Klinefelter sendromu erkeklerde normalde görülen 46, XY kromozom diziliminin fazla X kromozomu kaynaklı 47, XXY diziliminde olmasıdır. Menide hiç sperm bulunmaması anlamına gelen azospermi tüm erkeklerin %1'inde, infertilite (gebelik elde etmekte sıkıntı) problemi olan erkeklerin ise %10-15'inde görülmektedir.
Kadınlar X kromozomuyla birlikte X'ten bir tane daha taşırlarken (46, XX), erkekler, X'in yanında Y kromozomunu (46, XY) bulundururlar.
Kadınlarda 46,XX, erkeklerde ise 46,XY normal kromozom kuruluşu olarak bulunmaktadır. Üreme hücrelerinde (sperm ve yumurta) bu sayı mayoz bölünme ile 23'e düşer, böylece her birey çocuğunun genetik yapısına %50 katkıda bulunur.
Kromozomlar da kısa kol p, uzun kol q bulunur. Erkek ve Kadın olduğunu gösteren cinsiyet kromozomları ise X,Y olarak tanımlanır. Kromozomlar boylarına, sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve A'dan G'ye kadar yedi gruba ayrılmıştır. Normal karyotip kadında 46 XX, erkekte ise 46 XY' dir.
47,XYY sendromu erkeklerde ekstra Y kromozomunun olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidisidir. Bu karyotip 1/1000 canlı doğumda görülen nadir bir kromozom anomalisi olmasına rağmen en sık görülen cinsiyet kromozomu anormalliklerinden birisidir (1,2).
İlgili 31 soru bulundu
22 kromozom kadın ve erkekte aynı olup otozomal kromozom olarak adlandırılırken 23. kromozom ise farklıdır ve cinsiyet kromozomu olarak adlandırılır. 23. kromozomun ikiside XX ise cinsiyet kadın, XY ise erkek olur.
(45,X SENDROMU)
Turner Sendromu sadece kız çocuklarında bulunan genetik bir durumdur. Bu sendromu taşıyan bireylerde olması gereken 44 adet kromozom ve 2 adet X kromozomu yerine (46,XX), 44 adet kromozom ve bir adet X kromozomu (45,X) bulunur.
Erketen gelen sperm hücreleri de ya “X va da “Y” kromozomu taşırlar. Dolayısı ile yumurta eğer “X” kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenir ise doğacak çocuk kız (“XX”), eğer “Y” kromozomu ile döllenirse doğacak çocuk erkek (“XY”) olur.
Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur. Normal erkek cinsiyet kromozomları (XY) yerine fazladan bir cinsiyet kromozomuna yani (XXY) sahiptir.
Normal bireyler biri anneden diğeri babadan aktarılan 23 çift yani 46 kromozoma sahiptir. Down Sendromlu bireylerde ise iki tane olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Test Y kromozomunu tanımlamak için hastadan alınan kandan genetik materyali veya DNA'yı çıkararak yapılır. Y kromozomu mikrodelesyon testi, en sık olarak azospermi, oligospermi gibi kısırlık nedeni olan durumları olan erkek hastalar için kullanılır.
Kanda ve spermde olmak üzere erkekte yaoılan genetik testleri iki gruba ayırabiliriz. Kan yoluyla yapılan testler: Periferik Karyotip: Kromozom sayısı ve yapısı ile ilgili bozukluklarda bilgi verir Y mikrodelesyon testi: Y kromozomu üzerinde sperm yapımı ile ilgili genlerin varlığını inceler.
Sperm hücreleri rastgele bir şekilde X ve Y kromozomlarını taşırlar. Döllenme sırasında, yumurta hücresi sadece bir sperm hücresi ile birleşir. Eğer X kromozomu taşıyan bir sperm yumurtayı döllerse, dişi bir bebek oluşur. Eğer Y kromozomu taşıyan bir sperm yumurtayı döllerse, erkek bir bebek oluşur.
Erkek Bebek
Seyrek ilişki ve ovülasyondan 10 gün önce kesinlikle ilişkiye girmeyin. Ovülasyonun olduğu gün ya da ovülasyondan 1-2 gün sonra birleşme. Daha hızlı olan erkek sperm hücreleri (Y) yumurtaya daha önce varacaklardır. Boşalmanın sayısı az olmalıdır.
Genellikle ultrasonografi ile cinsiyet tahmini, ilk trimesterin sonunda, son adete göre yaklaşık 11-13. gebelik haftalarından itibaren yapılabilmektedir. Ayrıca fetal DNA testi ile de 10. gebelik haftasından itibaren cinsiyet tayini yapılabilir.
Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülür. Erkekte fazladan bir X kromozomu (XXY) bulunmasından dolayı görülen bir farklılıktır. Hücre bölünmesi esnasında eşey kromozomlarından X ayrılmadığında Klinefelter sendromu ortaya çıkar. Klinefelter sendromuna sahip kişilere genetik olarak erkek cinsiyeti atanır.
İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde XY dir. Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir.
zincirleri taşıyan yapılara kromozom denir. Üreme hücreleri (sperm ve yumurta) dışındaki hücrelerde, biri cinsiyet kromozomu ol- mak üzere 23 çift, yani toplam 46 kromozom bulunur. Bu kuralın bir istisnası, kırmızı kan hücreleridir (eritrositler).
Y kromozom testi sorunun belirleyici olmasın da önemli bir yer teşkil eder. Erkek olmayı belirleyen Y kromozomunda ortaya çıkan eksiklikler veya sorunlar gebelik oluşumunu engeller. Sperm oluşumu bu genler üzerinden yapıldığı için ortaya çıkan veya var olan sorunlar da kısırlık meydana gelecektir.
Yapılan araştırmalara göre erkek bebekler kızlara oranla daha hızlı bir biçimde tespit edilir. Gebeliğin 16. haftasından sonra ise bebek cinsiyeti kesin bir şekilde belirlenmiş olur.
Yüzde yüz cinsiyet belirleme amacıyla kullanılabilecek tek yöntem tüp bebek ile cinsiyet belirleme yöntemidir. PGD adı verilen bir yöntem ile sperm ve yumurtanın birleşmesi ile elde edilen embriyo, rahim içine verilmeden önce, genetik olarak incelenerek kromozom yapısı belirlenebilir.
Bütün erkeklerde normalde "44, XY" normal karyotip olarak X kromozomuya birlikte bulunur. Eşey kromozomları insanlarda bulunan 23 homolog çiftin biridir. Y kromozomu, 58 milyon baz çifti ve erkek hücrelerindeki toplam DNA'nın %2,5'ini içerir. Her insan normalde eşey kromozomlarından ikisini bulundurur.
Resim 1- Down sendromunda 23 çift numaralandırılmış kromozomun 21. çiftinde bir fazla kromozomun olması dikkat çekiyor. XX cinsiyet (sex) kromozomu cinsiyetin kız olduğunu gösteriyor. Genetik literatürde down sendromlu erkekler 47, XY, +21, kızlar 47, XY, +21 olarak ifade edilir.
Bebeğin Anne Karnındaki Gelişim Süreci
Eğer cinsiyet kromozomları olarak da bilinen X ve Y kromozomları bebekte XX olarak bulunuyorsa kız yönünde; XY şeklinde bulunuyorsa erkek yönünde gelişim izlenir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri