Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır. SMA hareket hücreleri adı verilen motor nöronlardan kaynaklanan, kas kaybı ile karakterize ilerleyen bir hastalıktır.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir.
SMN1 ve SMN2 genleri, motor nöronların işlev görmesi için gerekli olan bir proteinin üretiminden sorumludur. SMN1 geni SMA oluşumuna yol açarken, SMN2 geni ise hastalığın şiddetini ve seyrini belirler. Toplumda 40 - 60 kişide bir SMA oluşumuna yol açan genetik değişiklik bulunur.
SMA Hastalığı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Doğacak çocuğun SMA hastalığına sebep olması için illa ebeveynlerinin SMA hastalığına sahip olmaları gerekmez. Bu genleri çekinik olarak barındırabilirler. Bu doğrultuda; anne babası SMA geni taşıyan çocukların %25 ihtimalle SMA hastalığına sahip olma riskleri mevcuttur.
İlgili 15 soru bulundu
Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır.
SMA hastalığı kalıtsal bir hastalık. Her 50 kişiden biri taşıyıcı ise ülkemizde, bizlerin hastalığın tedavisinden çok hastalığın ortaya çıkmadan önlenmesi yani koruyucu hekimlikten bahsetmeliyiz. Bunun en güvenilir, ekonomik ve sağlıklı yolu da taşıyıcılık taramasının yapılması.
Her sağlıklı insanda, biri anneden biri babadan olmak üzere iki gen kopyası bulunur. SMA, otozomal çekinik aktarılan bir hastalıktır, yani kopyalardan birinin sağlıklı olması, kişinin sağlıklı bir hayat sürmesi için yeterlidir.
SMA hastalığı olan bireylerde SMN1 geninin çalışmayan iki kopyası bulunur. Hastalığın genetik özellikleri nedeniyle, hastaların %95'inde çalışmayan SMN1 geni kopyalarından birisi babadan, diğeri anneden aktarılır. SMA hastalığı bulunan çocukların ebeveynleri taşıyıcıdır ve hastalığa sahip değillerdir.
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Vücutta bulunan pek çok kasın tutulumuna neden olan SMA, kişinin hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkiler.
Hastalığın temel nedeni, SMN1 adlı genin eksikliği veya işlevsiz olmasıdır. Genetik yatkınlık SMA hastalığının en önemli nedenidir. Eğer anne ve baba taşıyıcı ise çocuklarında SMA hastalığının görülme riski %25'tir. Bu durumda her iki ebeveynin de aktarabileceği mutasyona uğramış genler bulunur.
Çocuklar sahip oldukları her genin iki kopyasını taşımakta ve bu genlerden birini annelerinden diğerini ise babalarından almaktadır. Bir ebeveynden mutasyona uğramış SMN1 genini diğer ebeveyninden ise sağlıklı SMN1 genini almış bir çocuk SMA taşıyıcısı olacaktır.
Spinal müsküler atrofi (SMA), sinirleri ve kasları hedef alarak vücuttaki kasların giderek zayıflamasına neden olan ve kalıtsal olarak ortaya çıkan bir hastalık olarak bilinir. SMA çoğunlukla bebekleri ve çocukları etkiler ancak yetişkinlerde de görülebilir.
Dr. Gül Aktan, “SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir.
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
Tek başına bir ebeveynin SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırması yeterlidir. SMA Taşıyıcılık Tarama Testi taşıyıcı çıkan bireyin mutlaka eşine de bakmak gereklidir. Taşıyıcı çıkmadığı taktirde çocuk sadece %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Onun da evleneceği kişi SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırmalıdır.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
Evli çiftlerde veya gebelik mevcut ise önce anneye taşıyıcılık testi yapılmaktadır. Eğer anne taşıyıcı ise babaya test yapılmaktadır. Baba da taşıyıcı ise amniyosentez yolu ile bebek araştırılarak SMA tanısı konulabilir.
Bu taşıyıcılık duruma toplumda 40-60 kişiden 1 tanesinde görülebilmektedir ve taşıyıcı olan ebeveynlerin çocuk sahibi olması durumunda da hastalığın ortaya çıkma ihtimali her gebelik için %25'tir.
SMA hastası bebeklerin aileleri Zolgensma tedavisinin Türkiye'de uygulanmasını istiyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca ise geçtiğimiz kasım ayında konuya ilişkin yaptığı açıklamada Türkiye'de uygulanmamasının sebebinin ekonomik olmadığını ifade etti.
Evlilik Öncesi Ulusal SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında evlenecek çiftlerin SMA taraması yaptırarak taşıcı olup olmadıkları belirlenebilmektedir. SMA tarama testi ile ilerleyen zamanlarda dünyaya gelecek olan çocukta SMA görülme olasılığı tespit edilebilir.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir SMA hastasının "gen tedavisi" niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.
SMA TESTİ, Aile Sağlığı Merkezinizde ÜCRETSİZ ve sadece kan örneği yeterli olduğu için, ZAHMETSİZ. Lütfen, konuyu eşinizle görüşün ve birlikte gitmek üzere, aile hekiminizden randevu alın.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri