Apert Sendromu, kafatasında, yüzde, el ve ayak parmaklarında kusurlu gelişimlerle karakterize edilir. Kafatası normal biçimde gelişememiş, yüz basık ve çökük görünümde, el ve ayak parmakları birbirine kaynamış biçimdedir.
Apert sendromu (acrocephalosyndactyly), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. FGFR2 geni mutasyonuyla ortaya çıkan sendromlar kümesi üyelerinden biridir.
Kraniofasial disostosis olarak da bilinen Crouzon sendromu, kafatası ve yüz kemiklerinin etkilendiği otozomal dominant geçişli konjenital bir sendromdur. Fibroblast büyüme faktörü reseptör -2 (FGFR-2 ) gen mutasyonuna bağlı genetik defekt sonucu klinik oluşmaktadır.
Sindaktili (yapışık parmaklılık), perdeli el veya ayak parmaklarına sahip olma durumunun tıbbi tanımıdır. Sindaktili, bebeklerin ellerini ve ayaklarını etkileyen en yaygın doğum kusurlarından biridir. Sindaktili doğuştan el farklılığının bir şeklidir.
Crouzon sendromu erken kranial sütür kapanması, hipertelorizm, ekzoftalmus, maksilla hipoplazisi ve tipik kurbağa benzeri yüz ile karakterize, genellikle otozomal dominant geçiş gösteren bir kraniofasiyel sendromdur.
İlgili 21 soru bulundu
Sotos sendromu, çocukluk döneminde endokrin bir bozukluk olmaksızın, aşırı büyüme, makrosefali, kendine özgü yüz görünümü ve çeşitli derecelerde öğrenme güçlüğü ile karakterize genetik bir durumdur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir.
körlüğün inkar edilmesi şeklindeki bozukluk. Genelde kortikal körlüğe neden olan bilateral oksipital lob lezyonlarında görülür. Anton sendromu anozognozinin özel bir şeklidir.
Apert sendromu şiddetli kraniyositozis, kraniyofasiyal anomaliler, el ve ayakların simetrik şekilde sindaktili olması ve diş anomalilerini içeren nadir görülen konjenital bir hastalıktır.
Kompleks Sindaktili: Kemikler arasında yapışıklık mevcuttur. Genellikle Apert Sendromu gibi özellikli hastalıklarda görülür. Parmakların duplikasyonu ayrıca polidaktili olarak da bilinir.
Başparmak veya yüzük parmağı başta olmak üzere genellikle bütün parmaklarda görülebilen ve tıbbi olarak stenoz tenosinovit olarak dile getirilen tetik parmak aynı zamanda tetik parmak sendromu olarak da adlandırılır.
Coffin-Siris sendromu mental retardasyon, kaba yüz görünümü, hirsutizm / hipertrikoz veya seyrek saç, distal falanks aplazisi veya hipoplazisi, beşinci parmak ve tırnak anomalileri ile karakterize genetik bir sendromdur.
Seckel sendromu otozomal resesif geçişli gelişimsel bir bo- zukluktur. İntrauterin büyüme geriliği, mikrosefali, atipik gö- rünümlü hipoplastik yüz ve mental retardasyon ile kendini gösterir. Bu sendroma renal, kardiyak, hematolojik, iskelet ve merkezi sinir sistemini ilgilendiren anomaliler de eşlik ede- bilir.
Marfan sendromu vücudun bağ dokusunun elastikiyetine, dayanıklılığına etki eden bir proteinin bozukluğu nedeniyle meydana gelir. Marfan sendromunun temel nedeni ise bu duruma sahip bir anne baba varlığıdır. FBN1 (fibrillin-1) genindeki bir mutasyon sonucu oluşan bu durum, gen aktarımı ile çocuğa geçebilir.
Asperger sendromu olan çocuklarda ilk olarak iki belirti dikkat çekmektedir. Bu özelliklerden ilki diğer çocuklar kadar zeki olmalarına rağmen sosyal beceriler ile ilgili zorluklar yaşamaları; ikincisi de tek bir konuya aşırı ilgi göstermeleri veya aynı davranışı tekrar tekrar yapmaya yatkın olmalarıdır.
Marfan sendromu klinik bir tanıdır. Kalp ve damar sistemindeki değişiklikleri değerlendirmek ve kalp ritmi sorunlarını tespit etmek için elektrokardiyorafi (EKG) ve kalbin odacık ve kapakçıkları ile özellikle aortun hastalıktan sık etkilenen kısmını görmek için ekokardiyografi (kalbin ultrasonografisi) yapılmalıdır.
Di George sendromu mayoz bölünme esnasında gamet hücrelerinde meydana gelen bir rekombinasyon hatası sonucu 22. (yirim ikinci) kromozomdan geniş bir bölgenin silinmesi (delesyonu) yada translokasyonu (başka bir kromozoma taşınması) sonucu de novo oluşan bir genetik anomalidir.
Polidaktili veya polidaktilizm (Eski Yunanca πολύς (polus) "çok" + δάκτυλος (daktulos) "parmak"), hiperdaktili olarak da bilinir; doğuştan gelen fiziksel bir anormallik olarak el ya da ayak parmaklarının normalden çok sayıda olması halidir. Anne karnında el ve ayak yapıları gelişirken parmaklar önce yapışık durumdadır.
Tombul parmak kavramı
Borsa dünyasında kullanılan birçok terim gibi “tombul parmak” ya da “şişman parmak” terimi de, bu alanda faaliyet gösterenler tarafından sıkça kullanılan bir ifadedir. Bu terim, borsada yanlışlıkla emir girmek anlamında kullanılmaktadır.
Tahminen her 700-1.000 bebekten biri polidaktili olarak doğar. Polidaktili bir kişinin ellerinde, ayaklarında veya her ikisinde ekstra parmaklar olduğu anlamına gelir. Polidaktili çok sıradışı olduğu için, bazı insanlar bunu bir malformasyon veya anormallik olarak kabul edebilir.
Hallermann-Streiff sendromu (HSS), gelişen embriyonun dış hücre tabakalarından oluşan; saç, diş, tırnak, göz, yüz, ter bezleri ve kafatasını kapsayan yapıların anormalliğinden kaynaklanan ektodermal displazi formudur. Otozomal dominant veya resesif biçimde kalıtılan genetik bir bozukluktur.
Anne karnında parmaklar arasında perde gibi ince bir doku varken zamanla bu doku kaybolarak parmaklar arasında boşluklar meydana gelir. İşte gelişimin bu aşamasında ortaya çıkabilecek aksaklıklar parmakların ayrılmamasına ve sindaktiliye yol açar.
olan "sump sendromu"; papilla major yoluyla drene olamayan dista l koledok segmenti içinde biri- ken safra, gıda artıkları veya taş oluşması, ve burada - ki bakteriyemi sonucu asendan kolanjit ataklarına ve daha seyrek olarak akut pankreatite yol açabilen bir sendromdur.
DiGeorge sendromlu bebeklerde düşük kulaklar, orta hatta yüz yarıkları, küçük bir çekilme çenesi, hipertelorizm, kısa bir filtrum, gelişimsel gecikme ve doğuştan kalp rahatsızlıklarının belirtileri (örn. kalp üfürümleri, taşikardi, taşipne, beslenme sırasında nefes darlığı) vardır.
Görme algısını alt üst eden sorun, temelde gözün beyinle uyumsuz hareket etmesinden kaynaklanır. Todd Sendromu belirtileri genellikle; nesneleri olduğundan daha küçük (mikropsi), daha büyük (makropsi), daha uzak (teleopsi) veya daha yakın (pelopsi) görme olarak ortaya çıkar.
Savant Sendromu, otistik hastalıklar da dahil olmak üzere zihinsel veya fiziksel engelleri bulunan ve bu engellere tezat olabilecek çoğunlukla hafızayla ilgili olağanüstü yeteneklere sahip olan bireyler için kullanılan nadir bir sendromdur.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri