Kadınlarda 46,XX, erkeklerde ise 46,XY normal kromozom kuruluşu olarak bulunmaktadır. Üreme hücrelerinde (sperm ve yumurta) bu sayı mayoz bölünme ile 23'e düşer, böylece her birey çocuğunun genetik yapısına %50 katkıda bulunur.
X kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir. Bütün insanlarda birisi mutlaka bulunurken, kadınlarda "46, XX"; erkeklerde "46, XY" normal karyotip olarak bilinir. Eşey kromozomları insanlarda bulunan 23 homolog çiftin biridir.
Kromozomlar da kısa kol p, uzun kol q bulunur. Erkek ve Kadın olduğunu gösteren cinsiyet kromozomları ise X,Y olarak tanımlanır. Kromozomlar boylarına, sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve A'dan G'ye kadar yedi gruba ayrılmıştır. Normal karyotip kadında 46 XX, erkekte ise 46 XY' dir.
(45,X SENDROMU)
Turner Sendromu sadece kız çocuklarında bulunan genetik bir durumdur. Bu sendromu taşıyan bireylerde olması gereken 44 adet kromozom ve 2 adet X kromozomu yerine (46,XX), 44 adet kromozom ve bir adet X kromozomu (45,X) bulunur.
Genlerin bir araya gelerek oluşturduğu grup kromozom olarak adlandırılır. İnsanda yarısı anneden yarısı babadan gelen 23 çiftten oluşan 46 kromozom bulunur. Erkeğin karyotipi 46 XY, kadının ki ise 46 XX'dir. Down sendromu karyotipi ise, hücrelerde 46 değil 47 kromozom olmasıdır.
İlgili 30 soru bulundu
Down sendromunun nedenleri
Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur.
Karyotip, deri ve kan hücrelerinden, gebelik sırasında (prenatal tanı) bebeğe ait hücrelerden, tümör ve kemik iliği hücrelerinden özel metotlarla elde edilir ve özel boyalarla boyanır. Bu yöntemlerle bazı kromozom hastalıklarının teşhisi yapılır. Normal karyotip erkekte 44 + XY, kadında 44 + XX'tir.
22 kromozom kadın ve erkekte aynı olup otozomal kromozom olarak adlandırılırken 23. kromozom ise farklıdır ve cinsiyet kromozomu olarak adlandırılır. 23. kromozomun ikiside XX ise cinsiyet kadın, XY ise erkek olur.
Klinefelter sendromu erkeklerde normalde görülen 46, XY kromozom diziliminin fazla X kromozomu kaynaklı 47, XXY diziliminde olmasıdır.
Bütün erkeklerde normalde "44, XY" normal karyotip olarak X kromozomuya birlikte bulunur. Eşey kromozomları insanlarda bulunan 23 homolog çiftin biridir. Y kromozomu, 58 milyon baz çifti ve erkek hücrelerindeki toplam DNA'nın %2,5'ini içerir. Her insan normalde eşey kromozomlarından ikisini bulundurur.
Karyotip analizi bir laboratuvar tekniğidir. İleride genetik bir hastalığa neden alabilecek kromozom anomalisini tespit etmek için yapılır. Kromozomlar 5 özelliğine bakılarak değerlendirilir. Bunlar; uzunluk, sentromer konumu, sekonder boğumu, bant özellikleri ve otoradyografik özellikleridir.
Test Y kromozomunu tanımlamak için hastadan alınan kandan genetik materyali veya DNA'yı çıkararak yapılır. Y kromozomu mikrodelesyon testi, en sık olarak azospermi, oligospermi gibi kısırlık nedeni olan durumları olan erkek hastalar için kullanılır.
Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Kıkırdaklardaki gelişme geriliği 4 yaşından sonra belirginleşen boy kısalığına neden olur. Yumurtalıkların (ovaryumunlar) oluşumu ve işlevleri yetersizdir ya da hiç görülmez.
Y kromozomunun AZF kolunda yer alan A, B, C bölgelerinde bulunan genler incelenerek bu test gerçekleştirilir. Bu üç bölgede gen eksikliği veya gen hasarı tespit edildikten sonra gerekli teşhis konulur. Bu işlemler meni üzerinde gerçekleştirilecek sperm izleme işlemleridir.
Klinefelter sendromu, erkeklerde 47 XXY kromozom diziliminin taşınması ile karakterize genetik bir durumdur. Tıkanıklığa bağlı olmayan azoosperminin en sık genetik nedenidir ve tüm tıkanıklığa bağlı olmayan azoospermilerin %10'unu oluşturur. Genetik bir durum için %10'luk görülme oranı oldukça yüksek bir orandır.
Yani kadınlarda diğer kromozomlarda olduğu gibi cinsiyet tayinini yapan X kromozomu da iki tanedir. Ancak erkekte X kromozomunun karşısında ondan çok daha küçük olan Y kromozomu bulunmaktadır. Kadın ile erkek arasındaki farklılık bu küçük, bilinen 80 tane gen içeren Y kromozomundan kaynaklanmaktadır.
İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2012; 1: 46-8. 47,XYY sendromu erkeklerde ekstra Y kromozomunun olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidisidir ve bu erkeklerin büyük bir kısmı fenotipik olarak normal özellik gösterirler.
zincirleri taşıyan yapılara kromozom denir. Üreme hücreleri (sperm ve yumurta) dışındaki hücrelerde, biri cinsiyet kromozomu ol- mak üzere 23 çift, yani toplam 46 kromozom bulunur. Bu kuralın bir istisnası, kırmızı kan hücreleridir (eritrositler).
Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülür. Erkekte fazladan bir X kromozomu (XXY) bulunmasından dolayı görülen bir farklılıktır. Hücre bölünmesi esnasında eşey kromozomlarından X ayrılmadığında Klinefelter sendromu ortaya çıkar. Klinefelter sendromuna sahip kişilere genetik olarak erkek cinsiyeti atanır.
Bilimsel olarak, tüp bebek sürecinde bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi mümkündür. Bu, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) adı verilen bir işlemle gerçekleştirilir. PGT, embriyoların genetik ve kromozomal anormallikler açısından taranmasını içerir ve bu süreçte bebeğin cinsiyeti de belirlenebilir.
Bebeğin Anne Karnındaki Gelişim Süreci
Eğer cinsiyet kromozomları olarak da bilinen X ve Y kromozomları bebekte XX olarak bulunuyorsa kız yönünde; XY şeklinde bulunuyorsa erkek yönünde gelişim izlenir.
Erkek Bebek
Seyrek ilişki ve ovülasyondan 10 gün önce kesinlikle ilişkiye girmeyin. Ovülasyonun olduğu gün ya da ovülasyondan 1-2 gün sonra birleşme. Daha hızlı olan erkek sperm hücreleri (Y) yumurtaya daha önce varacaklardır. Boşalmanın sayısı az olmalıdır.
İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde XY dir. Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar.
Kromozom analizi, kişinin kromozom yapısının incelenmesidir. Bu incelemede kromozomlarla ilgili sayısal ve yapısal değişiklikler saptanır. Down Sendromu (trizomi 21), Turner Sendromu (monozomi X), Klinefelter's Sendromu (47,XXY) en sık bilinen kromozomal hastalıklardır.
Toplam yanlış pozitif sonuç oranı bu üç trizomi için yüzde 0.15'tir. Cinsiyet kromozomu anöploidileri için cfDNA test performansı, örneğin monozomi X (Turner Sendromu) için; saptama oranı %90'lara düşerken, Turner Sendromu olmayan vakayı da yanlış olarak pozitif raporlama oranı %0.23'e çıkar.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri