Edwards sendromu (Trizomi 18), bebeklerde ciddi yeti yitimine neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalık, 60'lı yıllarda Edwards ve Smith tarafından tanımlanmıştır. Yenidoğan bebekler arasında görülen bir hastalıktır. Edwards sendromuna sahip olan bebeklerin yaşam süresi genellikle doğumdan sonra bir haftadır.
Şimdiye kadar 18 tirizomi ile beraber bulunan en az 130 değişik konjenital anomali tesbit edilmiştir. Yaşama süresi erkeklerde iki hafta, kızlarda ise 19 hafta kadardır.
Düşük erken gebelikte olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir ya da erken doğum olabilir. Trizomi 13'e sahip 200 canlı doğan çocuğun izlendiği geniş serili bir araştırmada; %28'inin yaşamın ilk haftasında, %44'ünün ilk ayında , %73'ünün ilk 4 ay içerisinde öldükleri bildirilmiştir.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ne demektir? Canlı doğumların yaklaşık 1/5000'inde bulunur. Bu hastalık için de anne yaşının ilerlemesiye risk artışı söz konusudur. Bu bebeklerde doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar bulunur.
Trizomi 18 (Edwards sendromu) için sınır değr (cut off) 1 /100 'dür. Yani 1/ 100'den büyük oranlarda Trizomi 18 tarama testi pozitif olarak kabul edilir. Üçlü test kesin sonuç vermez, yalnızca risk oranını gösterir... Üçlü test bir tanı testi değil "tarama testi (screening test)" dir.
İlgili 34 soru bulundu
35 yaşından sonraki gebelikler ileri anne yaşı olarak tanımlanmıştır. Bu yaştan ve özellikle 40 yaştan sonraki gebelikler riskli gebelik olarak ele alınır ve daha özel ve yakın takip gerektirir.
Bir veya birkaç kromozomun bölünme sırasında kayıp olması veya fazla olması sonucu oluşur. Eğer eksik ise 'Monozomi', fazla ise 'Trizomi' olarak adlandırılır. · Her ikisi de mayoz bölünme sırasında ayrılamama (nondisjunction) sonucu oluşur. · Ayrılmama sıklığı büyük çoğunlukla anne yaşı ile ilgilidir.
B) Anafazda geri kalma: Bunda ise hücre bölünmesi ve kromozomların birbirinden ayrılması normaldir. Fakat ayrıldıktan sonra kutuplara hareket anında kromozomlardan bir tanesi yeni oluşan hücrenin dışında kalır ve kaybolur. Veya diğer kromozom eşiyle onun hücresine katılır.
Anne adayından kan alınarak yapılan bu test, 10. gebelik haftasından itibaren yapılabiliyor ve 1 haftada sonuç elde edilebiliyor.
Gebeliğin 11-14. haftalarında yapılacak testler. Gebeliğin 11 ve 14 hafta arasında NT testi olarak adlandırılan bir kan testi bulunur. Bu test bebeğin ense kalınlığının ölçüldüğü bir testtir. Bebekte down sendromu ve trizomi 18 isimli kromozomal anomali olup olmadığına dair fikir verir.
Trizomi 21 ya da bir başka otozomal trizominin tekrarlama riski, genel olarak %1'dir. 30 yaşından genç annelerde tekrarlama riski %1.4, daha yaşlı anneler için risk yaşa-bağımlı risk ile aynıdır; yani genç anneler için risk artarken, daha yaşlı annelerde yaşın getirdiği risk geçerlidir.
Otozomal trizomilerin en çok bilineni 21. kromozomun fazla olması durumu olan Down sendromu ve 18. kromozomun fazla olması durumu olan Edwards sendromudur. Nadir olarak 13. kromozomun trizomisine sahip Patau sendromlu bebeklerde yaşayabilir ancak zeka problemlerinin yanı sıra çok ağır fiziksel bozuklukları bulunur.
Genetik hastalıklar anne ve/veya babadan bireylere geçen hastalıklardır. Anne veya babanın DNA ya da kromozomlarındaki herhangi bir anormallik doğacak bebeğin bu hastalıkla doğmasına neden olmaktadır.
Bu sendromun en sık görülen nedeni ise annenin ileri yaşta olmasıdır. Kadınların yaşı ilerledikçe yumurtaların da yaşı ilerler. Yaşlı bir yumurta genç yumurta kadar sağlıklı değildir; yumurtanın yeteri kadar sağlıklı olmaması da kromozomların yapısını etkileyebilen bir faktördür.
Anne kanında hücreden bağımsız serbest DNA analiz edilerek, fetusun down sendromu (trizomi 21), trizomi 18 (Edwards sendromu), trizomi 13 (Patau sendromu) yönünden riskinin düşük ya da yüksek olduğunu gösteren bir testtir.
Down Sendromu Genetik Özellikleri
Belki çok talihsiz bir soru, ama çok sorulduğu için yanıtlamak zorundayız. Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır.
Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır.
Babalık testi; çocuğun olası babası ile arasındaki biyolojik bağlılığın tespiti için yapılmaktadır. Babalık testi için olası babanın ve çocuğun genetik izlerine ait örnekler gerekmektedir. DNA testleri Genetik Dizi Analizi prensibine göre yapıldığı için güvenilirlikleri %99.99 olarak belirtilmektedir.
İkili tarama testi her anne adayı için önerilen bir testtir. Fakat testin yapılma gerekliliğini artıran bazı faktörler vardır. Bu faktörler şunlardır: Yaş: 35 yaş ve üzeri kadınlar hamile kaldığında Down sendromu ve diğer kromozomal bozukluklar için risk artışı görülür.
İnterfaz G1 (sentez öncesi) S (DNA sentezi) G2 (DNA çoğalması sonrası) Mitoz (profaz, metafaz, anafaz, telofaz) olmak üzere iki ana evreden oluşur. Ökaryotik hücre döngüsü, G1, S, G2 ve M fazı olmak üzere dört ardışık faza bölünmüştür.
Trisomi 16 spontan abortuslarda en sık rastlanılan trizomi çeşididir (1). Trisomi 16 plasentaya sınırlı ola- bildiği gibi hem fetusta hem plasentada mozaik veya non mozaik formda bulunabilir (6,7). Non mozaik trizomi 16 olup yaşayan olgu bildiril- memiştir.
Anafaz, kardeş kromatitleri bir arada tutan sentromerlerin bölünmesi ile başlayan mitoz bölünme evresi. İğ ipliklerinin kısalması sonucu ayrılan kardeş kromatitlerden biri bir kutba, diğeri de diğer kutba gider. Böylece kromatitler iki kutup arasında ayrılmış olur.
“Monozomi/Trizomi 4 Testi” terimi, 4. kromozomun monozomi veya trizomi durumunu belirlemek için kullanılan bir FISH testini ifade etmektedir. Bu tür bir test, özellikle genetik bozukluklar veya sendromlarla ilgili olarak belirli kromozomların sayısındaki değişiklikleri tespit etmeye yardımcı olabilir.
Down sendromu (trizomi 21), yaşam boyu gelişimi etkileyen genetik bir durumdur.
Trizomi 10: Eğer test sonucunda incelenen gen bölgelerinden birinde veya birkaçında normalde olması gereken üç kromozom bulunuyorsa (örneğin, üç tane kromozom 10), bu “trizomi 10” olarak adlandırılır. Trizomi, normalde çift olarak bulunması gereken bir kromozomun fazlalığına işaret eder.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri