Özel durumlarda hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabilir. SMA Taşıyıcılık Taraması Nasıl Yapılır? Evlilik öncesi sağlık raporu almak ya da taşıyıcılık taraması yaptırmak için Aile Hekimliği Birimine başvuran eş/eş adaylarına aile hekimi tarafından bilgi verilir.
Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır. Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında doğurganlık çağını tamamlamış kadın adaylardan kan alınmasına gerek yoktur.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
SMA taşıyıcılık testi genellikle bir kan örneği üzerinden yapılır. İşlem, genellikle bir sağlık profesyoneli tarafından bir kan örneğinin alınmasıyla başlar. Bu örnek, genetik analiz için bir laboratuvara gönderilir. Laboratuvarda, kan örneğinden DNA ekstrakte edilir.
Evlilik Öncesi Ulusal SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında evlenecek çiftlerin SMA taraması yaptırarak taşıcı olup olmadıkları belirlenebilmektedir. SMA tarama testi ile ilerleyen zamanlarda dünyaya gelecek olan çocukta SMA görülme olasılığı tespit edilebilir.
İlgili 16 soru bulundu
SMA Taşıyıcılık Taraması evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuran çiftlere ve halen evli olup bebek sahibi olmayı planlayan çiftlerden isteyenlere uygulanır. Tarama için öncelikle erkekten örnek alınır. Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir.
SMA TESTİ, Aile Sağlığı Merkezinizde ÜCRETSİZ ve sadece kan örneği yeterli olduğu için, ZAHMETSİZ. Lütfen, konuyu eşinizle görüşün ve birlikte gitmek üzere, aile hekiminizden randevu alın.
Evlilik öncesinde mutlaka SMA testi de yaptırılması ilgili yasal mevzuat gereğince zorunlu hale getirilmiştir. Bu testin yaptırılmaması durumunda nikâhın kıyılması söz konusu değildir.
SMA TESTİ evliliğe hazırlık aşamasındaki her çift için zorunlu. Test, yeni doğan bebeklerin her birine de erken tanı tanı ve buna bağlı tedavi avantajı sebebiyle uygulanıyor. Daha önce test yaptırmadıysanız, bebek sahibi olmayı düşünüyorsanız SMA testi konusunda ısrarcıyız.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir.
Her sağlıklı insanda, biri anneden biri babadan olmak üzere iki gen kopyası bulunur. SMA, otozomal çekinik aktarılan bir hastalıktır, yani kopyalardan birinin sağlıklı olması, kişinin sağlıklı bir hayat sürmesi için yeterlidir.
SMA hastalığı genetik geçişli bir hastalıktır. Doğacak çocuğun SMA hastalığına sebep olması için illa ebeveynlerinin SMA hastalığına sahip olmaları gerekmez. Bu genleri çekinik olarak barındırabilirler. Bu doğrultuda; anne babası SMA geni taşıyan çocukların %25 ihtimalle SMA hastalığına sahip olma riskleri mevcuttur.
Spinal müsküler atrofi (SMA), sinirleri ve kasları hedef alarak vücuttaki kasların giderek zayıflamasına neden olan ve kalıtsal olarak ortaya çıkan bir hastalık olarak bilinir. SMA çoğunlukla bebekleri ve çocukları etkiler ancak yetişkinlerde de görülebilir.
Sağlık Bakanlığı SMA Bilim Kurulu sonrası yazılı bir açıklama yapan Sağlık Bakanı Dr. Fahrettin Koca, artık evlilik öncesi zorunlu tarama testleri arasına SMA'nın da eklendiğini duyurdu. Buna göre çiftler, evlilik öncesi genetik olarak taşıyıcı olup olmadıklarını ücretsiz olarak öğrenebilecek.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığının önlenmesine yönelik evlilik öncesi çiftlerin SMA tarama uygulaması İstanbul'da başladı. Evlilik öncesi uygulanan testlerin arasına SMA tarama testi de dahil edildi. Buna göre Aile Sağlığı Merkezleri'nde önce erkekten alınacak kan örneği ile SMA taşıyıcılık testi yapılacak.
Tarama testleri için kan örnekleri, eşlerin/eş adaylarının kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Birimlerinde (AHB) alınır. Alınan kan örnekleri İl Sağlık Müdürlüklerince belirlenen günlerde Genel Müdürlüğümüz bünyesinde kurulan tarama laboratuvarına gönderilir.
Evlilik öncesinde mutlaka SMA testi de yaptırılması ilgili yasal mevzuat gereğince zorunlu hale getirilmiştir. Bu testin yaptırılmaması durumunda nikâhın kıyılması söz konusu değildir.
SMA kampanyalarında en sık duyulan ilacın ismi isen Zolngensma. Tek seferlik verilen bu ilacın maliyeti 2 ila 3 milyon dolar arasında.
Test 7-10 gün içinde sonuçlanır.
Evlenemez raporu kimlere verilir konusu, evlenmeden önce yapılan tetkikler sonucu verilebilecek kararı ifade eder. Bu raporun hayati bir önemi vardır. Evlenmek isteyen bireylerin ve akabinde çocuk sahibi olmak isteyen bireylerin bu rapora sahip olması gerekir.
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
SMA hastalığı kalıtsal bir hastalık. Her 50 kişiden biri taşıyıcı ise ülkemizde, bizlerin hastalığın tedavisinden çok hastalığın ortaya çıkmadan önlenmesi yani koruyucu hekimlikten bahsetmeliyiz. Bunun en güvenilir, ekonomik ve sağlıklı yolu da taşıyıcılık taramasının yapılması.
Türkiye'de SMA ilacını alan ilk tip 2 hastası olan minik Ece, ilaç sayesinde de adım atmaya başladı. Evin içerisinde, tutunmadan yürüyebilen ve yüzmeyi de başaran Ece, yaklaşık 15 dakika boyunca düşmeden ayakta da kalabiliyor. Minik Ece'nin gelişimi tüm SMA hastalarına ve ailelerine umut olmayaya devam ediyor.
Tip 1 SMA vakalarında bebekler genellikle iki yaşına kadar hayatta kalabilirken, tip 2 SMA vakalarında hastaların çoğu yetişkinliğe kadar yaşayabilir. Tip 3 ve tip 4 SMA vakalarında ise genellikle normal bir yaşam süresi beklenmektedir.
Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir SMA hastasının "gen tedavisi" niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri