Leigh sendromu mitokondriyal respiratuvar enzim zinci- rindeki kusur veya piruvat dehidrogenaz kompleksindeki yetersizlik sonucu beyin, beyin sapı ve omurilikte demyeli- nizasyon, gliozis, nekroz ve kapiller proliferasyonla karak- terize bir subakut nekrotizan ensefalomyelopati tablosudur.
Leigh hastalığı veya subakut nekrotizan en- sefalomyelopati sıklıkla erken infansi ve ço cuklukta, nadiren de erişkin yaşta ortaya çı kan, beyinde simetrik, spongiform lezyonlar- la karakterize. ilerleyici nörodejeneratif bir bozukluktur. Lezyonlar başlıca beyin sapı ve bazal gangliada ortaya çıkmaktadır.
En önema lilerinden biri SURF 1 genidir ve mutasyonunda cox enzim yetersizliği sonucu Leigh sendromu oluşur. Maternal geçişe ise ortalama % 20 vakada rastlana makta ve kompleks V içindeki mitokondriyal ATPaz 6 genindeki mutasyondan kaynaklanmaktadır (4,6).
Leriche sendromu bilateral ana iliak arterlerde bifurkasyon hizası darlığı ya da infrarenal aorta darlığı olarak tanımlanan periferik bir arter hastalığıdır (1). Tipik semptomları arasında kladikasyo, bacakta ağrı ve soluklukla birlikte femoral nabızların kaybolması, erkeklerde erektil disfonksiyon sayılabilir (3).
Kaçış sendromu atağından önce genel halsizlik, yorgunluk, mide ağrısı ve kilo artışı şikayetleri ortaya çıkabilir. Atak sırasında görülen semptomlar arasında düşük tansiyon, vücutta genel şişlik, akciğerlerde ve kalp çevresinde sıvı birikmesi ve böbrek yetmezliği yer alabilir.
İlgili 45 soru bulundu
Klüver-Bucy Sendromu nadiren görülen sakinlik, görme agnozisi, hiperseksüalite, hiperoralite ve hipermetamorfoz (her görsel uyarana tepki verme veya dokunmaya çalışma eğilimi) ile kendini gösteren nöro- davranışsal bir durumdur. Sıklıkla amigdala ve ilişkili yollardaki hasar ile ortaya çıkan bir sendromdur.
Giriş Kleine-Levin sendromu (KLS), rekurren, ani başlangıçlı, şiddetli hipersomni ataklarına sıklıkla eşlik eden hiperfaji, hiperseksüalite, bilişsel, psikiyatrik ve davranışsal bozukluklar ile karakterize oldukça seyrek görülen bir uyku bozukluğudur. Erkeklerde daha sık gözlenen sendromda, prevalans bilinmemektedir.
Yüksek aerobik enerji ihtiyacı olan sinir sistemi, retina, kalp ve iskelet kası, karaciğer ile böbrekler mitokondriyal bozukluklarda en çok etkilenen organlardır. Bunlardan beyin ve iskelet kasları istisnasız olarak her durumda değişen düzeylerde etkilenirler.
Cornelia de Lange sendromu ya da diğer adıyla Brachmann- de Lange sendromu konjenital genetik bir hastalıktır. Sendrom yaklaşık olarak 10.000-50.000 doğumda bir görülür.
MELAS (Mitokondriyal Ensefalopati Laktik Asidoz Stroke Benzeri Epizodlar), multisistemik bir kas hastalığıdır. Klinik bulgular miyopati, göz bulguları, sensorinöral işitme kaybı, epilepsi, baş ağrısı, inme, endokrinopatiler ile prezente olur.
Bu sendrom, Hypoxanthine Phosphoribosyl- transferase enziminin yetersizliğine bağlı olarak, en son metabolik ürünün ürik asit olduğu purine metabo- lizmasının bozulması nedeni ile ortaya çıkmaktadır.
NARP sendromu, duysal nöropati, serebellar ataksi, retinitis pigmentosa, demans, nöbet, gelişme geriliği ve proksimal kas güçsüzlük ile karakterize bir hastalıktır.
Giriş Kleine-Levin sendromu (KLS), rekurren, ani başlangıçlı, şiddetli hipersomni ataklarına sıklıkla eşlik eden hiperfaji, hiperseksüalite, bilişsel, psikiyatrik ve davranışsal bozukluklar ile karakterize oldukça seyrek görülen bir uyku bozukluğudur. Erkeklerde daha sık gözlenen sendromda, prevalans bilinmemektedir.
Yüksek aerobik enerji ihtiyacı olan sinir sistemi, retina, kalp ve iskelet kası, karaciğer ile böbrekler mitokondriyal bozukluklarda en çok etkilenen organlardır. Bunlardan beyin ve iskelet kasları istisnasız olarak her durumda değişen düzeylerde etkilenirler.
Mitokondriyal DNA maternal kalıtım gösterir, bir başka deyişle anneden çocuklara aktarılır.
Yani mitokondrilerimiz sağlıklı değilse, soluduğumuz havayı hücrelerimiz kullanamaz ve bu yüzden bazı hücrelerimizi kaybediyoruz, kronik dejeneratif hastalıklara zemin oluşuyor ve erken yaşlanıyoruz. Mitokondrilerimizin fonksiyonu herhangi bir nedenle bozulursa, hücre ve vücut fonksiyonları uygun şekilde işlev göremez.
Locked-in sendromu (İngilizce locked-in syndrome), bir insanın şuuru yerinde olmasına rağmen bedenen neredeyse tamamen felç halinde olması ve böylece kendini dil veya hareketlerle ifâde edememesi durumuna denir.
Coffin-Siris sendromu mental retardasyon, kaba yüz görünümü, hirsutizm / hipertrikoz veya seyrek saç, distal falanks aplazisi veya hipoplazisi, beşinci parmak ve tırnak anomalileri ile karakterize genetik bir sendromdur.
Bu hastalık, tam olarak bilinmeyen nedenler sonucunda uyluk kemiğinin kalça ile birleştiği noktada kemik dokusunun harap olması ile gelişen önemli bir çocukluk çağı ortopedi hastalığıdır.
MERRF miyoklonik epilepsi, konuşma bozukluğu (dizartri), nistagmus, optik atrofi ve progresif ataksi ile karakterize edilmektedir. Miyopati (düzensiz/yırtılmış kırmızı liflerle) ve ilerleyici miyoklonik epilepsi, sendromun en belirgin semptomları arasındadır.
Alpers-Huttenlocher sendromu (AHS) nadir görülen otozomal resesif mitokondriyal DNA deplesyonu hastalığıdır. İlerleyici gelişimsel gerileme, karaciğer dejenerasyonu ve nöbetlerden oluşan klasik klinik triad, bozukluğu tanımlamaya yardımcı olur, ancak çok çeşitli klinik tablolar ortaya çıkabilir.
Pearson kemik iliği-pankreas sendromu, ekzokrin pankreatik disfonksiyon ve kemik iliği prekürsörlerinin vakuolizasyonu ve refrakter sideroblastik anemiyle karakterize sıklıkla fatal olan infantil kemik iliği yetmezliği sendromudur.
Cushing sendromu tanısı
Cushing Sendromu, vücudunuzun yüksek düzeyde kortizol hormonuna uzun süre maruz kaldığında ortaya çıkan hormonal bir bozukluktur. Genellikle 20-50 yaş aralığındaki erişkinlerde görülür. Yüksek kan kortizolünün nedeni böbreküstü bezinin aşırı kortizol salgılamasıdır.
Bu sendromun nedenleri kesin olarak bilinmemekle birlikte, genellikle şiddetli depresyon, bipolar bozukluk, şizofreni gibi diğer psikiyatrik rahatsızlıklarla ilişkilendirilir. Ayrıca, bazı nörolojik hastalıklar veya beyin yaralanmaları da bu sendroma yol açabilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri