Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece %60'ında ultrason bulgusu olur. Diğerleri bulgular itibariyle tamamen normal bebeği taklit edebilir. Bulgular göz önüne alındığında tarama testlerini bütün gebelere uygulanmasının önemi büyüktür” dedi.
Down sendrom tanısı için Down sendromu testi en erken gebeliğin 11. haftasında yapılır. 11. hafta bebeğin kemikleşmesinin bile tam gerçekleşmediği bir dönemdir. Tanının erken konulması da gebeliğin seyri ile ilgili en doğru kararın verilmesi açısından oldukça önemlidir.
Zihinsel gelişimleri, normal bebeklere oranla daha yavaş olduğundan dolayı, bebeklerin hareketlerindeki farklılık görülebilir. Down sendromlu bebeklerin hareketleri, normal bebeklere oranla daha yavaştır.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
İlgili 34 soru bulundu
Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır. Yani 35 yaş üstü gebelik, down sendromu riskini 50'de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de Down Sendromlu bebek doğurma riski artmıştır ve bu oran %75-80 civarında bulunmuştur.
Gebelikte iki defa ultrason ile anomali taraması yapılmaktadır. Bunlardan biri 20-23. haftalar arasında yapılan detaylı ultrasondur. Bu haftada bebeğe ait tüm organlar tek tek incelenir ve olabilecek yapısal hastalıkların %70-80'ine tanı koyulabilir.
Kulak uzunluğunun yeterli uzunlukta olmaması Ayaklarda bulunan baş parmaklarda ayrıklık oluşması İliak açı genişliği gibi unsurlar, anne karnında down sendromlu bebek hareketleri denildiğinde akla ilk gelen maddeler arasında yer almaktadır.
1000 doğumda 1-2 görülür. Risk oranları Down Sendromu için 1/270 , edwards sendromu için 1/100 , NTD için ise 2,5 MoM AFP değeri üstüdür. Risk değerleri yüksek ise amnıosentez önerilir. Anne karnından su alınarak kromozomal çalışma yapılır.
Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441'de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında da 1/44'e çıkıyor.
Down sendromu önlenemez, ama ebeveynler riski düşürmek için bazı adımlar atabilir. Kadınlar 35 yaşından önce doğum yaparak Down sendromu riskini azaltabilirler. Aynı zamanda gebelik öncesinde ve sırasında folik asit takviyesi alarak da bebeğin Down sendromlu gelişme riskini düşürebilirler.
CVS, amniosentez veya kordosentez sonucuna göre bebeklerinin Down Sendromlu olduğunu anlayan aile, gebeliğin devamına veya sonlandırılmasına karar vermekte serbesttir. Gebeliğin sonlandırılması istenecekse bunun anne ve babanın rızası ile ve gebeliğin 22. haftasından önce olması gereklidir.
Down sendromlu bebeklerin burun kemiği olmayan bebekler olarak anılmasının nedeni, normale göre basık bir şekle sahip olmalarından kaynaklanmaktadır. Ultrasonda bebeğin burun kemiği de görülebildiği için, doğumdan önce down sendromu teşhisi koyma konusunda yardımcı olmaktadır.
Anne adayı sırtüstü yatar pozisyonda karından bakılarak inceleme yapılır. İşlem yaklaşık 15-20 dakika kadar sürer. Bebeğin genel değerlendirilmesi ve rutin ölçümlerin ardından sırasıyla kafa, boyun, göğüs kafesi, kalp, karın, genital bölge ve kol ve bacaklar ve omurga detaylı olarak incelenir.
Ense kalınlığındaki artış Down Sendromu veya başka bir kromozomal anomalinin (Trisomi 13, Trisomi 18) varlığına bağlıdır. Ense kalınlığı arttıkça kromozomal hastalık olasılığı artar. Örneğin ense kalınlığı 6.5 mm ve üzerinde olduğunda kromozomal anomali oranı % 65′ e varabilmektedir.
Kalpte Parlak Nokta:
Bebeğin kalbinde bulunan papiller kasının ekojenitesinın artmasıdır. Ultrasonda kalbin içinde parlak beyaz odak şeklinde görülür. Korkulduğu gibi bir hastalık değildir sadece bir ultrason görüntüsütür. Birden fazla veya tek olmasının bir önemi yoktur.
Down sendromunda sık görülen doğumsal hastalıklar açısından tam bir fizik muayene yapılır. Tanı için bebekten kan alınarak karyotip analizi olarak bilinen genetik inceleme yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tanı konur.
Down sendromlu bebekler akranlarından daha yavaş büyüyebilirler. Çocukların gelişimi takip edilmelidir. Kilo alımı durup büyüme yavaşlayabilir. Yaklaşık 2 kilo ağırlığında 40 cm boylarında doğarlar.
Down Sendromlu çocuklar genellikle konuşma gelişimlerini etkileyen motor sorunlar yaşamaktadır. Konuşmayla ilgili kasların gevşek olması (hipotoni), yüksek damak, solunum güçlüğü, zamanlama ve koordinasyon problemleri, konuşma ve bunun yanında çiğneme ve beslenme becerilerini etkilemektedir.
Ense Kalınlığının Normal Boyutu
Ense kalınlığının üst limiti 3 milimetre olarak belirtilir. 3 milimetre ve üzeri ense kalınlıkları down sendromu bulgusudur ve değerlendirmeler gereklidir.
Pek çok kişi bebek doğduktan sonra down sendromu testi yapıldığını düşünmektedir. Ancak söz konusu test, bilinenin aksine doğum gerçekleşmeden önce yapılmaktadır. Bu da bebeğin henüz anne karnında olduğu döneme denk gelmektedir. Down sendromlu bebek belirtileri gebelik esnasında kendini belli etmeye başlar.
Golf topu belirtisi diye de adlandırılan bu bulgu, tüm gebelerin %1-2'sinde görülür. Normal bebeklerde oldukça sık görülen bu görüntü kromozom özürlü bebeklerde daha sık görülür. Genellikle gebeliğin 14. Haftasından sonra görülmeye başlar ve en geç üçüncü üç ayında hepsi de yok olur.
Gebeliğin 18-23. haftalarında yapılan ayrıntılı ultrasonografi incelemesi ile bebekte olan sakatlıkların %50-70'si saptanabilir. Bazen ultrasonun yapıldığı haftada mevcut olan ve bebek küçük olduğu için görülemeyen bir sakatlık daha ileri gebelik haftaları veya doğum sonrasında teşhis edilebilir.
4boyutlu ultrasonla anne karnındaki bebeğin engelli olup olmadığı anlaşılabiliyor. Cafer ZENGİN/KAYSERİ, (DHA)-KADIN Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Gökalp Öner, dört boyutlu ultrason teknolojisi ile anne karnında bebeğin engelli olup olmadığını anlaşıldığını söyledi.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri