Bu tipteki SMA hastalığının belirtileri bebek doğduktan sonraki ilk 6 ayda ortaya çıkar ve genellikle hızlı gelişen bir yapıya sahiptir. Bebeğin vücudunda genel olarak kaslarda güçsüzlük, uzuvların düzgün kullanılamaması, kas seğirmesi, nefes almada ve beslenmede zorlanma gibi belirtiler görülür.
SMA hastalığı nasıl anlaşılır? Anne ve baba, bebeklerin hareketlerinde azalma, farklılık ve anormallik fark etmesi sonucunda uzman doktora başvurur. Bebeğe EMG ile kas ölçümü yapılması sonucunda, kan testi genler inceler ve SMA olup olmadığı anlaşılır.
Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir. Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler.
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) tarama testleri, Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na alındı.
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
İlgili 15 soru bulundu
Bebeğimden Neden Topuk Kanı Örneği Alınıyor? Doğan her bebeğin Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis, Biyotinidaz Eksikliği, Konjenital Adrenal Hiperplazisi yönünden taranması önemlidir. Ayrıca alınan aynı kan ile 09 Mayıs 2022 tarihi itibariyle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) taraması da yapılmaktadır.
Topuktan alınan birkaç damla kan ile çocuklar hayata sağlıklı başlıyor. Türkiye'de doğan her bebek, fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis ve biyotinidaz eksikliği yönünden taranıyor.
SMA taşıyıcılık testi ne kadar sürede sonuçlanır? Test 7-10 gün içinde sonuçlanır. SMA taşıyıcılık testi pahalı mıdır? SMA taşıyıcılık testi özel kliniklerde uygun ücretle yapılabilecek bir testtir.
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastalığı ve taraması ile ilgili açıklama yaptı. Bakan Koca, SMA taramaları hakkında, "Yıl bitmeden evlilik öncesi zorunlu tarama kapsamına bütün Türkiye'de başlayacağız" dedi. Koca açıklamasında, "Yeni doğan bebeklerimiz için topuktan kan alınır.
Bu durumda RIVM kurumu bölge bürosu size bir yazı göndererek yeniden kan alınması gerektiğini bildirecektir. İkinci topuktan kan alma testinin sonucu hakkında, her zaman dört (4) hafta içerisinde haber alırsınız.
SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi.
3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmıştır.
Yayınlanan akış planına göre yenidoğan bebekten ilk 48 saat içerisinde alınan kan örneği tarama laboratuvarına gönderilerek “SMN1 geni moleküler analizi” yapılacak.
Çok sık tekrarlayan ateş, burun tıkanıklığı ya da akıntısı, emme güçlüğü ile birlikte olan öksürük, nefes almada güçlük ya da farklılık bir hastalık belirtisidir. Bazı bebekler ilk aylarda çok sık hıçkırırlar. Bunun belli bir nedeni yoktur ve genellikle bebeği rahatsız etmez.
Bebekler doğduğunda erken tanının önemli olduğu bazı doğuştan kalıtsal hastalıklar ve endokrinolojik hastalıkların araştırılması için topuk kanı alınmaktadır. Genel olarak tarama testi sonuçlarının herhangi bir durum için pozitif olması, bebeğinizin kesin olarak hasta olduğu anlamına gelmeyebilir.
SMA taramasında yalnız SMN1 ve SMN2 genlerinde mutasyon bakılmaktadır. Kan örnekleri Kurum dışına çıkarılmamakta, tarama sonuçları 3. şahıs ve Kurumlar ile paylaşılmamaktadır. Bebeklerden doğum sonrası hastaneden taburcu olmadan ve ilk hafta içerisinde olmak üzere iki farklı kan örneği alınmaktadır.
SMA tarama testi ile ilerleyen zamanlarda dünyaya gelecek olan çocukta SMA görülme olasılığı tespit edilebilir. Bunun için kişinin basit bir kan testi yaptırması yeterli olacaktır.
SMA TESTİ, Aile Sağlığı Merkezinizde ÜCRETSİZ ve sadece kan örneği yeterli olduğu için, ZAHMETSİZ. Lütfen, konuyu eşinizle görüşün ve birlikte gitmek üzere, aile hekiminizden randevu alın.
Erken tanı koyulmaz ise bebeklerde sinir sistemi sekelleri veya ölüm olabilmektedir. Kandaki enzim aktivitesinin 65MRI üstündeki değerler normal kabul edilir. Daha altında olan değerlerde kan örneği tekrar edilir ve çocuk metabolizma hastalıkları bölümüne sevk edilir.
Kişiler daha önce bir sebepten tarama yaptırmışsa testin tekrarlanmasına gerek yoktur. Özel durumlarda her iki eş adayına da tarama testi uygulanabilir. Tarama testleri için kan örnekleri, eşlerin/eş adaylarının kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Birimlerinde (AHB) alınır.
Yenidoğan tarama testleri, erken teşhis ile etkin biçimde tedavi edilebilen pek çok rahatsızlık hakkında önemli ipuçları sunduğundan; yaşamsal önemdedir. Yenidoğan tarama testleri ve yenidoğan işitme testinin yanı sıra, göz ve gelişimsel kalça displazisi taramaları da son derece önemli testlerdendir.
Topuk kanı neden alınır? Akraba evliliklerinin çok fazla olmasından dolayı kalıtsal hastalıkların oranı bir o kadar yüksektir. Bundan ötürü yenidoğan bebeklere topuk kanı tarama testinde; fenilketonüri, hipotirodi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrozis gibi hastalıkların taraması da yapılmaktadır.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Erkeğin tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkekte şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadına da tarama testi uygulanmalıdır. Özel durumlarda hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabilir.
Topuk kanı taraması için ilk kan örneği, doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde hastanede alınmalıdır. Topuk kanı taraması için ikinci kan da doğumdan sonraki ilk hafta içerisinde doğumun gerçekleştiği hastanede veya aile hekimliğinde alınarak gerekli merkeze gönderilmelidir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri