Joubert sendromu otozomal resesif geçiş gösteren, hipotoni, ataksi, epizodik hiperpne nöbetleriyle seyreden bir hastalıktır. Klinik olarak anormal göz hareketleri, nistagmus, hiperpne-apne epizodları ve mental-motor gelişme geriliği izlenir.
Joubert Sendromu (JS), anormal solunum düzeni ve göz hareketleri, hipotoni, ataksi, serebellum ve beyin sapının nöropatolojik anomalileri ile birlikte gelişimsel geriliğin olduğu, nadir görülen otozomal resesif bir sendromdur. JS; klinik, radyolojik ve genetik olarak heterojenite gösteren bir bozukluktur 1.
Joubert sendromu (JS); beyin sapı ve beyinciğin hem yapısal, hem de fonksiyonel defektleri nedeniyle ortaya çıkan otozomal resesif kalıtılan genetik bir sendromdur.
Molar diş bulgusu ilk olarak Joubert sendromu olan hastalarda tanımlanmıştır. [2] Joubert sendromununun tipik bulguları neonatal ve erken çocukluk döneminde apne ve takipne atakları, okülomotor bozukluklar, hipotoni, ataksi, motor ve kognitif gelişme geriliği ile karakterizedir.
Siliopati olarak da bilinen primer silia disfonksiyonu, anormal genlerden kaynaklanır. Silialar; beyin, böbrekler, retina ve diğer organların işleyişinde önemli bir bileşendir. Siliyogenezdeki bir kusur, çeşitli sinyal yollarının kesintiye uğramasına, JS ve JSRD'nin klinikopatolojik belirtilerine neden olur (2-4).
İlgili 41 soru bulundu
Klinik bulguları arasında ataksi, hipotoni, anormal göz hareketleri, nistagmus, hiperpne-apne epizodları ve mental motor gelişme geriliği gözlenir. Semptomatik ptozis ve şaşılık gibi oftalmolojik anormallikler cerrahi ile düzeltilebilir.
Bardet-Biedl sendromu (BBS), günümüzde “siliopati” patolojileri arasında sayılan, retinal distrofi, polidaktili, şişmanlık, hipogonadizm ve böbrek anomalileri kardinal bulguları ile karakterize, otozomal resesif kalıtılan, genetik şişmanlık sendromlarından birisidir.
Cockayne sendromu nadir rastlanan,çok erken yaşta hastayı ölüme götüren ağır bir genetik hastalıktır. Hastalığın temel bulguları; güneş ışığına hassasiyet, büyüme-gelişme geriliği, tipik yüz görünümü ve yapısal anomaliler, nöromotor retardasyon, davranışsal bozukluklardır.
Üst çenede iki santral kesici diş arasında gelişen ve anormallikle birlikte bulunan dişe mesiodens denir.
3 Sürnümerer dişlerden, molar diş bölgesinde bukkal veya lingual olarak konumlananlar “paramolar”, üçüncü molar dişlerin distalinde bulunanlar “distomo- lar (DM)” dişler olarak adlandırılmaktadır.4,5 DM tek veya nadiren çift taraflı olarak, sürmüş veya gömülü halde görülebilir.
Jacobsen sendromu 11. kromozomun q kolunun parsiyal delesyonu sonucu ardışık gen kaybı ile karakterize bir sendromudur (1). Pre- valans 100, 000 doğumda bir olup, kadın / er- kek oranı 3:1 olarak tahmin edilmektedir (2, 3).
Fraser sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 3 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur; göz kapaklarının birbirlerine yapışık olması (kriptoftalmi), yapışık parmaklar (sindaktili) ile solunum-üriner-genital sistemlerin anomalileri başlıca bulgulardır. Mikrosefali saptanır, hipertelorizm olabilir.
Roberts sendromu (Roberts psödotalidomid sendromu; SC Phocomelia sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir (phocomelia; fokomeli).
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Brown sendromunun nedeni, üst oblik kası adı verilen ve temel olarak gözü burun ucuna bakmasını sağlayan kasın aşırı gergin olması olarak tanımlayabiliriz. Bu gergin kas öyle fazladır ki; göz yukarı bakmaya çalıştığında, bu kas göze izin vermez ve kişi yukarı bakamaz.
ÖZET Williams sendromu, özel yüz görünümü, zihinsel yetersizlik, büyüme geriliği, idiyopatik hiper- kalsemi, damar darlıkları, endokrinolojik sorunlar, renal anomaliler, göz, işitme, diş, bağ dokusu ve is- kelet sistemi anomalileri ile karakterize bir mikrodelesyon sendromudur.
Ağzın en arka tarafında üst ve altta 2'şer tane 20 yaş dişi çıkar. Yirmilik dişler ağızda çıkan son dişlerdir.
Talon tüberkülü, üst ve alt ön keser dişlerin mine-dentin birleşim bölgesinde veya singulumunda görülen, tüberküle benzeyen nadir bir diş anomalisidir. Dens invajinatus ise mine organının dental papil içine invajinasyonu nedeniyle oluşan gelişimsel bir anomalidir.
Alt ve üst çenedeki ön dişler “Kesici Diş” olarak adlandırılır. Üst çenede genişliği 9-10 mm. olanlar orta kesici; 6-7 mm. olanlar ise üst yan kesicilerdir.
Zellweger sendromu (ZS), yada bir başka deyişle Serebrohepatorenal Sendrom, karaciğer, böbrek ve beyindeki hücrelerde bulunan peroksizomların azalması veya yokluğu ile karakterize, doğuştan ve otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir hastalıktır.
Cushing Sendromu böbreküstü bezinin üretmesi gerektiğinden fazla kortizol üretmesi durumunda ortaya çıkar. Bu aşırı salgı hipofiz bezinin böbreküstü bezini uyaran adrenokortikotrop hormonunu fazla üretmesinden dolayı oluşuyorsa o zaman bu duruma Cushing hastalığı denir.
Cornelia de Lange Sendromu için kalıtsal bir özellik ve spesifik genlerdeki mutasyon düşünülmektedir. Genetik kalıtımı işaret eden vakaların çoğunda aile öyküsünde bu hastalığa rastlanmaz. İnsanlarda yeni bir genetik mutasyona neden olduğu düşünülmüştür. Vakaların% 30'unda spesifik neden bilinmemektedir.
Noonan sendromu genetik kalp anomalilerine neden olan durumlar içinde en genel görülenlerdendir. Noonan sendromu, boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yele boyun, kubitus valgus, pektus ekskavatum ile kendini belli eden bir hastalıktır. Bu nedenle de çoğu zaman Turner sendromu ile karıştırılır.
Alström sendromu ALMS1 geninde mutasyon sonucu oluşan çoklu organ tutulumu ile seyreden otozomal re- sesif bir bozukluktur. Ana fenotipik özellik bebeklik döneminde başlayan ve ilerleyen retinal distrofiye bağlı gelişen körlük, nörosensöriyal işitme kaybı, insülin direnci ve obezitedir.
DiGeorge sendromlu bebeklerde düşük kulaklar, orta hatta yüz yarıkları, küçük bir çekilme çenesi, hipertelorizm, kısa bir filtrum, gelişimsel gecikme ve doğuştan kalp rahatsızlıklarının belirtileri (örn. kalp üfürümleri, taşikardi, taşipne, beslenme sırasında nefes darlığı) vardır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri