Trizomi 21: En sık görülen Down sendromu türü olan trizomi 21, bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun çift değil, 3 adet olmasıdır. Down sendromulu bireylerin yüzde 95inde görülür. Translokasyon: Bu tip Down sendromunda, başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir 21. kromozom vardır.
Taramalarda 1/190 ve 1/350 arasında sınır (eşik) değerler kullanılmaktadır. Birçok laboratuvar sınır değerini 1/270 kabul eder. Bu pozitiflik gebeliğin ikinci trimesterinde 35 yaşındaki bir kadının riskine eşittir (16). Bu oranın üzerindeki değerler pozitif test sonucu olarak kabul edilir.
Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır.
Translokasyon Down Sendromu için Taşıyıcı Olmak: Hem anne hem de baba Translokasyon Down Sendromunu çocuğuna geçirebilir. Down Sendromlu Çocuğa Sahip Olmak: Translokasyon açısından taşıyıcı olan ve daha önce Down sendromlu bir çocuğa sahip ailelerde sonraki çocuklarda Down sendromu riski artmıştır.
Down Sendromu Genetik Özellikleri
Belki çok talihsiz bir soru, ama çok sorulduğu için yanıtlamak zorundayız. Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır.
İlgili 24 soru bulundu
İnsanda 46 olan kromozom sayısının, fazladan bir tane 21 numaralı kromozom eklenmesi sonucu 47'ye yükselmesi ile karakterize genetik bir hastalıktır.
Down sendromu gebelik sırasında yapılan amniyosentez, kordosentez, koryonik villus örneklemesi, ultrason ve kan testleri ile anlaşılabilir. Anne karnında down sendromu bebek hareketleri, anne adayı tarafından fark edilecek boyutta değildir.
Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
Hastalığa adını veren trizomi, normal şartlarda iki tane olması gereken kromozom sayısının üç olmasına verilen isimdir.
Tanı testleri ise % 100 doğrulukla kesin tanıyı bildirirler. Tarama Testleri: İlk Üçay Tarama Testleri: Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır. Anne kanında iki proteinin düzeyine ve fetusun ultrason ile belirlenen bazı özelliklerini dikkate alarak olasılık belirler.
Üçlü tarama testi, gebeliğin ikinci üç aylık sürecinde (ikinci trimesterde) yapılan testler arasındadır ve sıklıkla 16. ve 18. gebelik haftaları arasında uygulanır.
Down Sendromu bir kromozom bozukluğudur. Normal bireyler biri anneden diğeri babadan aktarılan 23 çift yani 46 kromozoma sahiptir. Down Sendromlu bireylerde ise iki tane olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur.
İkili testte sınır değer 1/250'dir...
Risk oranının 1/250'nin üzerinde olması durumunda test pozitiftir, yani down sendromu açısından riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir.
İkili tarama testi bebeğin Down sendromu ve diğer bazı kromozomal anomalilere (trizomi 18 ve trizomi 13) karşı riskini değerlendirmek için annenin kanında bulunan serbest beta hCG (insan koryonik gonadotropin) ve PAPP-A (gebelikle ilişkili plazma protein-A) düzeylerine bakılmasını içerir.
Resim 2- Avuç içinde simian çizgisi- Down sendromlu bireylerin pek çoğunda olan ortak bir özelliktir.
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabiliyor. Down Sendromu'nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor.
Down sendromu için gebeliğin 11. – 14. haftaları arası yapılan ultrason muayenesi oldukça önemlidir. Down sendromunun yanı sıra başka kromozom ya da genetik problemler için de ayrıca muayeneler yapılmaktadır.
Ayrıntılı / Detaylı Ultrason ile Down Sendromu Tanısı Konulabilir mi? Bebekte var olabilen bir anormalliğin tespiti ve bebeğin sonraki hayatını tehdit eden bir hastalığın erken tespiti için yapılan ayrıntılı ultrasonografi ile, Down sendromunun kesin olarak tanınması mümkün değildir.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Bebeğin Down Sendromlu olması ya da olmamasından kesin emin olmanın tek yolu tanı testi yapılmasıdır (CVS veya amniosentez). CVS 11-14 hafta arasında yapılır ve plasentadan küçük miktarda doku örneği alınması işlemidir.
NE KADAR ÖNEMLİDİR ? Sendromlu olup olmadığını söylemek mümkün değildir. 2/3'de burun kemiği az gelişmiştir. Down Sendromuna ait olabilecek net bir bulgu yoktur.
Mongolizm olarak da adlandırılan bu rahatsızlık, 21. kromozomun fazladan kopyalanması nedeniyle oluşsa da Down sendromu nedenleri net bir şekilde saptanabilmiş değildir. Yapılan araştırmalara göre fazladan kromozomun buna sebep olduğu tespit edilmiştir.
Down Sendromu Neden Olur? Down sendromu, normalde iki kopya halinde bulunması gereken 21. kromozomun 3 kopya bulunması nedeniyle gelişir. Sendroma bağlı belirtiler ve komplikasyonlar, temel olarak bu genetik sorundan kaynaklanır. kromozomdan 3 kopya olmasına neden olabilecek farklı mekanizmalar vardır.
CVS, amniosentez veya kordosentez sonucuna göre bebeklerinin Down Sendromlu olduğunu anlayan aile, gebeliğin devamına veya sonlandırılmasına karar vermekte serbesttir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri