2-AP gibi transisyon mutasyonlarını uyarmadaki özgüllük nedeniyle baz analogları, yabanıl nükleotid dizilerine geri dönüşümü (reversiyon) uyarmada da kullanılabilirler. Bu değişiklik tersinir (reverse) mutasyon olarak adlandırılır. Bu süreç, çok düşük sıklıkla olmakla beraber spontan olarak da oluşabilir.
İnversiyon : Bir kromozomonun iki defa kırılması ve kopan parçanın 180º ters dönerek tekrar aynı kromozoma bağlanması olayıdır. İnversiyon olayında gen sayısı ve özelliği aynı olmasına rağmen diziliş sırası değişir.
Eğer bir nükleotitte meydana gelen mutasyondan sonra oluşan yeni bir mutasyon kodonu eski haline döndürüyorsa (rastlantısal olarak), buna geri mutasyon adı verilir.
Bir pürin bazının pirimidin bazıyla veya tam tersi yer değiştirmesiyle oluşan mutasyondur.
Aminoasit değişimi sonucu olması gerekenden farklı bir protein meydana geliyorsa buna yanlış anlamlı (missense) mutasyon (şekil 2) denir. Örneğin; DNA zincirindeki CTC (RNA zincirinde GAG) kodu, proteindeki glutamat kalıntısını ifade eder.
İlgili 29 soru bulundu
Gen Mutasyonları,
DNA bazlarında meydana gelen her türlü değişiklik mutasyon olarak kabul edilirse de, saptanabilir bir fenotipik etki oluşturmayan tipte mutasyonlar da mevcuttur. Bu mutasyonlar gen ürününün yapısını ve aktivitesini değiştirmediği için sessiz (silent) mutasyon olarak adlandırılır.
Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur. Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur.
Antisipasyon: (Lat. anticipātiō) Bazı genetik hastalıkların yeni kuşaklarda daha erken yaşta ve/veya daha ağır klinik bulgularla ortaya çıkmasıdır. Dinamik mutasyonlar (2-3-4'lü nükleotid tekrarları) sonucunda ortaya çıkan hastalıklarda görülür (Huntington hastalığı ve miyotonik distrofi gibi).
İnsersiyon veya ensersiyon genetikte bir DNA dizisine bir veya daha çok baz çiftinin eklenmesidir. İnsersiyon mutasyonu olarak da adlandırılır. DNA polimerazın kayma yapması sonucu insersiyonlar sık olarak mikrosatelit bölgelerinde olabilir.
Adaptif/uyumsal mutasyon algılaması, tartışmalı olan ve organizmaların belirli bir çevresel baskıya uyum sağlamak için gen mutasyonunun doğasını «seçebildiği» ya da «yönlendirebildiği» düşüncesi etrafında dönmektedir.
Genetik analizlerde, genellikle bir koşulda kendini gösteren ancak başka bir şekilde gözlenmeyen koşullu mutasyonlar (kondisyonel mutasyonlar) kullanılır.
Somatik mutasyon: Germ hücreleri haricindeki vücut hücrelerinde, yani somatik hücrelerde ortaya çıkan mutasyonlardır. Bu tür mutasyonlar sonraki kuşağa geçmez, biyolojik sonuçları yalnızca ortaya çıktıkları bireyi etkiler.
DNA'ya baz ilavesi (insersiyon) ya da çıkarılması (delesyon) en zararlı iki mutasyon tipidir. Kodonların kayma sonucu yanlış okunmasına çerçeve kayması mutasyonu (frameshift) denir. Baz çifti eklenmesinde, eğer üçüncü bazda bir değişme meydana gelirse çoğunlukla bir değişme olmaz.
DELESYON (EKSİLME)
Bir kromozom segmentinin kırılma sonucunda kaybolmasıdır ve dengesizliğe neden olur. Bu kopma iki türlü olabilir. Ya tek bir kırılma sonucunda terminal parça kaybolur (terminal delesyon) ya da iki kırılma nedeniyle kopan parça aradan çıktıktan (interstisyel delesyon) sonra iki parça tekrar kaynaşır.
Duplikasyon, bir kromozomun bir parçasının o kromozom üzerinde iki veya daha fazla sayıda tekrarla görülmesi şeklindeki kromozom anomalisidir. Yani kromozomun bir kısmının kendi kendini eşlemesi olarak da tanımlanabilir.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır. Mutasyonlar, genel olarak germ hattı mutasyonları ve somatik mutasyonlar olmak üzere ikiye ayrılır.
DNA dizilerinde herhangibir değişiklik olmaksızın gen anlatımında oluşan stabil ve kalıtsal değişimler epigenetik olarak tanımlanır. Sözlük anlamı genetiğin yukarısında ve tepesindedir. DNA kovalent bağlarla oluşan modifikasyonlardır.
Tabii ki, DNA "mükemmel" bir molekül olmadığı için, sıklıkla bu mekanizmada hatalar meydana gelmektedir ve bunun sonucunda crossing-overlar birer mutasyona dönüşebilmektedir.
Eğer bir purin ( A veya G) veya bir pirimidin (C veya T) bir diğeri ile yer değiştirirse buna transisyon adı verilir.
Belirli bir gen için heterozigotsanız, bu, biri anneden, diğeri babadan olmak üzere genin iki farklı versiyonu alındığı anlamına gelir. Örneğin, sarı saç genini anneden, sarı saç genini de babadan alındığında, saç rengini kontrol eden gen açısından homozigot demektir.
Patogenez bir hastalığın kaynağı ve gelişmesi sırasında organizmada meydana gelen değişiklikler bütünü. Hastalık anlamındaki pato ve gelişmek/oluşmak anlamına gelen genesis kelimelerinin birleşiminden oluşmaktadır.
Çekinik gen (resesif gen): Baskın genin olduğu ortamda çekinik kalarak fenotip üzerinde etkisiz kalan gendir. Baskın gen bulunmadığı zamanlarda etkisini gösterir. Sarı saç rengi, çekinik gene bir örnektir.
Bir bireyin homozigot olması, belirli bir genin iki kopyasının da aynı olduğu anlamına gelir. Bu genlerin her birine homozigot alel denir. Homozigotluk, kalıtsal hastalıkların taşınmasını artırabilir. Eğer bir genin iki kopyası da mutasyona uğramış ise, homozigotluk durumu hastalığın ortaya çıkma riskini artırabilir.
Nullisomi: Bir canlıda bir kromozomun, homologu ile beraber eksik olması olayıdır. Böyle diploit bireyler 2n–2 ile gösterilir. Nullisomik bireyler, ayrılmama olayı sonucu, tesadüfen aynı çeşit kromozomunu kaybetmiş olan iki gametin birleşmesiyle meydana gelirler.
Özellikle çekinik yani resesif genlerle oluşan genetik hastalıklarda DNA zincirinin biri mutasyonlu biri sağlam ise, bu kişiler taşıyıcı olmaktadır. Buna HETEROZİGOT mutasyon denilmektedir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri