Down sendromu için gebeliğin 11. – 14. haftaları arası yapılan ultrason muayenesi oldukça önemlidir. Down sendromunun yanı sıra başka kromozom ya da genetik problemler için de ayrıca muayeneler yapılmaktadır.
Down Sendromu'nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor. Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor.
Gebeliğin 11-14'üncü haftaları arasında yapılacak olan ultrason incelemesinde, ense kalınlığının yanı sıra burun kemiği, yüz açısı ve kalp kapağında kaçak olup olmadığı anlaşılır. Damar ölçümlerinin eklenmesi ile de Down Sendromu (DS) taraması %95 duyarlılıkla yapılabilmektedir.
Down sendromu belirtileri genelde fizik muayene ile dikkat çeken fiziksel özellikler, normal bebeklere göre kas tonusları daha gevşektir, yüzde ve burun kökünde basıklık, çekik gözler ve 2 gözün birbirinden uzak gibi görünmesi, kısa boyun ve saç ense çizgisinin aşağıda olması, küçük ve düşük kulaklar, dilin dışarda ...
Down sendromlu birçok bebek başarıyla annesini emebilir. Diğer bebekler ilk önce tamamen ememiyebilirler. Fakat genellikle büyüdükçe daha iyi emerler ve de tamamen emebilirler.
İlgili 45 soru bulundu
Konuşmayla ilgili kasların gevşek olması (hipotoni), yüksek damak, solunum güçlüğü, zamanlama ve koordinasyon problemleri, konuşma ve bunun yanında çiğneme ve beslenme becerilerini etkilemektedir. Bunun yanında bazı diş, damak, çene vb. yapılarda bazı farklılıklar da görülmektedir.
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabilir. Yeni doğan bebeklerde down sendromu fiziksel görünümle anlaşılabilir. Fiziksel görünüm şüphesi üzerine genetik analiz ile kesin tanı konulur.
Hem zihinsel hem de fiziksel açıdan zorluklara neden olan Down sendromu, yapılan araştırmalara göre her 700 bebekten birinde görülür.
Down sendromunun tanısı hem doğumdan önce hem de doğum sonrası konulabilir. Anne karnında yapılabilecek olan çeşitli testler down sendromunun teşhisi konusunda oldukça erken aşamalarda sonuç verebilmektedir. Öyle ki, gebeliğin ilk üç ayı içerisinde dahi bebekteki anormallikleri tespit etmek mümkündür.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
NE KADAR ÖNEMLİDİR ? Sendromlu olup olmadığını söylemek mümkün değildir. 2/3'de burun kemiği az gelişmiştir. Down Sendromuna ait olabilecek net bir bulgu yoktur.
İyi bir kaba motor gelişim çocuğun alacağı tüm eğitimlere temel oluşturur. Down sendromlu bebekler, hipoton ve eklem bağlarında gevşeklikle doğarlar. Yerçekimi yenmek için yeterli güç oluşturamazlar, kompanse hareket geliştirirler ve gelişim basamaklarına geç ulaşırlar.
Bilim insanları, Down sendromuna neden olan genin anne karnında tespit edilerek tedavi edilebilmesinin yakın zamanda mümkün olacağını duyurdu.
(Burun kemiği yokluğu, femur boyu kısalığı, humerus boyu kısalığı, elde küçük parmak orta falanks kemiğinde hipoplazi, renal pelviektazi, ense kalınlığı, kalpte ekojenite) Çünkü bazı down sendromlu bebeklerin ultrason görüntüsü normaldir. Kan testi olarak 11. ve 14. haftalar arasında ikili tarama testi yapılmalıdır.
İkili test gebeliğin ilk trimesterinde (ilk üç aylık döneminde), genellikle 11. ila 14. haftalarda yapılan ve bebeğin Down sendromu veya farklı kromozomal genetik hastalıklar açısından risk durumunu belirleyen tarama testlerine verilen addır.
Test raporu incelendiğinde PAPP-A değeri: 1.33 MoM bulunmuştur. PAPP- A değeri, ortanca değerin 1.33 katı olduğu anlamına gelmektedir. Down sendromunda ise bu değer 0,40 civarındadır, bu nedenle hasta down sendromu olasılığından uzaklaşmaktadır.
Ortalama görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne yaşı 35 olduğunda Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 350 de 1' e yükselmektedir. Bu risk 40 yaşında 100 de 1 olmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üzerinde gebe kalan annelerin çocuklarında risk artmaktadır.
Down Sendromundan etkilenmiş gebeliklerde düzeyi normal gebeliklere oranla daha yüksek bulunmaktadır. İkili tarama testinin güvenilirliği, yani Down Sendromunu saptama oranı % 5 yalancı pozitiflik oranı ile % 90 civarındadır.
SMA, epilepsi, serebral palsi, mikrosefali, down sendromu gibi hastalıklar da çocuk nörolojisinin alanını ilgilendirmektedir.
Down Sendromlu bir cocukta tum sut dislerinin (bebeklik) cikmasi 4 ya da 5 yasina kadar surebilir. Kalici on disler ve 6 yas azi disleri 8 ya da 9 yasina kadar cikmaya bilir.
Down sendromu, çoğunlukla zihinsel engelle birlikte görülen bir kromozom bozukluğudur. Kromozom bozukluğu organ sistemlerini de (kalp problemleri, işitme yetersizlikleri vb.) etkilemektedir.
Bu sendromu, otizmden ayıran en önemli fark zeka ve dil gelişimlerinin normal düzeyde olmasıdır.
Trizomi 21 olarak adlandırılan down sendromu, en sık karşılaşılanı olup; zeka geriliği, işitme ve görme sorunları, öğrenmede güçlük ve bazı kanserler tehditleri ile kendisini belli eder. Doğum öncesinde genetik tarama testlerinde 24 ila 48 saat içerisinde sonuç alınıyor!
ENSE KALINLIĞI NEDİR? Bebeğin yatay pozisyondayken ense cildinin altındaki sıvı miktarının ölçümü bebeğin ense kalınlığı ölçümüdür. Ense kalınlığının normal değeri gebelik haftasına göre değişebilmekle birlikte 3 mm altında olması beklenmektedir.
İngiltere'de 500 çocuk üzerinde yürütülen araştırmanın verilerine göre Down Sendromu bulunan çocukların yaklaşık % 40'ı Otizm spektrum bozukluğu kriterlerini karşılamakta.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri