Konjenital eritropoetik porfiri (CEP) CEP otozomal resesif geçiş gösteren, hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin parçalamasına bağlı bir tür kansızlık), deride güneş ışığına aşırı duyarlılık ve vücutte aşırı miktarda üroporfirin ve koproporfirin birikimi ile karakterize bir porfiria türüdür.
Porfiria (bazı kaynaklarda porfiri), hem biyosentezinde (diğer adıyla porfirin biyosentezi) yer alan enzimlerin doğuştan ya da kazanılmış bozukluğu ya da eksikliği sonucunda gelişen bir hastalıktır. Fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgular sebebiyle vampir efsanelerinin yayılmasına sebep vermiştir.
Porfiriler hem biyosentez yolağındaki özel enzimlerin eksikliğinden kaynaklanan metabolik bozukluklardır. (Şekil 352-1 ve Tablo 352-1). Bu enzim eksiklikleri genellikle sporadik olan porfiria cutanea tarda (PCT) hariç, otozomal dominant olarak kalıtılırlar (Tablo 352-1).
Porfiriler açıklanamayan karın ağrısı, nörolojik, psikiyatrik, kardiyolojik veya deri belirtileri ile giden bir grup hastalıktır. Nadir olmaları ve karmaşık görünümlerine rağmen, birçok porfirinin kolayca tanısı konulabilir ve tedavisi vardır.
Porfiri hastalığı, kan hücrelerindeki hemoglobin molekülünün sentezindeki bozukluklardan kaynaklanan ve porfirin öncüllerinin birikimi ile karakterize bir grup hastalıktır. Bu hastalığın 8 alt tipi bulunmaktadır. Çoğu porfiri türü kalıtsal olup bazı tipleri ani ataklar şeklinde kendini gösterebilir.
İlgili 36 soru bulundu
Porfiria Tedavisine Neler Yapılır? Porfiria hastalığı genetik bir sağlık sorunu olduğundan, halihazırdaki klinik uygulamada hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi hastaların semptomatik olarak iyileştirilmesi ve uzun dönem komplikasyonlarının önlenmesine yönelik olarak uygulanır.
b) İrili ufaklı doku (Porfirik): İnce kesitte minerallerin farklı boyutlarda irili ufaklı bulunmasıyla oluşan dokudur. İrili ufaklı bu porfirik doku tipik olarak sub-volkanik kayaçların göstermiş olduğu doku şeklidir.
Porfiria – Hem biyosentezinde yer alan enzimlerin sentezini yöneten genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak, hem sentezinin bozulması ve defektli basamağın öncesindeki hem öncüllerinin aşırı birikimi ile karakterize bir hastalık grubudur.
Nekrofili ve ilişkili sadizmin eşlik ettiği tam vampirizm, ya da ölüm olmaksızın kan içme, otovampirizm, hemofetişizm olarak ortaya çıkabilmektedir ya da bir kişinin başkasının yaşam enerjisini, gücünü tüketmesi olarak tanımladığı “psişik vampirizm” olarak tanımlanmıştır (7,8).
Akut aralıklı porfiri, organizma için toksik ara maddelerin birikmesiyle birlikte, hem yolunun hepatik metabolizmasında bir hataya neden olan, değişken, otozomal dominant, nadir genetik bir hastalıktır. Teşhisi genellikle zordur ve multisistemik semptomatolojik krizler olarak kendini gösterir.
Konjenital eritropoetik porfiri (CEP)
CEP otozomal resesif geçiş gösteren, hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin parçalamasına bağlı bir tür kansızlık), deride güneş ışığına aşırı duyarlılık ve vücutte aşırı miktarda üroporfirin ve koproporfirin birikimi ile karakterize bir porfiria türüdür.
Fotodermatozlar güneş ışınlarının bir ya da birden çok bileşeninin düşük dozlarına karşı hassasiyet gelişmesi sonucu ortaya çıkan bir grup deri hastalığıdır. Bu hastalıkların yalnızca bazıları kırmızı yüz gelişimine neden olur.
Akut aralıklı (intermitant) porfiri (AAP) en sık olan pora firi tiplerinden birisidir ve porfobilinojen deaminaz eksikliğinden kaynaklanır. Yaşamı tehdit eden kaa rınla ilgili ve nöropsikiyatrik belirtiler ön plandadır. Hastaların % 80'i yaşamları boyunca biyokimyaa sal ve klinik olarak normal yaşam sürmektedir (1).
ALA dehidrataz çinko ihtiva eden bir enzimdir ve kurşun tarafın tarafından inhibe edilir. Bu sebeple kurşun zehirlenmelerinde porfirin sentezi, bu aşamada duraksar. Porfirin halkası olarak da adlandırılan siklik tetrapirol halkası, 4 porfobilinojen molekülünün birleşmesiyle oluşur.
🔴Önemli Duyuru Kızılay Kanı satıyor mu? ❌Kan bir insan dokusudur ve ticari amaca kesinlikle konu edilemez Türk Kızılay Kan bağış faaliyetlerini milli bir ödev olarak kâr amacı gütmeksizin yapmaktadır. Sosyal Güvenlik Kurumu tüm bu Kan işlemlerinin maliyetini karşılamaktadır.
Pika sendromunun tam olarak nedeni bilinmemekle beraber demir eksikliği, çinko eksikliği ve yetersiz beslenme en yaygın nedenler arasındadır. Ancak kimi zamanda psikolojik sorunlar da yabancı madde yeme alışkanlığına neden olabilmektedir.
İnsan vücudunda yaklaşık 4-6 litre arasında kan bulunur.
ala sentaz porfirin biyosentezinin hız kısıtlayıcı basamağıdır. ala oluştuktan sonra sitozole geçer. 2.enzim iki ala'yı birleştirip porfobilinojen yapan ala dehidrataz'dır. ala dehidraz çinko içeren bir enzimdir ve ağır metal iyonlarının yaptığı inhibisyona çok duyarlıdır.
Akut intermitant porfiri (AİP), porfobilinojen (PBG) deaminaz enzim eksikliğinden kaynaklanan otozomal dominant geçişli bir hastalıktır.
Kayaçlar, mineral topluluklarıdır; minerallerin veya kaya parçalarının bir araya gelmesinden oluşmuşlardır. Kayaçlar, oluşum şartlarına ve kökenlerine göre, magmatik, metamorfik (başkalaşım) ve sedimanter (tortul) olmak üzere başlıca üç gruba ayrılmaktadırlar.
Granit, siyenit, diyorit ve gabro bu kayaçlara örnektir. Magmanın yeryüzüne çıkarak soğuyup katılaşmasıyla dış püskürük kayaçlar meydana gelir. Andezit, obsidyen ve bazalt dış püskürük kayaçlara örnektir.
Dış püskürük kayaçların özelliği içerisinde magmaların soğuması ile oluşması yer almaktadır. Dış püskürük kayaçlar sadece yer altından gelen magma ile oluşmaz. Aynı zamanda deniz altından çıkan lavlar katılaşırsa da dış püskürük kayaçlar olur. Bu kayaç yılan taşı olarak adlandırılır.
Akut alevlenme mevcut olan nefes darlığı, öksürük, çabuk yorulma gibi şikayetlerin günler, haftalar gibi kısa bir süre içinde hızla kötüleşmesidir.
Lupus, bağışıklık sisteminin vücudun kendi hücrelerine karşı saldırmasına neden olan bir hastalıktır. Lupusun semptomları, eklemlerde ağrı, yorgunluk, deri döküntüleri, böbrek problemleri gibi çok çeşitli olabilir. Kelebek şeklinde bir yüz döküntüsü, lupusun tipik bir belirtisi olabilir.
Fotosensitivite (FS) beynin ışık çakmaları, aralıklı ışık kaynak- ları ya da televizyon (TV)- video oyunları ve görsel paternler gibi daha karmaşık uyarılara karşı verdiği anormal görsel duyarlılık yanıtıdır.[7] En sık ergenlerde ve kadınlarda görülür.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri