İstanbul Maltepe'de yaşayan Nur Öner, dünyada bir ilk olma özelliği taşıyan SMA hastası 7 yaşındaki ikiz yeğenleri Nursima ve Aysima'nın tedavileri için gerekli olan 3.5 milyon dolar güncel kurla 91 milyon liranın toplanması için yardım çağrısı yaptı.
Werdnig-Hoffmann hastalığı Johann Hoffmann ve Guido Werdnig tarafından çocukluk SMA'sının en erken klinik tanımlarına atıfta bulunur. Geç başlangıçlı formu ilk kez belgeleyen ve musküler distrofiden ayıran Erik Klas Hendrik Kugelberg (1913–1983) ve Lisa Welander' (1909–2001)dir.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
İlk Tebliğ: 1.
5 Temmuz 2017 tarihinde Spinraza adlı ilacın 1. tip SMA hastaları için geri ödeme kapsamına alınması ile hastaların bir bölümü için tedavi süreci başlamıştır.
Tip 1 SMA vakalarında bebekler genellikle iki yaşına kadar hayatta kalabilirken, tip 2 SMA vakalarında hastaların çoğu yetişkinliğe kadar yaşayabilir.
İlgili 37 soru bulundu
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
SMA her 10 bin bebekte bir çıkabilen bir hastalık ve İngiltere'de her yıl 65 bebek bu hastalıkla doğuyor ve bunların yüzde 60 kadarı SMA'nın daha ağır türü olan Tip 1 çıkıyor. SMA hastalığı nedir, tedavisi var mı?
SMA hastası bebeklerin aileleri Zolgensma tedavisinin Türkiye'de uygulanmasını istiyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca ise geçtiğimiz kasım ayında konuya ilişkin yaptığı açıklamada Türkiye'de uygulanmamasının sebebinin ekonomik olmadığını ifade etti.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.
SMA hastalığının temel istatistikleri
Ayrıca ortalama olarak 6 bin ila 10 bin çocuktan birinin SMA hastası olarak doğduğu bilinmektedir. Türkiye'de Sosyal Güvenlik Kurumu'nun verilerine göre 2020 yılı itibariyle 1300 civarında SMA hastası bulunmaktadır.
Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
Genlerin çeşitli özelliklerine göre anne ve babadan aktarım oranları değişkenlik gösterebilir. Kimi genler daha çok anneden aktarılırken kimileri ise babadan aktarılar. Totalde bakıldığında hem anneden hem de babadan büyük ölçüde gen aktarılır. Dolayısıyla soy her ikisinden de geçer.
SMA kampanyalarında en sık duyulan ilacın ismi isen Zolngensma. Tek seferlik verilen bu ilacın maliyeti 2 ila 3 milyon dolar arasında.
Diğer SMA hastası bebeklerin aileleri hiçbir zaman umudunu kaybetmesin" dedi. Daha önce kampanyasını tamamlayıp 19 aylıkken gen tedavisi olan Demir Ali bebek ise, en az 10 dakika ayakta durabiliyor. SMA Tip 1 hastası olan 19 aylıkken Zolgensma gen tedavisi olan Demir Ali, tedaviyi aldıktan sonra ciddi şekilde iyileşti.
SMA Tip 1, gebeliğin son aylarında anne karnındaki bebeğin hareketlerindeki azalma ile tanı alabilir. Bebekteki hareket güçlüğü doğumdan sonraki birkaç ay içerisinde daha belirgin hale gelir. SMA Tip 2: Bu SMA türü genellikle bebek 6-18 aylıkken ortaya çıkar.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkeğin tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkekte şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadına da tarama testi uygulanmalıdır. Özel durumlarda hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabilir.
Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir SMA hastasının "gen tedavisi" niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.
Dr. Gül Aktan, “SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır.
İlaç şirketi CSL Behringe, tedavinin onaylamasının hemen ardından fiyat etiketini 3,5 milyon dolar olarak duyurdu. Hemgenix'e gelen onay, doz başına 3,5 milyon dolarlık bir terapi olması nedeniyle onu dünyanın en pahalı ilacı yaptı.
AveXis / Novartis tarafından pazarlanan zolgensma, SMA tedavisi için FDA onaylı bir terapidir.
Zolgensma'nın ABD'deki fiyatı 2.125 milyon dolar olacaktır. Bu bedelin 5 yıla yayılarak ödenmesi, yani 5 yıl için yıllık 425 bin dolarlık bir fiyatının olması öngörülmüştür.
SMA hastalığının net bir tedavisi bulunmamakla birlikte, araştırmalar son hızıyla devam etmektedir. Bu sırada ise hastalık belirtilerinin azaltılması ve hastanın yaşam kalitesinin yükseltilmesi için çeşitli tedaviler, uzman hekimler tarafından uygulanıyor.
Tip 3 (hafif): Tip 3 SMA semptomları bir çocuğun yaşamının ilk 18 ayından sonra ortaya çıkar. Tip 3'lü bazı kişilerde erken yetişkinliğe kadar hastalık belirtileri görülmez. Tip 3 semptomlar arasında hafif kas güçsüzlüğü, yürüme zorluğu ve sık solunum yolu enfeksiyonları bulunur.
Türkiye'de SMA ilacını alan ilk tip 2 hastası olan minik Ece, ilaç sayesinde de adım atmaya başladı. Evin içerisinde, tutunmadan yürüyebilen ve yüzmeyi de başaran Ece, yaklaşık 15 dakika boyunca düşmeden ayakta da kalabiliyor. Minik Ece'nin gelişimi tüm SMA hastalarına ve ailelerine umut olmayaya devam ediyor.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri