Bunlara ek olarak albino, altı parmaklı olma, down sendromu, hemofili ve bazı kanser türleri gibi kalıtsal olarak aktarılan hastalıklar da mutasyon örnekleri arasında sayılabilmektedir.
Kalıtsal varyasyonlara yol açan etmenlerden biri olan mutasyon, DNA'nın nükleotid dizisinde meydana gelen değişimlerdir. Örneğin DNA'nın nükleotid dizisinde bulunan guanin ve adenin azotlu bazları yerine mutasyon sonucu sitozin ve timin bazları gelebilir. Bu da yeni oluşan DNA kopyasında farklılıklar oluşturur.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır. Mutasyonlar, genel olarak germ hattı mutasyonları ve somatik mutasyonlar olmak üzere ikiye ayrılır.
Spontan (kendiliğinden) mutasyonlar: Herhangi bir insan faktörü olmaksızın doğal olarak meydana gelen mutasyonlardır. Bu tip mutasyonlar genetik varyasyonun temel kaynağıdır. İndüklenebilir (uyarılabilir) mutasyonlar: Herhangi bir mutagen yardımıyla meydana gelen mutasyonlardır.
- RAS geni: Hücre büyümesinden sorumlu RAS geninde bazı durumlarda mutasyonlar oluşur ve bu gen sürekli büyüme ve bölünme sinyalleri üretir. Bu mutasyon kalın bağırsak (kolorektal), akciğer, baş-boyun kanseri gibi birçok kanserde görülür. Bu mutasyonu taşıyan hastalarda bazı ilaçlara direnç olur.
İlgili 19 soru bulundu
Akciğer kanseri en fazla ölüme yol açan kanser türü. Ancak aynı zamanda en fazla önlenebilir kanser türlerinin de başında gelir. Sigara kullanılmamasıyla akciğer kanserlerinin yüzde 90'ı önlenebilir.
Tüm kanserlerin temelinde genlerdeki bir anormallik bulunmaktadır. Ancak bunlar çoğu zaman anne ya da babadan çocuğa geçmez. Kişi hayatı boyunca sadece o tümöre özel genlerde bir anormallik geliştirirse tümör oluşmaktadır. Diğer hücrelerinizdeki genlerde ise herhangi bir anormallik görülmemektedir.
Özetleyecek olursak, DNA eşlenmesinde gerek çevresel faktörler gerekse DNA tamir enzimlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar sebebiyle çeşitli hatalar meydana gelmektedir. Bu mutasyonların çoğu geçicidir; çünkü hemen tamir edilir.
Örneğin insan genlerindeki bir mutasyon, eğer insan için faydalıysa buna faydalı mutasyon denir; aynı şekilde örneğin bir bakteride meydana gelen mutasyon bakterinin yaşamını iyileştiriyorsa, yine faydalı mutasyon denir.
Genel anlamda, tüm mutasyonların: %70 civarı nötr veya nötre yakın (ani etkili olmayan mutasyonlar), %20 civarı ani etkili ve zararlı, %10 civarı ani etkili ve yararlı mutasyonlardır.
Çalışma, sigaranın DNA'larda neden olduğu değişikliklerin kalıcı olduğunu gösterdi. Kişi, sigara içmeyi bıraksa dahi DNA'da meydana gelen mutasyonlar kalıcı oluyor. Kişinin içtiği sigara sayısı ile DNA'daki mutasyonların sayısı arasında da doğrudan bir bağlantı bulunuyor.
Mutasyon genetik materyaldeki kalıtsal değişikliklerdir. Bu değişiklik gamet hücrelerinde ya da somatik hücrelerde olabilir. Gamet hücrelerindeki, sonraki nesillere aktarıldığı için, somatik hücrelerdeki, kansere neden olabildiği için önemlidir.
Virüsler, genetik yapılarını oluşturan RNA'larını canlı hücre içerisine aktararak burada kopyalar ve bu şekilde çoğalır. RNA'nın kopyalanması esnasında meydana gelen herhangi bir sorun, RNA üzerindeki genetik dizilimi değiştirdiğinde bu durum mutasyon olarak adlandırılır.
Mutasyon, evrimin bir şartıdır. Her bir organizmadaki her bir genetik özellik, başlangıçta, mutasyondan meydana gelmiştir. Yeni genetik varyant (allel), üremeyle yayılır ve bu üreme evrimin belirleyici unsurudur.
Mutajen, biyolojide canlıların DNA ya da RNA gibi hücresel bilgi ve yönetim zincirlerinin moleküler yapısını değiştirerek söz konusu canlının doğal olarak beklenen düzeyin çok üzerinde mutasyona uğramasına neden olan fiziksel veya kimyasal etmenlerdir.
Somatik mutasyon: Vücut hücrelerinde meydana gelen hasarlardır. Yavru döllere bu hasarlar geçmez. Meydana gelen gen hasarları insanın yaşamı boyunca vücudunda yer alır. Yaşam tarzı (obezite, korunmasız güneş, sigara, infeksiyon ajanları gibi) bu tip gen hasarlarının meydana gelmesinde en önemli etkendir.
Hücre çoğukez mutasyonları tamir eder. Fakat bazan mutasyonlar kalıcı olur. Mutasyonun genler üzerinde etkileri farklı olur. Bazısı biraz bazı tamamen etkisiz olur.
Kromozom mutasyonları, kromozom sayısı mutasyonları (bir ya da daha fazla kromozomun kazanılması yada kaybedilmesi) ve kromozom yapısı mutasyonları (kromozom kırılmalarının sonucu olarak kromozomların yeniden düzenlenmesi, kromozoma bir parçanın eklenmesi yada bir parçanın eksilmesi ) olmak üzere iki gruba ayrılarak ...
Mutasyon virüsün genomu yani genetik materyelinde bir hata oluşması üzerine gerçekleşiyor. Rekombinasyon ise eş zamanlı enfekte olan virüslerin genetik bilgi değişimi sonrasında yeni bir tip virüs olarak ortaya çıkmasına neden oluyor.
Genetik hastalıklar nadir de olsa bazı tedavi edilebilmektedir. Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bazı kanser türleri akıllı ilaç teknolojisi, immünoterapi ve kemoterapi ile tedavi edilebilmektedir. Yeni çıkan teknolojiler sayesinde CRISPR, gen terapisi uygulanabilecektir.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Amerika Birleşik Devletleri'nde kemik iliği nakli yapılan bir kişinin sadece kanında değil dudak ve yanak içinden alınan DNA örneklerinde kendisinin yanısıra donörün DNA'sı da tespit edildi.
Araştırmalar, tüm kanserlerin yüzde 5-10'unu kalıtımsal olarak devralınan gen mutasyonlarından kaynaklandığını gösteriyor. Konuyla ilgili bilimsel çalışmalar devam etmekle birlikte, bugün meme, yumurtalık, prostat ve kolorektal kanserlerin kalıtımsal geçiş gösterdiği biliniyor.
Kanserlerin hayatınıza girmesinde önemli bir risk faktörü olan genetik mirasınızı inceleyerek çıkan sonuçlara göre tedbir alabilirsiniz.
Kanser, hücrelerin içindeki DNA'da meydana gelen mutasyonlar ve anormal büyümeler sonucu meydana gelir. Yapısal nedenlerle birlikte kansere neden olan durumlar arasında genetik faktör, çevresel faktörler, yoğun güneş ışını, sigara-alkol tüketimi, kanserojen maddeye maruz kalma, kötü beslenme ve stres yer alır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri