Werdnig-Hoffmann hastalığı Johann Hoffmann ve Guido Werdnig tarafından çocukluk SMA'sının en erken klinik tanımlarına atıfta bulunur. Geç başlangıçlı formu ilk kez belgeleyen ve musküler distrofiden ayıran Erik Klas Hendrik Kugelberg (1913–1983) ve Lisa Welander' (1909–2001)dir.
SMA Hastalığı Neden Olur? SMA hastalığının en yaygın nedeni, 'hayatta kalma motor nöron 1' (SMN1) adı verilen mutasyona uğramış veya eksik gendir. Bu durum 'otozomal resesif kalıtım' olarak adlandırılır. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma olasılığı (dörtte bir) yüzde 25'tir.
SMA her 10 bin bebekte bir çıkabilen bir hastalık ve İngiltere'de her yıl 65 bebek bu hastalıkla doğuyor ve bunların yüzde 60 kadarı SMA'nın daha ağır türü olan Tip 1 çıkıyor. SMA hastalığı nedir, tedavisi var mı?
Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Muskuler Atrofi) Türkiye'de akraba evliliklerinin fazla olması nedeniyle sık görülüyor. Ölümle sonuçlanması ve iyileştirici etki yaratan ilaçların “dünyanın en pahalı ilacı” olması sebebiyle yardım kampanyalarıyla gündeme getirilen SMA, aslında önlenebilir bir hastalık.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
İlgili 38 soru bulundu
Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA'da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür.
Tip 1 SMA vakalarında bebekler genellikle iki yaşına kadar hayatta kalabilirken, tip 2 SMA vakalarında hastaların çoğu yetişkinliğe kadar yaşayabilir. Tip 3 ve tip 4 SMA vakalarında ise genellikle normal bir yaşam süresi beklenmektedir.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
SMA taşıyıcılık testi, genellikle bir kan örneği üzerinde yapılır ve genellikle birkaç hafta içinde sonuçlar elde edilir. Test, SMN1 genindeki mutasyonları tespit eder ve bir bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirler.
SMA hastası bebeklerin aileleri Zolgensma tedavisinin Türkiye'de uygulanmasını istiyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca ise geçtiğimiz kasım ayında konuya ilişkin yaptığı açıklamada Türkiye'de uygulanmamasının sebebinin ekonomik olmadığını ifade etti.
Zolgensma ABD, Avrupa Birliği ülkeleri, Japonya, İsrail ve Kanada'da onay alıp piyasaya çıkmıştır. Almanya, İtalya, İngiltere ve İskoçya'da ödeme kapsamına alınmıştır, Hollanda'da ise özel bir erişim programı bulunmaktadır.
İlaç Kullanan SMA Hastalarında İyileşmeler Başladı, 29 Ağustos 2019 - (FOX Ana Haber) - YouTube. Uzun süren mücadelelerimiz sonrası tedavilerine kavuşan SMA hastalarında iyileşmeler başladı.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmıştır.
SMA Tip 1, gebeliğin son aylarında anne karnındaki bebeğin hareketlerindeki azalma ile tanı alabilir. Bebekteki hareket güçlüğü doğumdan sonraki birkaç ay içerisinde daha belirgin hale gelir.
Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüp bebek tedavisinde PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile bu genetik rahatsızlığı taşıyan çiftlerin de sağlıklı bebeklere sahip olabileceğini belirtti.
Bu testi yaptırmaya karar verirseniz, rahminizdeki amniyotik sıvıdan bir DNA örneği alınır ve alınan bu DNA örneği fetüsün SMA geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek için laboratuvarda test edilir. Amniyotik sıvı, fetüsü çevreleyen sıvıdır.
SMA hastalığının temel istatistikleri
Türkiye'de Sosyal Güvenlik Kurumu'nun verilerine göre 2020 yılı itibariyle 1300 civarında SMA hastası bulunmaktadır. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki hasta sayısının 10 bin ila 15 bin arasında olduğu tahmin edilmektedir.
SMA Taşıyıcı Taraması evlilik öncesi sağlık raporu almak için başvuran çiftler ve halen evli olan çiftlerden de talep edenler için yapılacaktır.
Polonya, SMA hastalarının tedavisinde kullanılan dünyanın en pahalı ilacını karşılayacak. Polonya, yeni doğanlar ile altı aylığa kadar olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastası bebeklerin gen tedavisi için harcanan ücretlerin devlet tarafından karşılanacağını bildirdi.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkeğin tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkekte şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadına da tarama testi uygulanmalıdır. Özel durumlarda hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabilir.
Tip 3 SMA, yaşam beklentisini önemli ölçüde kısaltmaz. Tip 4: SMA'nın nadir yetişkin formu tipik olarak 30'ların ortalarına kadar ortaya çıkmaz. Kas zayıflığı semptomları yavaş ilerler, bu nedenle tip 4'e sahip çoğu insan hareket halinde kalır ve hayatlarını dolu dolu yaşar.
Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir SMA hastasının "gen tedavisi" niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.
Çiftlerden her biri SMA geni taşıyıcısıysa çocuklarının SMA'lı olma riski yüksektir! Evlilik öncesi yapılacak SMA testi sonucunda ileride doğacak çocukta SMA riski bulunuyorsa çiftler tüp bebek tedavisini devlet desteği ile ücretsiz yapabilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri