Menkes hastalığı X'e bağlı resesif geçişli, nadir görülen nörodejeneratif bir hastalık- tır. Klinik bulgular bakır metabolizmasındaki bozukluktan ortaya çıkmaktadır. Hastala- rın kliniğinde spesifik saç bulguları olan pili torti ve trikoreksisnodoza önemli yer tu- tar.
Hastalığının Nedenleri
Menkes hastalığında, bağırsaklardaki bakır emiliminde aksaklıklar görülür. Bakır, ince bağırsak ve böbrekler gibi bazı dokularda birikir. Bakır hücresel fonksiyonlar için gerekli olmakla birlikte hücrede gereğinden fazla miktarda bakır bulunduğunda toksik etki gösterir.
Hastalığın geni Xq13.3'te bulunmakta, bakır emilim ve transportundan sorumlu P-tipi ATPase (ATP7A) eksikliğine yol açmaktadır. Klinik bulgular, bakır eksikliği nedeniyle bakıra Page 2 bağımlı enzimlerin fonksiyon bozukluğu ile ortaya çıkar.
Menkes hastalığı, doğumdan önce mevcut olan çok nadir bir bakır metabolizması bozukluğudur. Erkek bebeklerde görülür ve bakır seviyelerini etkiler. Bakır eksikliği anemi ve osteoporoza neden olabilir. Vücutta fazla miktarda bakır bulunması ise zehirlidir.
Menkes hastalığının tüm klinik bulguları bakır ba- ğımlı enzimlerin (lizil oksidaz, tirozinaz, sitokrom c oksidaz, dopamin beta hidroksilaz gibi) fonksi- yon bozukluklarından kaynaklanmaktadır (3).
İlgili 33 soru bulundu
Enzim eksikliği, genellikle kalıtsal bir durumdur ve genetik bir mutasyondan kaynaklanabilir. Bu mutasyonlar, enzim üretimini etkileyebilir veya enzimlerin normal şekilde çalışmasını engelleyebilir. Bunun sonucunda, vücuttaki birçok farklı biyokimyasal reaksiyon etkilenir ve ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.
Genetik hastalıklar, anne veya babadan kaynaklı kromozom veya genlerdeki farklılıkları, bozuklukları nedeniyle doğacak bebeğin DNA'sında meydana gelen mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan hastalıklardır.
Fazla bakırın %90'ı karaciğerden safrayla birlikte atılır ve dışkı ile vücuttan uzaklaştırılır. İdrar yoluyla bakır atılımı ise sadece %10 kadardır. Karaciğerden atılım yetersiz kaldığında idrardan bakır atılımı artar ancak bu, fazla bakırı vücuttan uzaklaştırılabilmesine yetmez.
Baş ağrısı, kas krampları, iştahsızlık, eklem ağrıları da mineral eksikliğinin diğer belirtileri arasında. Vücudumuz için elzem olan mineralleri bazı zamanlarda yeteri kadar sağlayamayabiliriz .
Demir eksikliği sonucunda demir eksikliği anemisi denilen kansızlık hastalığı ortaya çıkar.
Kırmızı kan hücresi üretiminin eksikliği başta olmak üzere kritik vitamin ve minerallerin eksikliği kansızlık meydana gelmesine neden olur. Kandaki hemoglobin seviyesinin litre kan başına erkeklerde 130 gram, kadınlarda 120 gram, yeni doğanlarda ise 140 gramın altında olması anemi olarak değerlendirilir.
Phylloquinone (K1 vitamini olarak da adlandırılır): K1 vitamini daha çok lahana, karalahana ve ıspanak gibi yeşil yapraklı sebzelerde bulunur. Menaquinone (K2 vitamini olarak da bilinir): K2 vitamini et, yumurta ve peynir gibi bazı hayvansal gıdalarda ve fermente gıdalarda bulunur.
Bu rahatsızlığın ortaya çıkması ile beraber oluşan şikayetler, herhangi bir yaşta ortaya çıkabilse de belirtilerin başlangıç yaşı, genellikle 30-40 yaşları arasındadır. 20 yaşından önce çeşitli şikayetler gösteren Huntington hastalığı varlığında bu durum, jüvenil Huntington hastalığı olarak tanımlanır.
Genel olarak Huntington hastalığı genetik bir hastalık olduğu için; ebeveynlerinde bu hastalıkla ilişkili HTT geni 1. ekzonunda CAG tekrar sayısı artışı olan bireyler risk altındadır. Ebeveynlerden birinde hastalık mevcutsa; cinsiyet fark etmeksizin çocuğuna geçme ihtimali %50'dir.
Huntington hastalığı, ebeveynlerinden çocuklara geçen genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Ailede huntington hastalığının olması, alt soyların risk altında olduğu anlamına gelir.
Vücutta bakır eksikliğinin anlama yolları vardır. Bunlar: saç dökülmesi, ishal, yaralar, iştahsızlık, nefes darlığıdır.
Yeterli miktarda çinko alınamaması enfeksiyonlara, bağırsak fonksiyonlarında değişime, anemiye ve otoimmün hastalıkların oluşmasına zemin hazırlayabiliyor. Kuru ve pürüzlü cilt, saç dökülmesi, tırnak bozuklukları, görme sorunları, ishal ve iştahsızlık çinko eksikliğinin belirtileri arasında gösteriliyor.
Çinko bağışıklık sisteminin normal fonksiyonuna katkıda bulunur. Çinkonun hücre bölünmesinde görevi vardır. Bakır normal bağ dokuların korunmasına katkıda bulunur. Bakır normal enerji oluşum metabolizmasına katkıda bulunur.
Gerçek Bakırı Nasıl Anlarız? Bakır çok iyi ısı iletkenidir.Bakırın ısı iletkenliği çeliğe göre 25 kat, aliminyuma göre 2 kat daha fazla ısı iletkenidir.Bakıra kesinlikle miknatıs yapışmaz.Bakır esnek bir metaldir. Çelik gibi kırılgan ve sert değildir.
Kandaki bakır seviyesinin tespit edilmesi için kan testleri (seruloplasmin) yapılır. Ayrıca doktorlar, Wilson hastalığına neden olan gen mutasyonlarını kontrol edebilmek için başka bir kan testi de isteyebilir.
Karaciğer ilişkili semptomlar; bulantı, güçsüzlük, asit (karında sıvı birikimi), bacak ödemi, sarılık ve kaşıntı gibi belirtilerdir. Titreme, kas katılığı, konuşma güçlüğü, kişilik değişiklikleri, kaygı ve halüsinasyonlar ise bireylerde nörolojik etkilenme sonucu oluşabilecek şikayetler arasında yer alır.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Net cevap: hem anneden hem babadan geçer. Tam yarı yarıya değildir bu durum. Genlerin çeşitli özelliklerine göre anne ve babadan aktarım oranları değişkenlik gösterebilir. Kimi genler daha çok anneden aktarılırken kimileri ise babadan aktarılar.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri