SMA Hastalığı Belirtileri Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
Topuk kanıyla zeka geriliğine ve ağır sekellere neden olabilecek fenilketonüri (PKU), konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi, biyotinidaz eksikliği ve spinal müsküler atrofi (SMA) taraması yapılıyor.
Bu kapsamda yenidoğan bebeklere topuk kanı tarama testinde fenilketonüri, hipotiroidi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrozis hastalıklarının taraması yapılır. Topuk kanı doğumdan sonra hastaneden taburcu olurken ve yenidoğan bebeklerin ilk kontrolleri olan 3- 5. günler arasında alınır.
Aralık 2006'dan bu yana yürütülen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, yenidoğan bebeklerden alınan topuk kanı ile fenilketonüri, biotinidaz eksikliği, konjenital hipotiroidi, konjenital adrenal hiperplazi, kistik fibrozis hastalıklarına yönelik taramalar yapılıyordu.
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis hastalıkları taranmaktadır. Bu hastalıklara ek olarak, Konjenital Adrenal Hiperplazi için tarama 2017 yılında dört pilot ilde başlatılmış ve 2021 yılı itibariyle 41 ilde uygulanmaya başlamıştır.
İlgili 45 soru bulundu
Testten tam olarak doğru sonucun alınması için bebeğin yeterli miktarda beslenmiş olması gerekir. Testte yanılma payının olmaması için iki hafta içerisinde ikinci bir topuk kanı testi istenebilir.
Topuktan kan alma testi sonucu hemen hemen her zaman dört (4) hafta içerisinde belli olur. Eğer sonuç iyiyse, size haber verilmez. Eğer farklı bir sonuç bulunursa, aile doktorunuzdan haber alırsınız. Bazen alınan kanın miktarı araştırma için yeterli olmayabilir.
Bebeklerde sma beslenme güçlüğünün yaşanması da sma hastalığının habercisi olarak bilinmektedir. Zayıf ve cılız öksürükler genel olarak bu hastalığı işaret etmektedir. Yürüme konusunda sıkıntı duyma ya da kasların sağlam bir şekilde çalışmaması sonucunda sma hastalığı belirtileri ortaya çıkmaktadır.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Gövdeye yakın kaslarda güçsüzlük belirtisi görülür ve çocuklar bağımsız olarak oturabilir ancak yürüyemezler. SMA hastalığının en yaygın görülen belirtileri şöyle sıralanır: Kaslarda zayıflık, güçsüzlük, hareket etmede zorluk çekme. Oturma, emekleme, yürüme gibi kaba motor becerilerinde gecikme.
YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI
Daha önce topuk kanı alınmadıysa veya topuk kanı bebekten 48 saat dolmadan ya da emzirilmeden önce alındıysa mutlaka mükerrer kan örneği alınmalıdır. Bebeklerden sadece bir kez mükerrer kan örneği alınmalıdır.
Topuk kanı testi yapılmazsa beyin hasarı, gelişim geriliği, tiroit bozuklukları veya enzim eksiklikleri gibi ciddi sağlık sorunlarının teşhisi ancak ilerleyen zamanlarda yapılabileceğinden tedavide geç kalınabilir. Topuk kanı testinde yanılma payını önlemek için bu test 2 kez yapılır.
Topuk kanı örneğinde ilk testte kipotiroidi şüphesi kuvvetli olan vakalarda doğrudan doğruya damardan kan örneği alınarak serumda tiroid hormonu ve TSH ölçülür. Serumda tiroksin düzeyinin düşük, TSH düzeyinin yüksek bulunması hipotiroidi tanısını doğrular. Tiroksin ve TSH normal ise bebeğin sağlıklı olduğu anlaşılır.
Sma taşıyıcısı olup olmadığınızı açlık tokluk farketmeden Özel Ankara Genetik Tanı Merkezine bir tüp kan vererek 7 ile 10 gün içerisinde doğru ve güvenilir olarak sonuç almanız mümkündür. Sma riski taşıyan genlere sahip olmadığımızın tespitini yapabilmek hedefi ile SMN 1 Geni için genetic teste bakılmaktadır.
SMA Testinde Neye Bakılır? Dünyada yaygın rastlanan SMA rahatsızlığı ile alakalı SMA testi gebelik süresince fetustan alınmakta olan amniyotik sıvıdan DNA numunesi alınması ile uygulanmaktadır. Bu test sonucunda genlerde belirli bir mutasyon varsa test ile belli olacaktır.
Buna göre Aile Sağlığı Merkezlerinde önce erkekten alınacak bir kan örneği ile SMA taşıyıcılık testi yapılacak. Erkek taşıyıcı çıkarsa, kadından da örnek alınacak ve çiftlerin her ikisi de SMA taşıyıcısı çıkarsa, çocuk sahibi olmak istedikleri zaman tüp bebek tedavisine yönlendirilecek.
Ülkemizdeki her 6000 doğumdan birinde görülen bu hastalık; sağlıklı, ancak taşıyıcı durumda olan ebeveynlerin çocuklarında görülür. Eşler taşıyıcı olduklarının çoğu zaman bilincinde olmadan yaşamlarını devam ettirirken, genlerindeki bu bozukluğun çocuğa geçmesi ve SMA'nın ortaya çıkması söz konusu olabilir.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Vücutta bulunan pek çok kasın tutulumuna neden olan SMA, kişinin hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkiler.
SMA Tip 1, gebeliğin son aylarında anne karnındaki bebeğin hareketlerindeki azalma ile tanı alabilir. Bebekteki hareket güçlüğü doğumdan sonraki birkaç ay içerisinde daha belirgin hale gelir. SMA Tip 2: Bu SMA türü genellikle bebek 6-18 aylıkken ortaya çıkar.
Evet SMA hastalığının bebek anne karnındayken tespit edilmesi mümkündür. Genetik testlerle önceden belli olabilir.
Doğumdan önce SMA (spinal muskuler atrofi) testi nasıl yapılır? bekleyenler için de aile isterse SMA Testi ile genetik inceleme yapılabilir.
Buna göre topuk kanının doğumu takiben 48 saat sonra ve ağızdan beslenmenin yeterli seviyeye ulaşmasının ardından alınması esas olacak ancak mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe ulaşılabilmesi için örnek, taburculuk anında alınacak.
Topuktan kan, doğumu takiben 48 saat sonra ve bebek ağızdan beslenmeye başladıktan sonra alınacak.
Topuk kanı ideal olarak, doğumdan sonraki 3-5'inci günde alınmalıdır. Ancak çoğu bebeğin topuk kanı hastaneden taburcu olmadan önce alınır. Daha sonra bu test tekrarlanabilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri