Gaucher hastalığı, en yaygın görülen lizozomal depo hastalığı olup oldukça nadir olarak görülür. Lipitleri parçalayan enzimlerin üretilmesinden sorumlu olan GBA genindeki mutasyonlar bu durumun ortaya çıkmasına neden olur. Bunun sonucunda beta glukoserobrozidaz enzimi az üretilir veya hiç üretilemez.
Gaucher hastalığı, lizozomal bir enzim olan beta-glukoserebrosidazin aktivitesinde genetik bir eksiklik olduğunda, genellikle dalak, karaciğer ve kemik iliğinde yağlı bir madde birikimine neden olan, nadir görülen kalıtımsal metabolik bir hastalıktır.
Akut infantil nöronopatik Gaucher Hastalığı olarak da adlandırılan Tip 2 Gaucher Hastalığı, doğumdan sonraki iki yıl içinde genellikle ölümcül olan ciddi bir formdur.
Gaucher hastalığı nadir görülen genetik bir rahatsızlıktır. Enzim eksikliği nedeniyle oluşan bu hastalığın farklı tipleri vardır. Her tipin kendine ait belirtileri, komplikasyonları ve tedavi yöntemleri mevcuttur.
Gaucher hastalığı, beta glukoserobrozidaz enzim eksikliği ile karakterize, nadir görülen lipit depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtımla geçer.
İlgili 42 soru bulundu
Kronik nöronopatik Gaucher Hastalığı olarak da adlandırılan Tip 3 Gaucher Hastalığı, özellikle Hindistan, Pasifik Kıyıları, Çin ve Orta Doğu olmak üzere dünya çapında en yaygın tiptir. Hastalığın başlangıcı genellikle Tip 2′ den daha geç yaşta görülür ve yetişkinliğe doğru yavaş ilerler.
Kemik iliğinde, megakaryosit büyüklüğünde, 20-80 mikron çapında, soluk-mavi boyalı sitoplazması olan makrofajlardır. Glukoserebrozidaz enzimi eksikliğine bağlı hastaların kemik iliği makrofajlarında glukoserebrozid birikmesi ile meydana gelir. Hücrenin sitoplâzması buruşuk kese kağıdı gibi gözükür.
Ülkemizde az bilinen ancak her yaşta ortaya çıkabilen Gaucher (GOŞA) nadir hastalıklardan biri.
Gaucher Hastalığı, otozomal çekinik olarak kalıtılır. Otozomal çekinik duruma sahip olan bireylerin ebeveynlerinin her biri mutasyonlu genlerin birer kopyasını taşır. Fakat ebeveynler tipik olarak rahatsızlığın belirtilerini veya semptomlarını göstermezler.
Glikojen depo hastalığı ya da diğer adıyla von Gierke hastalığı olarak bilinen GSD, adından da anlaşılacağı üzere vücut hücrelerinde glikojenin birikmesinden kaynaklı kalıtsal bir hastalıktır.
Anne ve babanın genetik taşıyıcı olması durumunda çocuklarında ortaya çıkar. Dalak ve karaciğer gibi bazı organlarda lipit adı verilen yağlı maddelerin birikmesine neden olan Gaucher hastalığının kesin bir tedavisi bulunmuyor ancak uygulanan bazı yöntemlerle semptomlar kontrol altına alınabiliyor.
Bu durum anemi, hemoglobinemi, hemoglobinüri, sırt ağrısı, sarılık ve retikülositoz gelişmesine neden olur. Genellikle tanı, klinik bulguların değerlendirilmesi ve enzim sayım testlerinin yapılması ile konur.
Cerezyme (imigluseraz), non-nöronopatik (Tip 1) veya kronik nöronopatik (Tip 3) Gaucher hastalığı teşhisi konan hastalar ve bu hastalığın nörolojik belirtiler dışındaki bulgularını klinik olarak anlamlı şekilde gösterenlerin uzun dönem enzim replasman tedavisinde endikedir.
Glikojen depo hastalığı tip I (GSD I), karaciğerin depolanan glikojeni düzgün şekilde parçalayamamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu bozulma, karaciğerin yeterli kan şekeri seviyelerini korumak için gerekli olan depolanmış glikojeni parçalama yeteneğini bozar.
Tay-Sachs hastalığı, beyin ve omurilik fonksiyonlarını etkileyen, bu hücrelerde harabiyete neden olan ölümcül bir hastalıktır. Genetik bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı, anne ve babanın her ikisinden alınan genlerin bir araya gelmesiyle ortaya çıkan, “otozomal resesif” kalıtılan bir hastalıktır.
Fabry Hastalığının en yaygın belirtileri özellikle ellerde ve ayaklarda ağrı atakları, deride küçük, koyu kırmızı renkli nokta kümeleri (anjiyokeratom), terlemede azalma, gözün ön bölümünün bulutlanması (korneal bulutlanma) ve duyma kaybıdır. Böbrek, kalp ve beyin gibi iç organlar da etkilenebilir.
kötüleşme ile karakterizedir . aktivitesinde eksiklik. ürünleri serebral atrofiye neden olur. genellikle 3 yaşa kadar ölümle sonuçlanır.
Pompe hastalığı, otozomal resesif geçiş gösteren, lizozomal asit α-glikosidaz enzim eksikliği sonucunda iskelet kasları, kalp, karaci- ğer ve sinir sisteminde glikojen birikimiyle seyreden metabolik bir hastalıktır. Hastalığın belirti ve bulguları bazen gözden kaçmakta ve tanı geç konulabilmektedir.
Wilson Hastalığı (WH) bakır metabolizmasının bozulması sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Karaciğer ve beyin başta olmak üzere daha pek çok organda biriken bakırın yol açtığı organ hasarları, çeşitli yakınma ve bulgulara yol açar. WH tedavi edilmediği takdirde ölümcül seyirli olabilir.
Fabry hastalığı, vücudumuzda hücrelerin içerisinde bazı maddeleri yıkmakla görevli bir enzimin eksikliğine veya yetersiz çalışmasına neden olacak değişiklikler sonucunda gelişen ilerleyici seyirli, genetik geçişli, birçok sistemi tutabilen nadir görülen bir hastalıktır.
Enzim eksikliği, vücutta yeterli miktarda belirli bir enzim üretilememesi veya hiç üretilememesi durumudur. Enzimler, vücuttaki biyokimyasal reaksiyonları hızlandıran proteinlerdir. Her enzim, belirli bir kimyasal reaksiyonu katalize eder ve bu reaksiyonların çoğu, vücutta normal fonksiyon için kritik öneme sahiptir.
Tip 1 Gaucher hastalığında normalde kullanılan tedavi, enzim replasman (yerine koyma) tedavisidir. ZAVESCA, yalnızca hastanın enzim replasman tedavisi için uygun olmadığının düşünüldüğü durumlarda kullanılır. nörolojik belirtilerini tedavi etmekte kullanılır.
Eskişehir Çölyakla Mücadele Derneği kurucularından olan Hemşire Hicran NİRON; Çölyak hastalığının buğday, arpa, çavdar ve yulafta bulunan gluten adlı proteine karşı ince bağırsağın ömür boyu süren ve kronikleşen hassasiyeti olduğunu ve hastalığın tek tedavisinin ömür boyu uygulanacak glutensiz diyet olduğunu söyledi.
Glukozilseramid-hidrolaz (β-glukozidaz)' da genetik hatanın sonucu olarak retiküloendotelyal sistem hücrelerinin lizozomlarında glukozilseramid birikir ve belirgin splenomegali, hematolojik bozukluklar ve kemik iliği anormalliklerine neden olur.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri