XYY sendromu veya süper erkek sendromu; erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur.
47,XYY sendromu nedir? Süper erkek sendromu olarak da adlandırılan bu genetik bozuklukta erkeklerin dış görüşlerinde bir anormallik yoktur. Ancak fazla olan bir Y kromozomu nedeniyle sperm üretiminde azalma ve bazı 47,XYY sendromlu erkeklerde azospermi (azoospermia) yani menide sperm olmaması durumu görülebilir.
Klinefelter sendromu, erkeklerde 47 XXY kromozom diziliminin taşınması ile karakterize genetik bir durumdur. Tıkanıklığa bağlı olmayan azoosperminin en sık genetik nedenidir ve tüm tıkanıklığa bağlı olmayan azoospermilerin %10'unu oluşturur.
Klinefelter sendromu erkeklerde normalde görülen 46, XY kromozom diziliminin fazla X kromozomu kaynaklı 47, XXY diziliminde olmasıdır.
Triple X sendromu veya Süper dişi sendromu; X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Bu hastalığın tanısı hamilelik döneminde oldukça zordur. Bu bireylerin boy uzunluğu normal bir dişiden uzundur. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği ve kısırlık görülür.
İlgili 45 soru bulundu
XYY sendromu veya süper erkek sendromu; erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur.
Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülür. Erkekte fazladan bir X kromozomu (XXY) bulunmasından dolayı görülen bir farklılıktır. Hücre bölünmesi esnasında eşey kromozomlarından X ayrılmadığında Klinefelter sendromu ortaya çıkar. Klinefelter sendromuna sahip kişilere genetik olarak erkek cinsiyeti atanır.
Spesifik bir kromozomal anormallik olarak kayıtlara geçen Klinefelter sendromu bu tarihten sonra 47,XXY sendromu olarak da tanımlanmaya başladı. Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur.
Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Kıkırdaklardaki gelişme geriliği 4 yaşından sonra belirginleşen boy kısalığına neden olur. Yumurtalıkların (ovaryumunlar) oluşumu ve işlevleri yetersizdir ya da hiç görülmez.
Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşey kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu hastalığa sahip bireylerde belirgin boy kısalığı, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği, kısırlık gibi bulgular ortaya çıkar.
47,XYY oluşumu en sık görülen cinsiyet kromozom anormalliklerinden birisidir. İlk olarak 1961'de tanımlanmıştır. Doğumdan önce tanısı konup, gebelik sonlandırılmasını gerektirmeyen bir anöploididir 2. Görülme sıklığı, 1/700- 1/1000'dir.
Coffin-Siris sendromu mental retardasyon, kaba yüz görünümü, hirsutizm / hipertrikoz veya seyrek saç, distal falanks aplazisi veya hipoplazisi, beşinci parmak ve tırnak anomalileri ile karakterize genetik bir sendromdur.
48,XXYY sendromu, erkek hücresinin her birinde iki cinsiyet kromozomunun da bir kopyasının olması sonucu (48,XXYY) oluşur. X kromozomundaki genlerin fazlalığı erkek cinsel gelişimini etkileyerek testislerin normal çalışmasını engeller ve testosteron düzeylerini düşürür.
47,XYY sendromu erkeklerde ekstra Y kromozomunun olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidisidir. Bu karyotip 1/1000 canlı doğumda görülen nadir bir kromozom anomalisi olmasına rağmen en sık görülen cinsiyet kromozomu anormalliklerinden birisidir (1,2).
Yüz ve vücutları daha erkeksi bir görünüm alır. Yaklaşık olarak bir buçuk yıl sonra da erkek organları büyür. Büyüme 14-16 yaşına gelene kadar devam eder. Erkeklerdeki pelvik bölgesinde kıllar ortaya çıkar, 12-14 yaşında yüz kılları çıkar, koltuk altı kılları da bundan bir ya da 2 yıl sonra ortaya çıkar.
Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur.
Parsiyal mol gebelikte ise annenin kromozomları mevcuttur ama baba iki set kromozom sağlar. Embriyo 46 yerine 69 kromozoma sahip olur. Bu durum genellikle iki spermin bir yumurtayı döllemesiyle oluşur.
Klinefelter sendromunda zeka geriliği nadir görülürken, 48,XXYY sendromunda olguların %26'sında zeka geriliği ve hemen tamamında öğrenme güçlüğü saptanmakta- dır. Konuşma ve motor gelişme geriliği %75-92 oranında bulunmaktadır.
Down sendromu olan kişilerde ise hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bazı aksaklıklar sonucunda iki kopyası olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur. Dolayısıyla Down sendromu olan kişilerde toplamda 46 yerine 47 kromozom vardır.
49,XXXXY sendromu, 46,XY'ye ekstra üç X kromozomu eklenmesi ile karakterize nadir görülen cinsiyet kromozom anöploidi hastalığıdır. Klasik bulguları mental retardasyon, hipogonadizm, radioulnar sinostozis triadı olarak tanımlanmıştır.
Turner Sendromu sadece kız çocuklarında bulunan genetik bir durumdur. Bu sendromu taşıyan bireylerde olması gereken 44 adet kromozom ve 2 adet X kromozomu yerine (46,XX), 44 adet kromozom ve bir adet X kromozomu (45,X) bulunur.
Klinefelter sendromu normal erkek karyotipine göre fazladan en az bir X kromozomunun bulunduğu bir sayısal kromozom hastalığıdır. Klasik formu 47, XXY karyotipi en sık görülen karyotip yapısı olmakla birlikte 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXYY ve mozaik gibi kuruluşlar da görülebilir.
Her insan, 23 çift kromozom taşır. Bu kromozomlardan bir çifti cinsiyeti belirler. Kadınlar iki X kromozomu taşırken, erkekler bir X ve bir Y kromozomu taşırlar. Bu nedenle, bir embriyonun cinsiyeti, sperm hücresi tarafından taşınan Y veya X kromozomuna bağlıdır.
Doğacak çocuğun cinsiyeti, aşılanma (döllenme) sırasında kesinleşmekte ve bu da yumurtaya giren sperm hücresinin taşıdığı cinsiyet kromozomunun çeşidine göre olmaktadır. Bu durum anne babanın doğacak çocuklarının cinsiyetini tıbbi yardımla seçebilmelerini de mümkün kılmaktadır.
Çocuk cinsiyetini belirleyen ise bu kromozomlardır. Anneden X kromozomu alan çocuklar babadan gelecek kromozoma göre cinsiyeti belirlenir. Eğer babadan x Kromozomu gelir ise çocuğun cinsiyeti kız olup y kromozomu gelirse de cinsiyet erkek olarak karşımıza çıkar.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri