Down sendromlu gebeliklerde PAPP-A, sağlıklı gebelikler göre daha düşük seviyelerde saptanmaktadır. · Serbest beta HCG (sb HCG) :Gebelikte plasenta tarafından salgılanan bir glikoprotein hormondur. Down Sendromundan etkilenmiş gebeliklerde düzeyi normal gebeliklere oranla daha yüksek bulunmaktadır.
Test raporu incelendiğinde PAPP-A değeri: 1.33 MoM bulunmuştur. PAPP- A değeri, ortanca değerin 1.33 katı olduğu anlamına gelmektedir. Down sendromunda ise bu değer 0,40 civarındadır, bu nedenle hasta down sendromu olasılığından uzaklaşmaktadır.
Nukal saydamlık değeri (ense kalınlığı) de bu oranla birleştiğinde testin doğruluk oranı %80'lere çıkar. 3,5 mm'den düşük NT değeri de normal kabul edilir. Kromozomal bozukluğa sahip bebeğin anne karnında serbest beta hCG değeri normalin iki katı yüksekken PAPP-A değeri ise normalin %40'ı kadardır.
Yaygın olarak kullanılan eşik değer 1/270'dir. oranı %57-67 olarak bildirilmiştir. Otuz-beş yaşın üzerindekilerde pozitiflik oranı da %25'ye yaklaşmaktadır. Eşik değerin üzerindeki sonuçlarda Down Sendromu riski 1/33-1/62 arasında değişmektedir(3).
Gebeliğin 9 ve 12. haftasında 25.700-288.000 mlU/mL. Gebeliğin 13 ve 16. haftasında 13.300-254.000 mlU/mL. Gebeliğin 17 ve 24. haftalarında 4.060-165.400 mlU/mL. Gebeliğin 25 ve 40. haftalarında 3.640- 117.000 mlU/mL aralığında tespit edilen Beta HCG değerleri normal olarak kabul edilir.
İlgili 33 soru bulundu
Kadınlarda kan testi gerçekleştirilmesi ile birlikte hamilelik durumunun olup olmadığı Beta HCG sayesinde tespit edilir. Gebelik testi gerçekleştirilirken temel olarak bu hormon değerinin hamile olmayan bir kadında 0 ile 10 mlU / ml değerleri içerisinde olması gerekir.
PAPP-A ise plasenta tarafından salgılanır ve hamilelik süresi ilerledikçe seviyeler artar. Çeşitli dokular PAPP-A değerini çok daha düşük seviyelerde eksprese eder. Koroner arterlerde stabil olmayan plaklar da yüksek seviyelerde PAPP-A'ya neden olur.
Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor. İkili test olarak bilinen bu testin Down Sendromu'nu yakalama hassasiyeti %85 oluyor. Tüm sonuçlar değerlendirilerek risk hesaplanıyor.
Peki, ikili tarama testi sonuçları nasıl olmalı? Sonuçlara göre 1:10 ila 1: 250 oran, pozitif ve yüksek riskli anlamına gelir. 1: 1000 ve daha yüksek çıkan oran ise negatif ve düşük riski ifade eder.
Anne Kanından Down Sendromu tanısı sonucunda “kromozomal problem riski 1:10000'den düşük” gelmesi, olumlu bir test sonucu, “%99'dan büyük bir risk” gelmesi ise olumsuz bir test sonucudur.
PAPP-A ve Serbest β-hCG testi
HCG de gebelikte salgılanan bir hormondur. Bu kimyasal maddelerin belirli gebelik haftalarında belirli düzeylerde olması gerekir. Yapılan araştırmalarda anomaliye sahip bebeklerde PAPP-A düzeyinin normalden daha az, serbest β-hCG düzeyininin ise daha fazla olduğu görülmüştür.
İkili tarama testi için PAPP-A (gebelikle ilişkili plazma protein-A) normal değeri gebeliğin haftasına ve kullanılan laboratuvarın referans aralıklarına bağlı olarak değişebilir. Genellikle sağlıklı bir gebelikte PAPP-A düzeyleri gebelik haftasına göre artar.
PAPP-A hormonunun düşük olması, hCG hormonunun ise yüksek olması durumu Down Sendromu riskini yükseltmektedir. Ultrasonda “Ense kalınlığı” değerinin 3 mm üzerinde ölçülmesi, de aynı şekilde Down sendromu ve diğer kromozom anomalileri riskini yükseltmektedir.
Ortalama görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne yaşı 35 olduğunda Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 350 de 1' e yükselmektedir. Bu risk 40 yaşında 100 de 1 olmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üzerinde gebe kalan annelerin çocuklarında risk artmaktadır.
Beta HCG, insan koryonik gonadotropini olarak adlandırılır ve gebeliğin erken teşhisi için ön ayak olur. Halk arasında hamilelik hormonu olarak da bilinir. Plasenta vasıtasıyla üretilen bu hormon, genellikle kanda saptanır ve hamileliğin olup olmadığının sinyallerini verir.
İkili tarama testi, Down sendromu veya Edward sendromu gibi belirli bozuklukların olasılıklarını önceden belirlemede etkili olabilir. Bu test, anormallikleri oldukça doğru bir şekilde tespit etmeye yardımcı olan çok güvenilir bir test olduğu için sıklıkla önerilmektedir.
Ultrasonografi ile bebeğin ense kalınlığı (NT ) ölçülerek bu değer ile aynı gün anneden alınan kandan bakılan hCG ve PAPP-A değerleri anne yaşı ile birlikte değerlendirilerek gebelikdeki trizomı 21 ve 18 riski % 87 oranında belirlenir.
Ayrıca ultrasonla ense kalınlığı (Nuchal Translucency, NT) ölçülür (Yandaki resim). Ense kalınlığının uygun ölçümün yapılabilmesi için fetus uygun pozisyonda olmalı, yine son adet tarihine göre 11 ile 13 hafta 6 gün arasında ve baş-popo mesafesi 45-84 mm arasında olmalıdır.
Hamilelik kan testi söz konusu olduğunda, hCG değerinin 5 mIU/ml 'den az olması negatif sonuç, yani hamilelik olmadığını gösterirken, 25 mIU/ml'den fazla olması pozitif sonuç yani hamilelik göstergesidir. 6 ile 24 mIU/ml arasındaki değerler ise gri alan olarak adlandırılır ve birkaç gün sonra tekrarlanması gerekir.
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabilir. Yeni doğan bebeklerde down sendromu fiziksel görünümle anlaşılabilir. Fiziksel görünüm şüphesi üzerine genetik analiz ile kesin tanı konulur.
Bebeğin Down Sendromlu olması ya da olmamasından kesin emin olmanın tek yolu tanı testi yapılmasıdır (CVS veya amniosentez). CVS 11-14 hafta arasında yapılır ve plasentadan küçük miktarda doku örneği alınması işlemidir.
“Down sendromu genetik midir?” sorusu da nedenleri saptarken sıklıkla sorulur. Hastalık, genetik bir farklılıktan doğar. Anne babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğin de Down sendromlu olma riski yüksektir.
İkili tarama testi gebeliğin ilk trimesterinde (ilk üç ay) gerçekleştirilir. İlk adım anne adayından bir kan örneği alınmasıdır. Kan örneği laboratuvara gönderildikten sonra, uzmanlar özel bir biyokimyasal analiz yaparlar. Bu analizde anne adayının kanındaki belirli proteinlerin (PAPP-A ve hCG) seviyeleri ölçülür.
hCG değeri kaç olmalı? Üçlü tarama testi normal değerleri, Down sendromu için 1/250 iken Edward sendromu için ise 1/100 olarak tanımlanır. Eğer değerler bu aralıklardan düşük veya yüksek olursa risk oluşur, bu durum da ileri tanı işlemlerinin yapılması gerektiği anlamına gelir.
Burun kemiği ultrasonografik olarak varlığı veya yokluğu açısından değerlendirilir. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %70'inde nasal(burun) kemik görülmemektedir. İkili tarama sonucu düşük riskli olan hastaların sonuçları normal olarak değerlendirilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri