Anne babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğin de Down sendromlu olma riski yüksektir. Bu da Down sendromunu genetik bir rahatsızlık yapar ancak sendrom anne babadan geçmeden de oluşabilir. Bebeğin Down sendromlu doğmasının en temel nedenlerinden biri annenin yaşı olarak görülür.
Her insan hücresi tipik olarak 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozomun biri erkekten, biri kadından gelir. Down Sendromu, temel üreme hücresinin 21. kromozomunun yumurta veya sperm oluşması esnasında ayrılamayıp çift kalmasıyla oluşur.
Down sendromlu bebeklerin çoğunun annesi 35 yaşın altında doğum yapmıştır, bunun sebebi 35 yaş altındaki kadınlarda doğum sayısının, 35 yaş üstündeki kadınlara göre çok daha fazla olmasıdır. Diğer risk faktörleri, ailede Down sendromuna sahip birey olması ve genetik translokasyon olmasıdır.
Down Sendromu Neden Olur? Down sendromu, normalde iki kopya halinde bulunması gereken 21. kromozomun 3 kopya bulunması nedeniyle gelişir. Sendroma bağlı belirtiler ve komplikasyonlar, temel olarak bu genetik sorundan kaynaklanır. kromozomdan 3 kopya olmasına neden olabilecek farklı mekanizmalar vardır.
Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.
İlgili 22 soru bulundu
Down Sendromu Önlenebilir mi? Down sendromu önlenemez, ancak ebeveynler riski azaltabilecek adımlar atabilir. Annenin yaşı ilerledikçe down sendromlu bebek sahibi olma riski de artmaktadır.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Hem zihinsel hem de fiziksel açıdan zorluklara neden olan Down sendromu, yapılan araştırmalara göre her 700 bebekten birinde görülür.
İnsan vücudunda 23'ü anneden, 23'ü babadan gelmek üzere 46 kromozom bulunur. Hücre bölünmesi sırasında oluşan bir anomali sonucunda 21. kromozomun fazla olması sebebiyle, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Henüz hücre bölünmesi aşamasında ortaya çıkan Down sendromunun nedeni tam olarak tespit edilememiştir.
Ayrıntılı / Detaylı Ultrason ile Down Sendromu Tanısı Konulabilir mi? Bebekte var olabilen bir anormalliğin tespiti ve bebeğin sonraki hayatını tehdit eden bir hastalığın erken tespiti için yapılan ayrıntılı ultrasonografi ile, Down sendromunun kesin olarak tanınması mümkün değildir.
Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır. Down sendromu olan kişilerin çocukken lösemiye yakalanma olasılığı normal çocuklara göre daha fazladır.
Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
Kimi Down Sendromu olgularında akrabalarda heterozigot olarak bulu- nan resessif genlerin homozigot hale geçmesiyle hastalığın ai- leler boyu kalıtıldığı gösterilmiş ve aynı ailede birden fazla Down Sendromlu çocuk doğabileceği tanımlanmıştır(61).
Down sendromunun tanısı hem doğumdan önce hem de doğum sonrası konulabilir. Anne karnında yapılabilecek olan çeşitli testler down sendromunun teşhisi konusunda oldukça erken aşamalarda sonuç verebilmektedir. Öyle ki, gebeliğin ilk üç ayı içerisinde dahi bebekteki anormallikleri tespit etmek mümkündür.
Yaygın olarak kullanılan eşik değer 1/270'dir. oranı %57-67 olarak bildirilmiştir. Otuz-beş yaşın üzerindekilerde pozitiflik oranı da %25'ye yaklaşmaktadır. Eşik değerin üzerindeki sonuçlarda Down Sendromu riski 1/33-1/62 arasında değişmektedir(3).
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabilir. Yeni doğan bebeklerde down sendromu fiziksel görünümle anlaşılabilir. Fiziksel görünüm şüphesi üzerine genetik analiz ile kesin tanı konulur.
Down sendromu gebelik sırasında yapılan amniyosentez, kordosentez, koryonik villus örneklemesi, ultrason ve kan testleri ile anlaşılabilir. Anne karnında down sendromu bebek hareketleri, anne adayı tarafından fark edilecek boyutta değildir.
Down sendromu, çoğunlukla zihinsel engelle birlikte görülen bir kromozom bozukluğudur. Kromozom bozukluğu organ sistemlerini de (kalp problemleri, işitme yetersizlikleri vb.) etkilemektedir.
İngiltere'de 500 çocuk üzerinde yürütülen araştırmanın verilerine göre Down Sendromu bulunan çocukların yaklaşık % 40'ı Otizm spektrum bozukluğu kriterlerini karşılamakta.
35 yaşından sonraki gebelikler ileri anne yaşı olarak tanımlanmıştır. Bu yaştan ve özellikle 40 yaştan sonraki gebelikler riskli gebelik olarak ele alınır ve daha özel ve yakın takip gerektirir.
Olası Nedenleri ve Risk Faktörleri
Bu sendrom, kişide sonradan gelişebilen bir rahatsızlık değildir. Doğuştan olan kromozom bozukluğu, genetik bir rahatsızlıktır. Bu nedenle, doğuştan risk grubu altında olan kişilerde görülebilmektedir.
Trizomi 21 olarak adlandırılan down sendromu, en sık karşılaşılanı olup; zeka geriliği, işitme ve görme sorunları, öğrenmede güçlük ve bazı kanserler tehditleri ile kendisini belli eder. Doğum öncesinde genetik tarama testlerinde 24 ila 48 saat içerisinde sonuç alınıyor!
Kız çocukları için anne ile babanın boyu toplanıp 13 çıkarılıyor, erkek çocuklarda ise 13 ekleniyor ve ikiye bölünüyor. Uzmanların “Yüzde 90 tutuyor” dediği bu büyüme hedefinde, oranlar tutmadığı takdirde bazı önlemlerin alınması gerekiyor.
Babadan geçen genler yetişkinlikte, özellikle sağlık açısından daha baskın rol oynuyor. ABD'nin Kuzey Carolina Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde yapılan bir araştırmaya göre; babalardan çocuklara aktarılan genler, anneden geçenlere göre daha baskın oluyor.
Erketen gelen sperm hücreleri de ya “X va da “Y” kromozomu taşırlar. Dolayısı ile yumurta eğer “X” kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenir ise doğacak çocuk kız (“XX”), eğer “Y” kromozomu ile döllenirse doğacak çocuk erkek (“XY”) olur.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri