SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Vücutta bulunan pek çok kasın tutulumuna neden olan SMA, kişinin hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkiler.
Bazı SMA türleri hastalarda doğuştan itibaren bulunurken, bazı SMA türleri ise yaşamın ilerleyen dönemlerinde etki göstermeye başlar. SMA hastalığının yaklaşık her 8.000-10.000 kişide bir görüldüğü bilinir. SMA gittikçe ilerleyen ve daha ciddi semptomların görülmesine neden olan bir hastalıktır.
Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir. Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler.
Şurası unutulmamalıdır ki SMA bir bebek hastalığı değildir! 1. tip bebekler hastalığı en ağır ve en hızlı ilerleyen şekliyle yaşamaktadırlar, fakat toplumumuzda yenidoğan bebekten yetmiş yaşına kadar her yaşta ve her durumda SMA hastası bulunmaktadır.
SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkan bir nöromüsküler hastalıktır. Ancak nadir durumlarda yetişkinlerde de SMA belirtileri görülebilir. Bu durumda semptomlar tipik olarak daha hafif olabilir ve ilerleyişi daha yavaş olabilir.
İlgili 24 soru bulundu
Tip 3 SMA Hastalığı
Hastalık bebek 18 aylık olduktan sonra belirtilerini göstermeye başlar. Hastalığın sonucu olarak bebekte skolyoz görülebilir. Bununla birlikte kaslarda ve tendonlarda kısalma ortaya çıkabilir. Kas ve tendonların kısalmaları ise kişinin hareket kabiliyetini kısıtlar.
Tip I SMA hastalığı hastalığı bebekleri doğumdan itibaren 6 ay içinde etkilemeye başlar ve çoğu bebek 3 aydan itibaren ilk olarak kaslarda güçsüzlük belirtisi görünmeye başlar. Tip II ve III, 7 ila 18 ay arasındaki çocukları etkilemeye başlar.
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.
SMA hastası bebeklerin aileleri Zolgensma tedavisinin Türkiye'de uygulanmasını istiyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca ise geçtiğimiz kasım ayında konuya ilişkin yaptığı açıklamada Türkiye'de uygulanmamasının sebebinin ekonomik olmadığını ifade etti.
Evet SMA hastalığının bebek anne karnındayken tespit edilmesi mümkündür. Genetik testlerle önceden belli olabilir.
Çoğunlukla bebekleri ve çocukları etkiler, ancak yetişkinlerde de gelişebilir. Belirtiler ve prognoz SMA tipine göre değişir.
Sağlık Bakanlığı SMA Bilim Kurulu Toplantısı sonrasında yapılan açıklamada, artık evlilik öncesi zorunlu tarama testleri arasına SMA'nın da eklendiği duyurulmuştu. Buna göre çiftler, evlilik öncesi genetik olarak taşıyıcı olup olmadıklarını ücretsiz olarak öğrenebilecek.
Ülkemizdeki her 6000 doğumdan birinde görülen bu hastalık; sağlıklı, ancak taşıyıcı durumda olan ebeveynlerin çocuklarında görülür. Eşler taşıyıcı olduklarının çoğu zaman bilincinde olmadan yaşamlarını devam ettirirken, genlerindeki bu bozukluğun çocuğa geçmesi ve SMA'nın ortaya çıkması söz konusu olabilir.
Genel de Otozmal Resessif yani Çekinik genler ile geçer, çok nadir tipleri baskın genler ve X linked genler ile de geçer. SMA hastalığı önlenebililir mi? Evet. Toplum eğitimi, Taşıyıcıların Taranması Genetik Danışma ve Doğum Öncesi veya Genler ayıklanarak yapılan Tüp bebek yöntemi ile önlenir.
Bebeklerde sma beslenme güçlüğünün yaşanması da sma hastalığının habercisi olarak bilinmektedir. Zayıf ve cılız öksürükler genel olarak bu hastalığı işaret etmektedir. Yürüme konusunda sıkıntı duyma ya da kasların sağlam bir şekilde çalışmaması sonucunda sma hastalığı belirtileri ortaya çıkmaktadır.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkeğin tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkekte şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadına da tarama testi uygulanmalıdır. Özel durumlarda hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabilir.
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
SMA TESTİ, Aile Sağlığı Merkezinizde ÜCRETSİZ ve sadece kan örneği yeterli olduğu için, ZAHMETSİZ. Lütfen, konuyu eşinizle görüşün ve birlikte gitmek üzere, aile hekiminizden randevu alın.
Ayrıca ortalama olarak 6 bin ila 10 bin çocuktan birinin SMA hastası olarak doğduğu bilinmektedir. Türkiye'de Sosyal Güvenlik Kurumu'nun verilerine göre 2020 yılı itibariyle 1300 civarında SMA hastası bulunmaktadır. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki hasta sayısının 10 bin ila 15 bin arasında olduğu tahmin edilmektedir.
Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir SMA hastasının "gen tedavisi" niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.
SMA her 10 bin bebekte bir çıkabilen bir hastalık ve İngiltere'de her yıl 65 bebek bu hastalıkla doğuyor ve bunların yüzde 60 kadarı SMA'nın daha ağır türü olan Tip 1 çıkıyor. SMA hastalığı nedir, tedavisi var mı?
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
Kesin bir tedavisi olmayan bu hastalığın bebeğin daha anne karnında iken teşhis konulabildiğini belirten Doç. Dr. Mustafa Behram, “Anne ve babaların taşıyıcı olup olmadığını anlamak için çiftlerden kan testi alınıyor.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri