Fabry hastalığı, vücudumuzda hücrelerin içerisinde bazı maddeleri yıkmakla görevli bir enzimin eksikliğine veya yetersiz çalışmasına neden olacak değişiklikler sonucunda gelişen ilerleyici seyirli, genetik geçişli, birçok sistemi tutabilen nadir görülen bir hastalıktır.
Fabry Hastalığı bulaşıcı değil, genetik bir hastalıktır. Fabry Hastalığı GLA genindeki mutasyonlar nedeni ile ortaya çıkar. GLA geni X kromozomunda yer aldığı için Fabry Hastalığı X'e bağlı olarak kalıtım geçirir. Kadınlar iki X kromozomuna (XX), erkekler bir X ve bir Y kromozomuna (XY) sahiptir.
Farklı hücre ve organlarda fazla miktarda depolanan glikosfingolipidler yaş ile orantılı olarak ilerleyici hasara ve erken ölüme neden olmaktadır. Günümüzde, Fabry hastalığının tedavisi için enzim yerine koyma tedavisi uygulanmaktadır. Ancak bu tedavi pahalıdır ve intravenöz olarak uygulanmaktadır.
Fabry hastalığında α-Gal A aktivitesinin eksikliği veya yokluğu globotriasilsifingozinin (Gb3) ve türevlerinin hücre içinde birikimine neden olmaktadır. Gb3 ve türevlerinin sitotoksik, proinflamatuar ve profibrotik etkileri birçok organda hasar gelişmesine neden olmaktadır.
Fabry hastalığı alfa galaktozidaz-A enziminin yokluğu ya da aktivitesindeki eksikliğe sekonder glikosfingolipid yıkım bozukluğu ve lizozomal birikim hastalığıdır. X'e bağlı resesif kalıtılır.
İlgili 17 soru bulundu
Enzim eksikliği tedavisi, eksikliğin nedenine bağlıdır. Bazı durumlarda, eksik enzimi takviye etmek için ilaçlar kullanılabilir. Örneğin, laktaz enzimi takviyeleri laktoz intoleransı semptomlarını hafifletmek için kullanılabilir. Diğer durumlarda, özel bir diyet veya beslenme tedavisi gerekebilir.
Pompe hastalığı, otozomal resesif geçiş gösteren, lizozomal asit α-glikosidaz enzim eksikliği sonucunda iskelet kasları, kalp, karaci- ğer ve sinir sisteminde glikojen birikimiyle seyreden metabolik bir hastalıktır. Hastalığın belirti ve bulguları bazen gözden kaçmakta ve tanı geç konulabilmektedir.
Pemfigus terimi deride ve mukozal dokularda ortaya çıkan gevşek yapılı büller ve hücresel yıkımlarla karakterize, yaşamı tehdit eden dört farklı büllöz hastalığı kapsar. Temel olarak dört ana klinik formu bulunan bu hastalık grubu ölüme yol açabilen kronik seyirli otoimmün hastalıklar arasında yer alır.
Farber hastalığı, otozomal resesif kalıtım gösteren ASAH1 geninde mutasyona bağlı olarak gelişen asit seramidaz eksikliğinin sebep olduğu lizozomal depo hastalığıdır. Etkilenen çocuklarda ilk semptom genellikle yenidoğan dönemi ile ilk bir yılda görülür.
Gaucher hastalığı, beta glukoserobrozidaz enzim eksikliği ile karakterize, nadir görülen lipit depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtımla geçer.
Krabbe hastalığı veya globoid hücre lökoensefalopatisi, aynı grup hastalıklar içinde galaktozil seramidaz adı verilen enzimin genetik olarak üretilememesine bağlı olarak gelişir. Bu enzimin üretilmemesi sinir sistemine ait hücrelerde ciddi hasara yol açar. Bunun sonucunda ise hücre ölümü meydana gelir.
Lizozomal Depo Hastalıkları (LDH) yaygın olarak lizozomal hidrolazların eksikliği sonucu memeli ve kanatlılarda, lizozomların içinde sfingolipid, glikolipid, mukopolisakkarid (glikozaminoglikan) veya oligasakkaridlerin birikmesi ile karakterize otozomal resesif kalıtımlı hastalıkları tanımlar (1,2).
Akut infantil nöronopatik Gaucher Hastalığı olarak da adlandırılan Tip 2 Gaucher Hastalığı, doğumdan sonraki iki yıl içinde genellikle ölümcül olan ciddi bir formdur.
Wilson Hastalığı (WH) bakır metabolizmasının bozulması sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Karaciğer ve beyin başta olmak üzere daha pek çok organda biriken bakırın yol açtığı organ hasarları, çeşitli yakınma ve bulgulara yol açar. WH tedavi edilmediği takdirde ölümcül seyirli olabilir.
Tay-Sachs hastalığı, beyin ve omurilik fonksiyonlarını etkileyen, bu hücrelerde harabiyete neden olan ölümcül bir hastalık olarak tanımlanıyor. Genetik bir rahatsızlık olan Tay-Sachs hastalığı, anne ve babanın her ikisinden alınan genlerin bir araya gelmesiyle ortaya çıkıyor.
Fokus, kelime anlamı olarak bir yerin odak alınmasıdır. İşlemde de uygulanan bölgenin odak olmasını içerir. Vücutta bulunan kolajen yaş ilerledikçe azalmaya başlar.
Göz yuvarlağının orta tabakasını oluşturan uveanın iltihaplanmasına “üveit” adı verilir. Aynı zamanda göz iltihabı olarak da bilinir. Uvea tabakası üç bölümden oluşur: iris, siliyer cisim ve koroid.
Uçuk, herpes simpleks virüsüne maruz kalmanın neden olduğu dudak, diş eti, ağızda kümeler halinde yerleşmiş içi sıvı dolu kabarcıklar şeklinde ortaya çıkan viral bir enfeksiyondur.
Canavan hastalığı, aspartoaçilaz enziminin yetersiz fonksiyon göstermesine bağlı olarak gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. Makrosefali, hipotoni, gelişme geriliği, nöbetler, optik atrofi ve distoni gibi klinik bulgular eşlik edebilmektedir.
Glikojen depo hastalığı tip I (GSD I), karaciğerin depolanan glikojeni düzgün şekilde parçalayamamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu bozulma, karaciğerin yeterli kan şekeri seviyelerini korumak için gerekli olan depolanmış glikojeni parçalama yeteneğini bozar.
Mukopolisakkaridoz I (MPS Tip 1), birçok vücut sistemini etkileyen ve organ hasarına yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Alfa-L-iduronidaz adı verilen enzimi üreten gendeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklik nedeniyle, hücreler ya enzimi düşük miktarlarda üretir ya da hiç üretemez.
FABRAZYME, Fabry hastalığı teşhisi konmuş hastalarda uzun süreli enzim yerine koyma tedavisinde kullanılır. Fabrazyme, yetişkinler, 8 yaş ve üzeri çocuk ve ergenlerde kullanılır. Eğer agalsidaz beta veya FABRAZYME'ın diğer bileşenlerine karşı alerjiniz (aşırı duyarlılığınız) varsa kullanmayınız.
Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir. Doğruluk oranının artması ise anne kanında bulunan bebeğe ait fonksiyonların zamanla gelişimine bağlıdır. 11-14 hafta arası en erken yaptırılan test olan 2'li tarama testine göre, prenatal tanı testi daha erken zamanda yaptırılabilir.
Yaklaşık olarak örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olup bu işlemleri takiben inceleme dönemi gerekir ki bu da 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer. Üç aşamalı kontrolden geçtikten sonra raporlanma 14 günü bulabilir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri