Mendel türü (simpleks/monogenik) kalıtım: Tek gen/tek fenotip gözlenir, hastalığa neden olan mutasyonların pe- netransı yüksektir. Duchenne kas distrofisi, fenilketonü- ri, kistik fibrozis, talasemi, orak hücreli anemi, hemofili, Huntington gibi hastalıklar bu tür kalıtıma örnektir.
Monogenik diyabet kavramı MODY (Maturity Onset Diabetes of Youth), mitokondriyal diyabet, Wolfram sendromu, neonatal diyabet ve insülin direncine neden olan gen defektlerine bağlı görülen özel sendromları kapsar. Tüm diyabet olgularının %2- 5'ini oluşturur.
Tek gen hastalıklarından ise ülkemizde SMA (Spinal Müsküler Atrofi), FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi), Talasemi (Akdeniz Anemisi), kistik fibrozis sık görülen ve taşıyıcılığı toplumumuzda yüksek olan genetik hastalıklardır.
Multifaktöriyel yerine bazen poligenik (çok genli) terimi de kullanılabilir. Poligenik kalıtım daha çok bir özelliğin ortaya çıkışında yada bir proteinin sentezinde çok sayıda genin etkili olduğu ancak çevresel faktörlerin dikkate alınmadığı kalıtım biçimini ifade etmektedir.
İlgili 19 soru bulundu
Toplumumuzda en sık görülen genetik hastalıklar ise beta talasemi, fenil ketonüri, albinizm, kistik fibrozis, spinal muskuler distrofi (SMA), hemofili, akondroplazi ve kırılgan X sendromudur.
Bu hastalıklara ek olarak, kistik fibrozis, astım, otizm, lösemi, meme kanseri, akciğer kanseri, lenfoma, kolon kanseri gibi kanser türleri, diyabet, guatr, fenil ketonüri gibi hastalıklar da kalıtsal hastalıklar arasında yer alır.
Monogenik yani tek genin neden olduğu obezite, nadir görülür ve genetik sendromlarla birlikte olabileceği gibi tek başına da görülebilir. Polige-nik obezite, obezitenin en yaygın görülen genetik versiyonu olup, multifaktoryel kalıtım modeli gösterir.
Tek gen kalıtım, ayrıca Mendelian veya monogenetik kalıtım olarak da adlandırılır. Bu tip kalıtım, tek bir genin DNA dizisinde meydana gelen değişiklikler veya mutasyonlardan kaynaklanır. Her 200 doğumdan yaklaşık 1'inde meydana gelen 6.000'den fazla bilinen tek gen bozukluğu vardır.
Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin ciddi düzeyde parçalanmasından (dejenerasyon) kaynaklanan bir hastalıktır. Oldukça nadir olarak görülür ve kalıtsal nedenlere dayanır. Huntington hastalığı, bireylerin hayatını devam ettirebilmesi için gerekli olan tüm fonksiyonel yeteneklerinin etkilenmesine yol açar.
Genetik Hastalıkların Çeşitleri Nelerdir? Genetik Hastalıkları “Kromozomal” ve “Tek Gen” olarak ikiye ayırabiliriz.
Y KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIMI
* Y kromozomunun X ile homolog olmayan bölgesinde aktarılan; kulak kıllılığı, yapışık parmaklılık ve balık pulluluk gibi bazı karakterlerdir. * Sadece erkeklerde görülür. * Hasta babanın sadece bütün erkek çocukları hastadır. * Genlerin baskınlığı veya çekinikliği önemli değildir.
Her 100 yenidoğandan 1 tanesi monojenik hastalık göstermektedir. Bu tür kalıtsal hastalıklar, tek bir gendeki mutasyonların varlığından kaynaklanır ve ayrı ayrı nadir olmalarına rağmen milyonlarca insanı etkiler.
Monogenik diyabet, genetik mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan nadir diyabet türlerini ifade eder. Bu diyabet türü, tip 1 veya tip 2 diyabetten farklı genetik nedenlere bağlı olarak gelişir. Monogenik diyabet, ailelerde genellikle otozomal dominant veya otozomal resesif şekilde kalıtılır.
Bipolar Bozuklukta genetik yatkınlık önemli bir risk olarak görülmektedir. Akrabalarının hiçbirinde bipolar bozukluk olmayanlarda hastalık görülme olasılığı %1-2 iken, birinci dereceden akrabasında (anne-baba veya kardeşlerinde) bipolar bozukluk olanlarda hastalığın görülme sıklığı %7-8'e yükselmektedir.
Tek bir gende oluşan DNA zincirindeki bozulmalar olarak tanımlanan tek gen hastalıkları, organ ya da dokuda olası bir yapısal problem sonucu meydana gelen problemlerdir. Günümüzde tespit edilen ortalama 4000'in üzerinde tek gen hastalığı bulunmaktadır.
Genomik, herhangi bir organizmanın yapısal ve işlevsel fonksiyonlarını kodlayan tüm genlerini tanımlar, bu genlerin birbirleri ve çevre ile etkileşiminin kontrolünü inceler.
Genomik veriler, bir organizmanın genomunun yapısı ve işlevi ile ilgili verilerdir. Genom, bir organizmanın büyümesi ve işlevini yerine getirmesi için ihtiyaç duyduğu tüm hücresel verilerdir. Genomik veriler, bir organizmanın genlerindeki moleküllerin dizilişi gibi bilgileri içerir.
Otizm ailelerinde özel kalıtsal mutasyonların bulaşması, orta derecede etkiye sahip farklı genlerdeki mutasyonların iletildiği, biriktiği ve otizm gelişimine yol açtığı oligogenik bir hastalık modelini desteklemektedir.
İnsanlarda ki cilt tonları da siyah ve beyaz değildir. Derin çikolatalı kahverengi ile beyaz arasında değişir. Bu çeşitlilik bize ten rengi, göz rengi gibi özelliklerin birçok genden etkilendiğini ve birden fazla genin işlev görmesiyle ortaya çıktığını gösterir ve biz buna poligenik kalıtım diyoruz.
Artık birçok kanserin gelişme riski de genetik testler yardımıyla tahmin edilebiliyor. Riskin yüksek olduğu kişilere henüz hastalık gelişmeden birtakım tedaviler de uygulanabiliyor. Bunun en güncel örneği BRCA gen testidir.
Gen Testi Pozitif Çıkarsa
Günümüzde çok sayıda gen mutasyonunu birlikte değerlendiren gen panellerinin bakılması daha çok önerilmektedir. Gen testi sonrasında pozitif sonuç alınması durumunda meme kanserine neden olan gen mutasyonuna sahip olduğunuzu açıklamaktadır.
Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof.
“Babanın genleri genel olarak daha baskın, anneden geçen genler daha çekinik olur” diye bir şey yok. Bazı genler baskın geçer, bazı genler çekinik geçer. Eğer araştırma genetik hastalıklar üzerineyse, hangi hastalıklar üzerinde çalıştıklarını bilmek gerekir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri