Özel durumlarda hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabilir. SMA Taşıyıcılık Taraması Nasıl Yapılır? Evlilik öncesi sağlık raporu almak ya da taşıyıcılık taraması yaptırmak için Aile Hekimliği Birimine başvuran eş/eş adaylarına aile hekimi tarafından bilgi verilir.
Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır. Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında doğurganlık çağını tamamlamış kadın adaylardan kan alınmasına gerek yoktur.
Buna göre Aile Sağlığı Merkezlerinde önce erkekten alınacak bir kan örneği ile SMA taşıyıcılık testi yapılacak. Erkek taşıyıcı çıkarsa, kadından da örnek alınacak ve çiftlerin her ikisi de SMA taşıyıcısı çıkarsa, çocuk sahibi olmak istedikleri zaman tüp bebek tedavisine yönlendirilecek.
Sağlık Bakanlığı SMA Bilim Kurulu sonrası yazılı bir açıklama yapan Sağlık Bakanı Dr. Fahrettin Koca, artık evlilik öncesi zorunlu tarama testleri arasına SMA'nın da eklendiğini duyurdu. Buna göre çiftler, evlilik öncesi genetik olarak taşıyıcı olup olmadıklarını ücretsiz olarak öğrenebilecek.
Evlilikte SMA Testi Nasıl Yapılır? SMA yaygın olarak görülen bir rahatsızlık olduğundan dolayı ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları oldukça önemlidir. İlk olarak erkekten kan örneği alınır, taşıyıcı ise daha sonra anne adayından da kan örneği alınarak test yapılır.
İlgili 25 soru bulundu
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Evlilik öncesinde mutlaka SMA testi de yaptırılması ilgili yasal mevzuat gereğince zorunlu hale getirilmiştir. Bu testin yaptırılmaması durumunda nikâhın kıyılması söz konusu değildir.
SMA testi fiyatı özel hastane ve laboratuvarlarda 1500 TL – 2000 TL arasındadır. SMA Testi fiyatı testin yapıldığı kuruluşa göre değişir. Bakıldığında standart bir kan testi gibi görünse de aslında genetik tarama yapılır.
SMA TESTİ evliliğe hazırlık aşamasındaki her çift için zorunlu. Test, yeni doğan bebeklerin her birine de erken tanı tanı ve buna bağlı tedavi avantajı sebebiyle uygulanıyor. Daha önce test yaptırmadıysanız, bebek sahibi olmayı düşünüyorsanız SMA testi konusunda ısrarcıyız.
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir.
Çiftlerden her biri SMA geni taşıyıcısıysa çocuklarının SMA'lı olma riski yüksektir! Evlilik öncesi yapılacak SMA testi sonucunda ileride doğacak çocukta SMA riski bulunuyorsa çiftler tüp bebek tedavisini devlet desteği ile ücretsiz yapabilir.
SMA taşıyıcılık testi genellikle bir kan örneği üzerinden yapılır. İşlem, genellikle bir sağlık profesyoneli tarafından bir kan örneğinin alınmasıyla başlar. Bu örnek, genetik analiz için bir laboratuvara gönderilir. Laboratuvarda, kan örneğinden DNA ekstrakte edilir.
Evli çiftlerde veya gebelik mevcut ise önce anneye taşıyıcılık testi yapılmaktadır. Eğer anne taşıyıcı ise babaya test yapılmaktadır. Baba da taşıyıcı ise amniyosentez yolu ile bebek araştırılarak SMA tanısı konulabilir. '
Eğer test yapılmazsa hastalık tam olarak tespit edilemez ve gerekli önlemlerin alınması adına geç kalınmış olunur. SMA hastalığı son zamanlarda çok fazla kişide görülen haline bir hastalık haline geldiği için bu artışın da hızı baz alınarak bilim kurulu tarafından SMA testlerini zorunlu hale getirmiştir.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkeğin tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkekte şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadına da tarama testi uygulanmalıdır. Özel durumlarda hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabilir.
Kan uyuşmazlığı, kan grubuyla değil, kandaki Rh faktörü ile ilgilidir. Yalnızca kadının Rh negatif, erkeğin Rh pozitif olduğu durumlarda oluşabilir. Uyuşmazlığın olması evliliğe engel değildir ancak düşük ve doğumlarda kadının veya doğacak çocuğun zarar görmemesi için önlem alınmasını gerektirir.
Tarama testleri için kan örnekleri, eşlerin/eş adaylarının kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Birimlerinde (AHB) alınır. Alınan kan örnekleri İl Sağlık Müdürlüklerince belirlenen günlerde Genel Müdürlüğümüz bünyesinde kurulan tarama laboratuvarına gönderilir.
“SMA testi için ilk önce erkekten kan örneği alınıyor. Bu testin sonucunun çıkması üç ayı buluyor.
SMA hastalığı kalıtsal bir hastalık. Her 50 kişiden biri taşıyıcı ise ülkemizde, bizlerin hastalığın tedavisinden çok hastalığın ortaya çıkmadan önlenmesi yani koruyucu hekimlikten bahsetmeliyiz. Bunun en güvenilir, ekonomik ve sağlıklı yolu da taşıyıcılık taramasının yapılması.
Test 7-10 gün içinde sonuçlanır.
Evlenemez raporu kimlere verilir konusu, evlenmeden önce yapılan tetkikler sonucu verilebilecek kararı ifade eder. Bu raporun hayati bir önemi vardır. Evlenmek isteyen bireylerin ve akabinde çocuk sahibi olmak isteyen bireylerin bu rapora sahip olması gerekir.
Anne ve babaların taşıyıcı olduğunun farkında olmaksızın sürdürdükleri yaşantılarında bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde mutasyona uğramış geninin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesiyle SMA oluşur. Ebeveynlerin birinden genetik geçiş olması durumunda hastalık oluşmasa da taşıyıcılık oluşabilir.
SMA kampanyalarında en sık duyulan ilacın ismi isen Zolngensma. Tek seferlik verilen bu ilacın maliyeti 2 ila 3 milyon dolar arasında.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri