Glukoserebrosidaz enziminin vücuttaki eksikliği kan testleri ile doğrulanarak Gaucher hastalığının tanısı konulabilir. Parmaktan alınan birkaç damla kan ile kuru kan örneği testi, lizozomal depo hastalığının tanısında hızlı ve pratik bir yöntem olarak kullanılmaktadır.
Kronik nöronopatik Gaucher Hastalığı olarak da adlandırılan Tip 3 Gaucher Hastalığı, özellikle Hindistan, Pasifik Kıyıları, Çin ve Orta Doğu olmak üzere dünya çapında en yaygın tiptir. Hastalığın başlangıcı genellikle Tip 2′ den daha geç yaşta görülür ve yetişkinliğe doğru yavaş ilerler.
Gaucher hastalığı tanısı için kandaki glukoserebrozidaz enziminin düzeyine bakılabilir. Enzim düzeyinin düşük olması Gaucher lehine bir bulgudur. Gaucher hastalığı tanısı genetik test ile de konulabilir. Genetik test ile hastada GBA geninde mutasyon olup olmadığına bakılır.
Akut infantil nöronopatik Gaucher Hastalığı olarak da adlandırılan Tip 2 Gaucher Hastalığı, doğumdan sonraki iki yıl içinde genellikle ölümcül olan ciddi bir formdur.
Anne ve babanın genetik taşıyıcı olması durumunda çocuklarında ortaya çıkar. Dalak ve karaciğer gibi bazı organlarda lipit adı verilen yağlı maddelerin birikmesine neden olan Gaucher hastalığının kesin bir tedavisi bulunmuyor ancak uygulanan bazı yöntemlerle semptomlar kontrol altına alınabiliyor.
İlgili 45 soru bulundu
Gaucher hastalığı, beta glukoserobrozidaz enzim eksikliği ile karakterize, nadir görülen lipit depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtımla geçer.
Gaucher hastalığı, lizozomal bir enzim olan beta-glukoserebrosidazin aktivitesinde genetik bir eksiklik olduğunda, genellikle dalak, karaciğer ve kemik iliğinde yağlı bir madde birikimine neden olan, nadir görülen kalıtımsal metabolik bir hastalıktır.
Kemik iliğinde, megakaryosit büyüklüğünde, 20-80 mikron çapında, soluk-mavi boyalı sitoplazması olan makrofajlardır. Glukoserebrozidaz enzimi eksikliğine bağlı hastaların kemik iliği makrofajlarında glukoserebrozid birikmesi ile meydana gelir. Hücrenin sitoplâzması buruşuk kese kağıdı gibi gözükür.
Ülkemizde az bilinen ancak her yaşta ortaya çıkabilen Gaucher (GOŞA) nadir hastalıklardan biri.
Glikojen depo hastalığı tip I (GSD I), karaciğerin depolanan glikojeni düzgün şekilde parçalayamamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu bozulma, karaciğerin yeterli kan şekeri seviyelerini korumak için gerekli olan depolanmış glikojeni parçalama yeteneğini bozar.
Pompe hastalığı, otozomal resesif geçiş gösteren, lizozomal asit α-glikosidaz enzim eksikliği sonucunda iskelet kasları, kalp, karaci- ğer ve sinir sisteminde glikojen birikimiyle seyreden metabolik bir hastalıktır. Hastalığın belirti ve bulguları bazen gözden kaçmakta ve tanı geç konulabilmektedir.
Cerezyme (imigluseraz), non-nöronopatik (Tip 1) veya kronik nöronopatik (Tip 3) Gaucher hastalığı teşhisi konan hastalar ve bu hastalığın nörolojik belirtiler dışındaki bulgularını klinik olarak anlamlı şekilde gösterenlerin uzun dönem enzim replasman tedavisinde endikedir.
Krabbe hastalığı veya globoid hücre lökoensefalopatisi, aynı grup hastalıklar içinde galaktozil seramidaz adı verilen enzimin genetik olarak üretilememesine bağlı olarak gelişir. Bu enzimin üretilmemesi sinir sistemine ait hücrelerde ciddi hasara yol açar. Bunun sonucunda ise hücre ölümü meydana gelir.
Fabry Hastalığının en yaygın belirtileri özellikle ellerde ve ayaklarda ağrı atakları, deride küçük, koyu kırmızı renkli nokta kümeleri (anjiyokeratom), terlemede azalma, gözün ön bölümünün bulutlanması (korneal bulutlanma) ve duyma kaybıdır. Böbrek, kalp ve beyin gibi iç organlar da etkilenebilir.
Wilson Hastalığı (WH) bakır metabolizmasının bozulması sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Karaciğer ve beyin başta olmak üzere daha pek çok organda biriken bakırın yol açtığı organ hasarları, çeşitli yakınma ve bulgulara yol açar. WH tedavi edilmediği takdirde ölümcül seyirli olabilir.
Enzim eksikliği, vücutta yeterli miktarda belirli bir enzim üretilememesi veya hiç üretilememesi durumudur. Enzimler, vücuttaki biyokimyasal reaksiyonları hızlandıran proteinlerdir. Her enzim, belirli bir kimyasal reaksiyonu katalize eder ve bu reaksiyonların çoğu, vücutta normal fonksiyon için kritik öneme sahiptir.
Fabry hastalığı, vücudumuzda hücrelerin içerisinde bazı maddeleri yıkmakla görevli bir enzimin eksikliğine veya yetersiz çalışmasına neden olacak değişiklikler sonucunda gelişen ilerleyici seyirli, genetik geçişli, birçok sistemi tutabilen nadir görülen bir hastalıktır.
Tay-Sachs hastalığı, beyin ve omurilik fonksiyonlarını etkileyen, bu hücrelerde harabiyete neden olan ölümcül bir hastalıktır. Genetik bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı, anne ve babanın her ikisinden alınan genlerin bir araya gelmesiyle ortaya çıkan, “otozomal resesif” kalıtılan bir hastalıktır.
Eskişehir Çölyakla Mücadele Derneği kurucularından olan Hemşire Hicran NİRON; Çölyak hastalığının buğday, arpa, çavdar ve yulafta bulunan gluten adlı proteine karşı ince bağırsağın ömür boyu süren ve kronikleşen hassasiyeti olduğunu ve hastalığın tek tedavisinin ömür boyu uygulanacak glutensiz diyet olduğunu söyledi.
Psoriazis, ciltte keskin sınırlı ve üzerinde sedef rengi pullanmalar bulunan kızarıklıklar ile seyreden bir hastalıktır. Bulaşıcı değildir.
Glikojen depo hastalığı ya da diğer adıyla von Gierke hastalığı olarak bilinen GSD, adından da anlaşılacağı üzere vücut hücrelerinde glikojenin birikmesinden kaynaklı kalıtsal bir hastalıktır.
Chitotriosidase, lizozomal depo hastalıklarında, gaucher hastalığında tanı koydurucu bir test olarak son günlerde kullanılmaktadır. Fungal enfeksiyonlar, viral enfeksiyonlar ve oksidatif stres gibi durumlarda monositlerin makrofajlara dönüşmesiyle yaklaşık bir hafta içinde serumda izlenebilmektedir.
Bu durum anemi, hemoglobinemi, hemoglobinüri, sırt ağrısı, sarılık ve retikülositoz gelişmesine neden olur. Genellikle tanı, klinik bulguların değerlendirilmesi ve enzim sayım testlerinin yapılması ile konur.
En yaygın ve en ciddi glikojen depo hastalığı Tip 1 Von Gierke hastalığıdır. Glukoz 6 fosfataz enziminde defekt vardır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri