SMA hastalığının genetiği oldukça komplekstir. Bu nedenle ve uygulanan tarama yöntemine bağlı olarak, tarama testi %5 oranında taşıyıcılık açısından yanlış-negatif bilgi verebilir. SMA'nın toplumda taşıyıcılık sıklığı yaklaşık 1/40-1/60 arasında değişmektedir.
SMA taşıyıcılık testi, SMN1 genindeki belirli mutasyonları tespit eder ve bu mutasyonlar SMA hastalığının kesin belirteçleridir. Bu nedenle, SMA taşıyıcılık testi, bir bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için son derece güvenilir bir yöntemdir.
Ceylan, "Bu laboratuvarda en sık görülen ve yüzde 95 civarında kesinliği olan bir mutasyonu tarıyoruz. Dolayısıyla yüzde 95 güvenilirlikli bir tarama yapıyoruz." diye konuştu.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
Konuyla ilgili konuştuğumuz bir aile hekimi, açıklanan test sonuçlarında ortaya çıkan 'şüpheli' sayısına dikkat çekiyor. Eğer bir kişinin test sonucu 'şüpheli' çıkarsa bu kişiden yeniden örnek alınıyor. Bu durumdaki bir kişi test sonucunu en az bir yıl beklemek zorunda kalıyor.
İlgili 34 soru bulundu
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Eğer sonuç pozitif çıkarsa bebek anne karnındayken gebeliğinde 10. haftasında kordon villüs biyopsisi yapılabiliyor. Buna ek olarak hamileliğin 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe herhangi bir şekilde zarar vermeden SMA hastalığı olup olmadığına bakılabiliyor” şeklinde konuştu.
SMA'nın kesin bir tedavi yöntemi bulunamamaktadır. Ancak SMA üzerinde yapılan çalışmalar her geçen gün artış göstermektedir. SMA kesin tedavisi olmamakla birlikte semptom azaltılmasına yönelik tedaviler uygulanmaktadır.
SMA hastalığının önlenmesi mümkün mü? SMA'nın nörolojik bir hastalık olmasıyla birlikte genetik bir yapıya sahip olduğunu söyleyen Doç. Dr. Kanay Yararbaş, çiftlerin hamilelikten önce yaptıracakları genetik tarama testleri sayesinde ileride yaşanabilecek sorunların önüne geçilebileceğini ifade ediyor.
Evlilik öncesinde mutlaka SMA testi de yaptırılması ilgili yasal mevzuat gereğince zorunlu hale getirilmiştir. Bu testin yaptırılmaması durumunda nikâhın kıyılması söz konusu değildir.
SMA testi fiyatı özel hastane ve laboratuvarlarda 1500 TL – 2000 TL arasındadır. SMA Testi fiyatı testin yapıldığı kuruluşa göre değişir. Bakıldığında standart bir kan testi gibi görünse de aslında genetik tarama yapılır.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir.
Son Yıllarda SMA Hastalığı Neden Arttı? SMA Türkiye 'de akraba evliliğinin fazla olması sebebi ile Avrupa Ülkelerine göre daha sık görülmektedir. Tedavisinde kullanılan ilaçların pahalı olması yardım kampanyaları ile gündeme gelmesine neden olmaktadır.
Test 7-10 gün içinde sonuçlanır.
Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle hekime başvurmaları sonrası EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.
“SMA testi için ilk önce erkekten kan örneği alınıyor. Bu testin sonucunun çıkması üç ayı buluyor. Gelen sonuca göre kadından da kan örneği alınması gerekirse bu testin de çıkması üç ayı buluyor. Sonuç olarak SMA testi sonucunun alınması en az 6 ay, hatta bazı bölgelerde çok daha fazla sürüyor.
ANNE-BABA ADAYI POZİTİF ÇIKARSA...
Aylar sonra SMA testinin sonucu çiftlere bildiriliyor. Sonuç pozitif çıkarsa doktorun anlatımına göre kan örneği bu kez anne adayından alınıyor. Anne adayının SMA test sonucunun çıkması da aylarca sürüyor. Toplam bekleme süreci 6-8 ayı buluyor.
Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüp bebek tedavisinde PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile bu genetik rahatsızlığı taşıyan çiftlerin de sağlıklı bebeklere sahip olabileceğini belirtti.
SMA testi diğer bir ifade ile taşıyıcılık testi olarak tanımlanmaktadır. Genetik faktörlerden oluşan ve test yapılmadan anlaşılmayan bu hastalık için çiftler Hamilelik esnasında bu testi yaptırmaları halinde bu hastalığın tespiti söz konusu olacaktır.
SMA hastası bebeklerin aileleri Zolgensma tedavisinin Türkiye'de uygulanmasını istiyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca ise geçtiğimiz kasım ayında konuya ilişkin yaptığı açıklamada Türkiye'de uygulanmamasının sebebinin ekonomik olmadığını ifade etti.
Semptomlar doğumda veya bir bebeğin yaşamının ilk altı ayında ortaya çıkar. Tip 1 SMA'lı bebekler yutma ve emmede zorluk çekerler. Başlarını dik tutmakta ve desteksiz oturmakta zorluk çekerler.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir.
Kişiler SMA tarama testi yaptırarak bu hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını öğrenebilir. Bunun için kişinin kolay bir kan testi yaptırması yeterli olabilmektedir. SMA yaygın olarak görülen bir rahatsızlık olduğundan dolayı ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları oldukça önemlidir.
Evli çiftlerde veya gebelik mevcut ise önce anneye taşıyıcılık testi yapılmaktadır. Eğer anne taşıyıcı ise babaya test yapılmaktadır. Baba da taşıyıcı ise amniyosentez yolu ile bebek araştırılarak SMA tanısı konulabilir.
Spinal müsküler atrofi (SMA), sinirleri ve kasları hedef alarak vücuttaki kasların giderek zayıflamasına neden olan ve kalıtsal olarak ortaya çıkan bir hastalık olarak bilinir. SMA çoğunlukla bebekleri ve çocukları etkiler ancak yetişkinlerde de görülebilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2025 Usta Yemek Tarifleri