Anne karnındaki ultrason görüntüsü ya da annenin kanından alınıp yapılacak bir testle Down sendrom teşhisi koymak mümkün değildir. Gebelikte ufak bir iğne yardımıyla anne karnındaki bebeğin hücresi elde edilir. Yani bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan ya da plasentasından bir örnek alınır.
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabiliyor. Down Sendromu'nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor.
Down Sendromu Tanısı İlerleyen tanı yöntemleri sayesinde Down sendromu tanısı konulması için bebeğin doğumunun beklenmesine gerek yoktur. Bebeğin anne karnında Down sendromlu olup olmadığı, gebelikte yapılacak bazı testlerle saptanabilir.
Down sendromu gebelik sırasında yapılan amniyosentez, kordosentez, koryonik villus örneklemesi, ultrason ve kan testleri ile anlaşılabilir. Anne karnında down sendromu bebek hareketleri, anne adayı tarafından fark edilecek boyutta değildir.
Down sendromunda sık görülen doğumsal hastalıklar açısından tam bir fizik muayene yapılır. Tanı için bebekten kan alınarak karyotip analizi olarak bilinen genetik inceleme yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tanı konur.
İlgili 40 soru bulundu
Mongolizm olarak da adlandırılan bu rahatsızlık, 21. kromozomun fazladan kopyalanması nedeniyle oluşsa da Down sendromu nedenleri net bir şekilde saptanabilmiş değildir. Yapılan araştırmalara göre fazladan kromozomun buna sebep olduğu tespit edilmiştir.
Down sendrom tanısı için Down sendromu testi en erken gebeliğin 11. haftasında yapılır. 11. hafta bebeğin kemikleşmesinin bile tam gerçekleşmediği bir dönemdir. Tanının erken konulması da gebeliğin seyri ile ilgili en doğru kararın verilmesi açısından oldukça önemlidir.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Down Sendromu Neden Olur? Down sendromu, normalde iki kopya halinde bulunması gereken 21. kromozomun 3 kopya bulunması nedeniyle gelişir. Sendroma bağlı belirtiler ve komplikasyonlar, temel olarak bu genetik sorundan kaynaklanır. kromozomdan 3 kopya olmasına neden olabilecek farklı mekanizmalar vardır.
Yaygın olarak kullanılan eşik değer 1/270'dir. oranı %57-67 olarak bildirilmiştir. Otuz-beş yaşın üzerindekilerde pozitiflik oranı da %25'ye yaklaşmaktadır. Eşik değerin üzerindeki sonuçlarda Down Sendromu riski 1/33-1/62 arasında değişmektedir(3).
Bilim insanları, Down sendromuna neden olan genin anne karnında tespit edilerek tedavi edilebilmesinin yakın zamanda mümkün olacağını duyurdu.
Tarama testi sonuçlarına göre bir bebekte down sendromu varlığını kesin olarak belirleme şansımız olmadığından, ayrıca yüksek riskli sonucu olan gebelerin çoğunluğunun (Fetal DNA hariç) aslında sağlıklı bebekleri olduğundan tarama testi sonucuna göre gebelik sonlandırılamaz.
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabilir. Yeni doğan bebeklerde down sendromu fiziksel görünümle anlaşılabilir. Fiziksel görünüm şüphesi üzerine genetik analiz ile kesin tanı konulur.
Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441'de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında da 1/44'e çıkıyor.
görünebilir. Nazal kemik gebeliğin 10.haftası ile 40.haftası arasında 0.8-12 mm aralığında ölçülmüştür.
Ayrıntılı (detaylı) ultrason, anne karnındaki bebeğin beyni, gözleri, burnu, dudakları, yüzü, boynu, kalbi, akciğerleri, kolları, elleri, parmakları, karın içi organları, sırtı, bacakları ve ayakları başta olmak üzere tüm organ gelişiminin değerlendirilmesini sağlayan bir tanı yöntemidir.
Trizomi 21 olarak adlandırılan down sendromu, en sık karşılaşılanı olup; zeka geriliği, işitme ve görme sorunları, öğrenmede güçlük ve bazı kanserler tehditleri ile kendisini belli eder. Doğum öncesinde genetik tarama testlerinde 24 ila 48 saat içerisinde sonuç alınıyor!
İngiltere'de 500 çocuk üzerinde yürütülen araştırmanın verilerine göre Down Sendromu bulunan çocukların yaklaşık % 40'ı Otizm spektrum bozukluğu kriterlerini karşılamakta.
Test yapıldıktan sonra Trizomi 21 için 1/300'ün üzerinde bir risk hesaplandığında yüksek riskten bahsedilebilir. Ancak bu doğacak bebekte kesinlikle bir kromozomal hastalık bulunacağı anlamına gelmez.
14-28 hafta: Gebeliğin ikinci 3 ayı, “ikinci trimester” olarak tanımlanıyor. Fetusa ait sakatlıkların (yapısal anomalilerin) saptanabildiği bir dönem olan ikinci 3 ay, bu nedenle gebelik takibinde kritik bir önem taşıyor.
Ense kalınlığı ölçümü, gebeliğin 11.-13. haftalarında baş-popo mesafesi 45 mm ile 84 mm arasındayken yapılır.
ENSE KALINLIĞI NEDİR? Bebeğin yatay pozisyondayken ense cildinin altındaki sıvı miktarının ölçümü bebeğin ense kalınlığı ölçümüdür. Ense kalınlığının normal değeri gebelik haftasına göre değişebilmekle birlikte 3 mm altında olması beklenmektedir.
Ailenin talebiyle Down Sendromu gibi istisnai durumlarda 20. haftaya kadar sonlandırma yapılabilir. Down Sendromunun, gebeliğin daha erken dönemlerinde anneden alınan kandan teşhis edilebilmesiyle ilgili umut verici gelişmeler vardır. Bebeğe ait hücreler gebelik sırasında anne dolaşımında bulunabilmektedir.
Doğduktan sonra down sendromlu bebekten alınan kan ile kromozom sayısı analizi yapılarak down sendromu tanısı konur.
Down sendromu, çoğunlukla zihinsel engelle birlikte görülen bir kromozom bozukluğudur. Kromozom bozukluğu organ sistemlerini de (kalp problemleri, işitme yetersizlikleri vb.) etkilemektedir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri