Delesyon, bir kromozom segmentinde kayıp, duplikasyon ise bir kromozom segmentinde artış ile karakterizedir. Delesyon/duplikasyonun büyüklüğü, konumu ve içerdiği genler oluşabilecek sendromun klinik özelliklerini belirler.
DELESYON (EKSİLME)
Bir kromozom segmentinin kırılma sonucunda kaybolmasıdır ve dengesizliğe neden olur. Bu kopma iki türlü olabilir. Ya tek bir kırılma sonucunda terminal parça kaybolur (terminal delesyon) ya da iki kırılma nedeniyle kopan parça aradan çıktıktan (interstisyel delesyon) sonra iki parça tekrar kaynaşır.
Veriler internette daha önce yayınlanmış ise, bu verilerin yayını duplikasyon sayılır. Şayet internet yayını dergi yayını sonrası çıkarsa, dergi yayını açıkça refere edilmelidir.
Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.
Gen duplikasyonu (veya kromozom duplikasyonu veya gen amplifikasyonu veya gen ikilenmesi), içinde bir gen bulunan bir DNA bölgesinin herhangi şekilde ikilenmesidir; homolog rekombinasyon sırasında bir hata sonucu, retrotranspozisyon olayı veya tüm bir kromozomun ikilenmesi sonucu meydana gelebilir.
İlgili 36 soru bulundu
DNA'nın bu şekilde, her yönü ile kendisine eşit, kardeş DNA molekülü meydana getirmesi olayına replikasyon ya da duplikasyon (DNA ikileşmesi) adı verilir. Replikasyon olayı sonucunda, DNA'daki genetik bilgi yavru hücrelere aynen aktarılmış olur.
Çoklu Yayın (duplikasyon) : Aynı verilerin ve so- nuçların birden fazla yayında verilmesi anlamına gelen bu yanıltma türü basit gibi görünse de gerçekte ciddi boyutlara ulaşabilen bir uygulamadır. Aynı makaleyi değişik dillerde yayınlamak da bu gruba girmektedir.
1p36 delesyon sendromu, orta ila şiddetli zeka geriliği, gecikmiş büyüme, hipotoni, nöbetler, sınırlı konuşma yeteneği, malformasyonlar, işitme ve görme bozukluğu ve farklı yüz özellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur. Belirtiler, kromozomal delesyonun tam yerine bağlı olarak değişebilir.
Delesyonlar, DNA'nın belirli bir bölgesinin elimine edildiği mutasyonlardır. Daha önce de nokta mutasyonlarında söz edildiği gibi, mikrodelesyonlar bir ya da birkaç baz çiftini ilgilendiren mutasyonlardır. Ancak DNA üzerinde yüzlerce hatta binlerce bazın delesyonu ile oluşan mutasyonlar da söz konusudur.
Test Y kromozomunu tanımlamak için hastadan alınan kandan genetik materyali veya DNA'yı çıkararak yapılır. Y kromozomu mikrodelesyon testi, en sık olarak azospermi, oligospermi gibi kısırlık nedeni olan durumları olan erkek hastalar için kullanılır.
Tanım. 16p11.2 duplikasyon, kromozom 16 içindeki genetik malzemenin belirli kısmının anormal biçimde kopyalandığı (çoğaltıldığı) kromozomal bir değişimdir.
Duplikasyon (Duplication): Aynı araştırma sonuçlarını birden fazla dergiye yayım için gön- dermek veya yayımlamak. Dilimleme (Least Publishable Units): Bir araştırmanın sonuçlarını, araştırmanın bütünlüğü- nü bozacak şekilde ve uygun olmayan biçimde ayırarak çok sayıda yayın yapmak.
Duplike içerik iki şekilde oluşabilmektedir: On-site duplike içerik: Benzer yada aynı içeriğin kendi sitenizde birden fazla sayfada tekrarlanmasıdır. Off-site duplike içerik: Benzer yada aynı içeriğin farklı sitelerde birden fazla sayfada tekrarlanmasıdır.
Del(5q) sendromu Dünya Sağlık Örgütünün sınıflamasında farklı bir hematolojik ve patolojik alt grup olarak tanımlanmıştır. Del(5q) sendromunun iyi bilinen klinik özellikleri arasında makrositik anemi, normal veya yüksek trombosit sayısı ve kemik iliğinde hipolobüle megakaryositlerin mevcudiyeti bulunur.
Kedi miyavlaması sendromu, Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu (5p delesyon sendromu, 5p minus veya Lejeune sendromu olarak da isimlendirilir), 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir.
Krosoverin sonucu
Krosover sırasında homolog kromozomların biri anneden diğeri babadan gelmiştir. Bu şekilde iki farklı bireyin kromozomlarındaki genetik bilgi birbirine karışarak yeni kombinasyonlar oluşturur. Bu parça değişimi olmasa, canlının kromozomundaki genetik bilgi mutasyonlar haricinde değişmezdi.
Kalıtsal varyasyonlara yol açan etmenlerden biri olan mutasyon, DNA'nın nükleotid dizisinde meydana gelen değişimlerdir. Örneğin DNA'nın nükleotid dizisinde bulunan guanin ve adenin azotlu bazları yerine mutasyon sonucu sitozin ve timin bazları gelebilir. Bu da yeni oluşan DNA kopyasında farklılıklar oluşturur.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Virüsler, genetik yapılarını oluşturan RNA'larını canlı hücre içerisine aktararak burada kopyalar ve bu şekilde çoğalır. RNA'nın kopyalanması esnasında meydana gelen herhangi bir sorun, RNA üzerindeki genetik dizilimi değiştirdiğinde bu durum mutasyon olarak adlandırılır.
Belirli bir gen için heterozigotsanız, bu, biri anneden, diğeri babadan olmak üzere genin iki farklı versiyonu alındığı anlamına gelir. Örneğin, sarı saç genini anneden, sarı saç genini de babadan alındığında, saç rengini kontrol eden gen açısından homozigot demektir.
Heterozigot kelime anlamı olarak melez döl anlamına gelir. Karakter oluşturulurken anne ve babadan gelen alel genler birbirinden farklı ise o zaman heterozigot olarak ifade edilmektedir. Kelime heteros kelimesinden türemiştir. Heteros kelimesi Yunanca farklı anlamına gelmektedir.
Çift halde bulunan kromozomlar karşılıklı parça değişimi gerçekleşir. Bunun sonucunda ise genetik rekombinasyon meydana gelmesi ile beraber canlı çeşitliliği ortaya çıkar. Homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri gen alışverişi ile birlikte bu işlem gerçekleşir.
İntihal, duplikasyon, sahte yazarlık, inkâr edilen yazarlık, araştırma/veri fabrikasyonu, makale dilimleme, dilimleyerek yayın, telif hakları ihlali, çıkar çatışmasının gizlenmesi vb. durumların tümü etik dışı davranışlar olarak kabul edilir.
Duplikasyon kistleri nadir görülen lezyonlar olup, kistik ve tubuler yapıya sahip olabilen, mezenterde yerleşen, retroperitoneal uzantısı olmayan, belirgin bir endotelyal veya mezotelyal hücre örtüsü bulun- mayan kistlerdir (1).
Tekrar yayım etik ihlali (duplikasyon) akademik atama ve terfilerde puanlanan yayınların tekrarlanması olarak nitelendirilen bir ihlal türüdür.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri