Pek çok kişi bebek doğduktan sonra down sendromu testi yapıldığını düşünmektedir. Ancak söz konusu test, bilinenin aksine doğum gerçekleşmeden önce yapılmaktadır.
Dünyada ve ülkemizde 750-1000 doğumda bir görülen Down Sendromu; fiziksel büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliğe yol açabilir. Gebelik sırasında yapılan rutin testler ve doğum sırasında tespit edilebilir.
Sendromlu bebekler kaç kilo doğar? Birçok ailenin sorduğu sorulardan bir tanesi de budur. Yaklaşık olarak 2 kilo civarında doğumlar gözlemlenmiştir. Ancak bu durum annenin yapısına ve bebeğin anne karnındaki gelişimine bağlı olarak değişebilir.
CVS, amniosentez veya kordosentez sonucuna göre bebeklerinin Down Sendromlu olduğunu anlayan aile, gebeliğin devamına veya sonlandırılmasına karar vermekte serbesttir. Gebeliğin sonlandırılması istenecekse bunun anne ve babanın rızası ile ve gebeliğin 22. haftasından önce olması gereklidir.
İlgili 39 soru bulundu
Down Sendromu Risk Faktörleri veya Nedenleri
Hücre bölünmesi sırasında oluşan bir anomali sonucunda 21. kromozomun fazla olması sebebiyle, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Henüz hücre bölünmesi aşamasında ortaya çıkan Down sendromunun nedeni tam olarak tespit edilememiştir.
Down sendromlu bebekler akranlarından daha yavaş büyüyebilirler. Çocukların gelişimi takip edilmelidir. Kilo alımı durup büyüme yavaşlayabilir. Yaklaşık 2 kilo ağırlığında 40 cm boylarında doğarlar.
Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece %60'ında ultrason bulgusu olur. Diğerleri bulgular itibariyle tamamen normal bebeği taklit edebilir. Bulgular göz önüne alındığında tarama testlerini bütün gebelere uygulanmasının önemi büyüktür” dedi.
Down sendromlu bebeklerin burun kemiği olmayan bebekler olarak anılmasının nedeni, normale göre basık bir şekle sahip olmalarından kaynaklanmaktadır. Ultrasonda bebeğin burun kemiği de görülebildiği için, doğumdan önce down sendromu teşhisi koyma konusunda yardımcı olmaktadır.
Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır. Yani 35 yaş üstü gebelik, down sendromu riskini 50'de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de Down Sendromlu bebek doğurma riski artmıştır ve bu oran %75-80 civarında bulunmuştur.
Down sendrom tanısı için Down sendromu testi en erken gebeliğin 11. haftasında yapılır. 11. hafta bebeğin kemikleşmesinin bile tam gerçekleşmediği bir dönemdir. Tanının erken konulması da gebeliğin seyri ile ilgili en doğru kararın verilmesi açısından oldukça önemlidir.
Kalıtsal değil, hamilelikte meydana gelen bir kromozom hastalığıdır. Tamamen embriyo oluşumunda meydana gelen genetik bir bozukluktur. Kadın doğum uzmanlarının tanıda zorlandığı, tanı konulduğunda ailelerin sonlandırmada zorlandığı önemli bir problemdir. Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
4'lü ultrason olarak da bilinen 4 Boyutlu ultrason, 4'lü veya 2'li tarama testlerinden farklıdır. Yine de bebeğin fiziksel yapısı hakkında detaylı bilgi verdiğinden (örneğin bebeğin ense kalınlığı gibi) Down Sendromuna ilişkin ipuçları elde edilebilir.
Tedaviyi gerektiren bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Emzirmeye engel bir durum değildir. Yakın zamanda desteklediğim Down sendromlu bir bebek 2,5 ayında etkin emmeyi başarmıştı. Bu tür bebeklerin doğdukları ilk haftalarda kasları gevşek olabilir.
Down Sendromlu çocuklar genellikle konuşma gelişimlerini etkileyen motor sorunlar yaşamaktadır. Konuşmayla ilgili kasların gevşek olması (hipotoni), yüksek damak, solunum güçlüğü, zamanlama ve koordinasyon problemleri, konuşma ve bunun yanında çiğneme ve beslenme becerilerini etkilemektedir.
Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441'de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında da 1/44'e çıkıyor.
Hasta yeni doğan bebekleri diğer bebeklere oranla biraz daha küçük, kulakları küçük, başlarının arkası düz, burun kökü basık ve düz, ağızları küçük olduğu için de genellikle dilleri dışarıda olur. Bu tipik görünümleri nedeni ile Down sendromlu bebekler doğumdan sonra diğer bebeklerden kolaylıkla ayırt edilebilir.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Gebeliğin 11-14'üncü haftaları arasında yapılacak olan ultrason incelemesinde, ense kalınlığının yanı sıra burun kemiği, yüz açısı ve kalp kapağında kaçak olup olmadığı anlaşılır. Damar ölçümlerinin eklenmesi ile de Down Sendromu (DS) taraması %95 duyarlılıkla yapılabilmektedir.
Ense kalınlığındaki artış Down Sendromu veya başka bir kromozomal anomalinin (Trisomi 13, Trisomi 18) varlığına bağlıdır. Ense kalınlığı arttıkça kromozomal hastalık olasılığı artar. Örneğin ense kalınlığı 6.5 mm ve üzerinde olduğunda kromozomal anomali oranı % 65′ e varabilmektedir.
Normal şartlarda ülkemizde 10 haftaya kadar gebelik sonlandırılması, kürtaj ailenin talebiyle isteğe bağlı olarak yapılabilmektedir. Ailenin talebiyle Down Sendromu gibi istisnai durumlarda 20. haftaya kadar sonlandırma yapılabilir.
Down sendromlu bebekler ve küçük çocuklar diğer yaşıtlarına göre daha yavaş kilo alırlar ve boyları daha yavaş uzar. Diğer bebeklerde olduğu gibi ilk günlerinde ağırlıklarının %10 una varan bir kısmını kaybederler fakat bunu geri kazanmaları biraz zaman alır.
Bunlar; taşıyıcı taraması, ultrason taraması ve son olarakta kan tetkikleri ile yapılan taramadır. Tarama testi sonuçları pozitif çıkarsa, bebeğin sağlığını kontrol etmek için ileri tanı testleri önerilir. Bütün hamile kadınlar için önerilen bazı sakatlık testleri vardır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri