İnsanlarda, her nesilde birey başına yaklaşık 30 mutasyon olduğu, dolayısıyla DNA'nın fonksiyonel kısmında üç mutasyon olduğu tahmin edilmektedir. Bu, nesil başına birey başına ortalama olarak yaklaşık 3/2000 faydalı mutasyon ve yaklaşık 1.5 zararlı mutasyon olduğu anlamına gelir.
Mutasyonların çoğu nötr, bir kısmı faydalı bir kısmı ise zararlıdır. Öncelikle, mutasyonlar başlangıçta zararlı bile olsalar evrimsel süreçte yarara dönüşebilirler. Ya da bir ortamda zararlıyken başka bir ortamda yararlı bir durum yaratabilirler.
Bu anlamda mutasyonlar, sitogenetikte, değişimlerin kapsamlarına göre, Genom mutasyonu, Kromozom mutasyonu ve Gen mutasyonu olarak adlandırılıp üçe ayrılırlar.
Ani etkili mutasyonlar, meydana geldikleri anda canlıya olumlu veya olumsuz etki eden mutasyonlardır. Nötr (kimi zaman nötre-yakın da bu kategoriye dahil edilir) mutasyonlar ise meydana geldikleri anda canlıya pek bir etkileri olmayan mutasyonlardır.
Bir genin yapısında meydana gelen değişimlere gen mutasyonları denir. Mutasyonlar her zaman olumsuz bir durum yaratmaz. Bir genin mutasyonu, bu gen için yeni bir allel oluşturur. Dolayısıyla aynı karakter için çok allellik durumu ile çeşitlilik artabilir.
İlgili 44 soru bulundu
mutasyonla aktiviteleri sıfırlandığında hücre hayatta kalamaz. Bu tip mutasyonlara letal mutasyonlar veya öldürücü mutasyonlar denir. Bu tip genler için ancak şartlı mutasyonlar elde edilebilir. Şartlı mutantlar belli bir şartta normal fenotipi gösterirken diğer bir şartta öldürücü fenotipi gösterir.
Bir aminoasidi kodlayan bir kodunu hiçbir a.a'yı kodlamayan bir koduna, örneğin bir sonlama kodununa (stop kodunu) dönüştüren mutasyonlara “Anlamsız Mutasyon” denir. Bu tür mutasyonlar, protein sentezinin normalden önce sonlanmasına, dolayısıyla genin biyolojik işlevini görememesine yol açar.
Mutasyon, evrimin bir şartıdır. Her bir organizmadaki her bir genetik özellik, başlangıçta, mutasyondan meydana gelmiştir. Yeni genetik varyant (allel), üremeyle yayılır ve bu üreme evrimin belirleyici unsurudur.
Modifikasyonların evrim üzerinde doğrudan bir etkisi yoktur. Ancak, modifikasyonlar bireyin hayatta kalma ve üreme şansını arttırabilir, bu da genlerin gelecek nesillere aktarılmasını etkileyebilir.
Bir işlev kaybı mutasyonu, gen ürününün işlevini yok eden bir mutasyondur. Nokta mutasyonundan genin tamamının kaybına kadar herhangi bir mutasyon, işlev kaybına neden olabilir. Bu mutasyonlar aynı zamanda null (yokluk) ya da knockout (nakavt) olarak da bilinirler.
Çalışma, sigaranın DNA'larda neden olduğu değişikliklerin kalıcı olduğunu gösterdi. Kişi, sigara içmeyi bıraksa dahi DNA'da meydana gelen mutasyonlar kalıcı oluyor. Kişinin içtiği sigara sayısı ile DNA'daki mutasyonların sayısı arasında da doğrudan bir bağlantı bulunuyor.
Özetleyecek olursak, DNA eşlenmesinde gerek çevresel faktörler gerekse DNA tamir enzimlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar sebebiyle çeşitli hatalar meydana gelmektedir. Bu mutasyonların çoğu geçicidir; çünkü hemen tamir edilir.
2-AP gibi transisyon mutasyonlarını uyarmadaki özgüllük nedeniyle baz analogları, yabanıl nükleotid dizilerine geri dönüşümü (reversiyon) uyarmada da kullanılabilirler. Bu değişiklik tersinir (reverse) mutasyon olarak adlandırılır.
Çevresel etmenlerle DNA molekülündeki nükleotid dizilimlerinde ve kromozomlarda meydana gelen ve kalıcı olan değişikliklere mutasyon adı verilir. Diğer bir tanımla canlının genetik yapısında meydana gelen değişikliklerdir.
Herediter Mutasyonlar (Germline, germ hattı): Ebeveynlerden (anne-baba) çocuklara aktarılır, ve çocuğun her hücresinde bu mutasyon bulunur. Bu mutasyonlara, aynı zamanda germ hattı mutasyonu (germline) denir, çünkü mutasyon ebeveynlerin yumurta ya da sperm hücrelerinde bulunur (yumurta ve sperme germ hücreleri denir).
Çalışma sonuçlarına göre bakteriler bir başka organizmaya zarar verme hedefli değil yalnızca hayatta kalma amaçlı mutasyon geçiriyor.
Modifikasyonlara örnek olarak şunlar verilebilir: Arı kovanında döllenmiş yumurtalardan oluşan larvalar; arı sütü ile beslenirse kraliçe arı, bal özü ile beslenirse işçi arılar gelişir.
Melanin yapımında birden fazla gen görev alır. Melanin başlıca deri, göz ve saçlarda bulunan melanosit hücreleri tarafından sentezlenir. Albinizm, melanin üretiminden sorumlu genlerin herhangi birinde gelişen mutasyon sonucu oluşur.
Modifikasyonda genetik değişim olmaz, genlerin işleyişinde değişim olur. Oluşan modifikasyon kalıcı olsa bile DNA nükleotit diziliminde etkisi olmaz.
Ancak DNA üzerinde yüzlerce hatta binlerce bazın delesyonu ile oluşan mutasyonlar da söz konusudur. Böyle bir delesyonun meydana geldiği gende tam bir inaktivasyon oluşur. Bazı durumlarda tek bir delesyon birden fazla geni ilgilendirecek kadar büyük DNA segmentinin ayrılmasına neden olur.
Hücre çoğukez mutasyonları tamir eder. Fakat bazan mutasyonlar kalıcı olur. Mutasyonun genler üzerinde etkileri farklı olur. Bazısı biraz bazı tamamen etkisiz olur.
Genotipte meydana gelen ani ve kararlı değişikliklere mutasyon diyoruz. enzim bozulur. Böylece canlının, proteinden dolayı yapısı, enzimlerinden dolayı metabolizması değişebilir. Bir gen mutasyona uğradıktan sonra kararlı hale gelir ve tekrar eski haline dönmek için herhangi bir eğilim göstermez.
Virüsler, genetik yapılarını oluşturan RNA'larını canlı hücre içerisine aktararak burada kopyalar ve bu şekilde çoğalır. RNA'nın kopyalanması esnasında meydana gelen herhangi bir sorun, RNA üzerindeki genetik dizilimi değiştirdiğinde bu durum mutasyon olarak adlandırılır.
Radyasyon, morötesi ışınlar, beta, gama ve X ışınları, radyoaktif maddeler, formaldehit ve nitrik asit gibi kimyasal maddeler, birtakım ilaçlar, pH, ısı değişimleri ve bazı virüsler mutasyona sebep olabilir. Mutasyona yol açan bu faktörlere mutajen denir. Mutasyonlar kendiliğinden de gerçekleşebilir.
Bir pürin bazının pirimidin bazıyla veya tam tersi yer değiştirmesiyle oluşan mutasyondur.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri