Hücre bölünmesi sırasında oluşan bir anomali sonucunda 21. kromozomun fazla olması sebebiyle, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Henüz hücre bölünmesi aşamasında ortaya çıkan Down sendromunun nedeni tam olarak tespit edilememiştir.
Down sendromu, insan vücudunda 46 olan kromozom sayısının 47 olmasıyla meydana gelen genetik bir farklılık. Down sendromlu çocukların aileleri başta özel eğitim olmak üzere birçok sıkıntıyla karşı karşıya.
İnsanlar genellikle 46. kromozoma sahipken Down Sendromlu çocuklarda toplamda 47 kromozom bulunur ve bu durum çeşitli farklılıklara yol açar. Down Sendromu genetik yapıdaki bir değişiklik sonucu oluşur. Günümüzde bu durumun kesin nedeni bilinmemektedir. En yaygın Down Sendromu tipinde kalıtsal geçiş yoktur.
Down Sendromlu bireylerde ise iki tane olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur. Bu fazla kromozom ayrı bir 21 olabildiği gibi daha nadir olarak başka bir kromozoma yapışık olarak da bulunabilir. Down Sendromunda kromozom sayısı genellikle 47'dir ve bu nedenle trizomi 21 olarak da bilinir (Resim 1).
Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır. Down sendromu olan kişilerin çocukken lösemiye yakalanma olasılığı normal çocuklara göre daha fazladır.
İlgili 36 soru bulundu
48,XXYY sendromu, erkek hücresinin her birinde iki cinsiyet kromozomunun da bir kopyasının olması sonucu (48,XXYY) oluşur. X kromozomundaki genlerin fazlalığı erkek cinsel gelişimini etkileyerek testislerin normal çalışmasını engeller ve testosteron düzeylerini düşürür.
Klinefelter sendromu normal erkek karyotipine göre fazladan en az bir X kromozomunun bulunduğu bir sayısal kromozom hastalığıdır. Klasik formu 47, XXY karyotipi en sık görülen karyotip yapısı olmakla birlikte 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXYY ve mozaik gibi kuruluşlar da görülebilir.
46 adet XY kromozomu seti bulunurken kadınlarda 46 adet XX kromozomu seti bulunur. Cinsiyet kromozomları ebeveynlerden çocuğa geçer. Klinefelter sendromu, erkek çocukların vücut hücrelerinde fazladan bir X kromozomu olması sebebiyle ortaya çıkar. Bu nedenle hücreler, genellikle 46 yerine 47 kromozom (47 XXY) içerir.
Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Kıkırdaklardaki gelişme geriliği 4 yaşından sonra belirginleşen boy kısalığına neden olur. Yumurtalıkların (ovaryumunlar) oluşumu ve işlevleri yetersizdir ya da hiç görülmez.
Monozomi (Klasik Turner Sendromu)
Monozomi, bir çiftten sadece bir kromozomun bulunduğu bir anöploidi şeklidir. Her hücrede iki yerine yalnızca bir X kromozomu vardır, yani etkilenen bireyler, 46 kromozom yerine sadece 45 kromozoma sahiptir.
4 sene önce paylaşıldı. Down sendromlu kadınlar çocuk sahibi olabilirler ama down sendromlu çoğu erkek çocuk sahibi olamaz yine de istisnai durumlar vardır.
Klinefelter sendromu erkeklerde normalde görülen 46, XY kromozom diziliminin fazla X kromozomu kaynaklı 47, XXY diziliminde olmasıdır. Menide hiç sperm bulunmaması anlamına gelen azospermi tüm erkeklerin %1'inde, infertilite (gebelik elde etmekte sıkıntı) problemi olan erkeklerin ise %10-15'inde görülmektedir.
Klinefelter sendromu, erkeklerde 47 XXY kromozom diziliminin taşınması ile karakterize genetik bir durumdur. Tıkanıklığa bağlı olmayan azoosperminin en sık genetik nedenidir ve tüm tıkanıklığa bağlı olmayan azoospermilerin %10'unu oluşturur. Genetik bir durum için %10'luk görülme oranı oldukça yüksek bir orandır.
Spesifik bir kromozomal anormallik olarak kayıtlara geçen Klinefelter sendromu bu tarihten sonra 47,XXY sendromu olarak da tanımlanmaya başladı. Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur.
49,XXXXY sendromu, 46,XY'ye ekstra üç X kromozomu eklenmesi ile karakterize nadir görülen cinsiyet kromozom anöploidi hastalığıdır. Klasik bulguları mental retardasyon, hipogonadizm, radioulnar sinostozis triadı olarak tanımlanmıştır.
Bazı çiftlerin kromozomlarında bir anormallik olmasa bile, bu yapılar bir araya geldiklerinde; bebeğin kromozom yapılarında anormallikler görülmesine neden olabilir. Bebeğin kromozom yapısında bozukluk saptanmışsa, uygulanacak tüp bebek tedavisi ile çiftler anne ve baba olabilirler.
Tüm yakın kuzenlerimizde (şempanzeler, bonobolar, goriller, orangutanlar) 24 çift ya da 48 adet kromozom bulunur.
Angelman sendromu, 15. Kromozomdaki bir anormalliğe bağlı olarak ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, genellikle anneden alınan 15. Kromozomun küçük bir parçasının eksik olması (mikrodelesyon) nedeniyle ortaya çıkar.
Y kromozomunun içindeki genler, bireyde erkekliğe has özelliklerin ortaya çıkmasını sağlar. Zigot X kromozomu olmadan hayatta kalamaz onun için YY bir bireyin doğması mümkün değil ama XYY bir bireyin doğması mümkün. Bu duruma Jacob sendromu deniyor.
Kromozomlar, gebelik süresince ve doğumdan sonra vücudun şeklini ve fonksiyonunu belirleyen genetik materyaldir. Normalde insanların 46 kromozomu vardır. Bu sendroma sahip olarak doğan çocuklarda fiziksel ve mental gelişim gerilikleri görülebilir.
Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır. Yani 35 yaş üstü gebelik, down sendromu riskini 50'de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de Down Sendromlu bebek doğurma riski artmıştır ve bu oran %75-80 civarında bulunmuştur.
Şempanzelerde 24 çift kromozom bulunur; aynı sayı goriller ve orangutanlar için de geçerlidir. Kuyruksuz maymun türleri arasında bizler istisnayız, 23 çift kromozomumuz vardır.
Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülür. Erkekte fazladan bir X kromozomu (XXY) bulunmasından dolayı görülen bir farklılıktır. Hücre bölünmesi esnasında eşey kromozomlarından X ayrılmadığında Klinefelter sendromu ortaya çıkar. Klinefelter sendromuna sahip kişilere genetik olarak erkek cinsiyeti atanır.
46 parça kromozomun sahip olduğu toplam kod, tek bir genomdur. Yani tek bir kromozom sadece bir parça DNA içerir.
Evrim. İnsanlar, Neandertaller ve Denisovanlar hariç bütün Hominidae üyeleri 24 çift kromozoma sahiptir. İnsanlar sadece 23 çift kromozoma sahiptir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri